Cours 14 Flashcards
une maladie héréditaire peut-elle ne pas être congénitale?
oui, elle apparaitra plus tard comme la chorée de huntington.
Completez : le syndrome d’alcoolisation foetal est une maladie ______
Une maladie congénitale non héréditaire.
Rappel : de quoi est constituée le nucléotide?
Base azotée, sucre, phosphate.
Par quoi est fait la traduction des arnm en protéines?
les ribosomes du RE
Qu’est-ce que la dépanocytose? Est-ce récessif ou dominant?
également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l’altération de l’hémoglobine, la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang. C’est une maladie transmisse de facon récessive
Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?
un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix).
Quelles sont les 4 types de mutations ponctuelles
- mutation par substitution
- mutation par insertion
- mutation par délétion
- mutation par inversion
Qu’est-ce que la mutation par substitution?
remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres)
Qu’est-ce que la mutation par délétion ?
perte d’un ou plusieurs nucléotides.
Qu’est-ce que la mutation par insertion?
ajout d’un ou plusieurs nucléotides
Qu’est-ce que la mutation par inversion?
permutation de 2 désoxyribonucléotides voisins.
Qu’est-ce que la maladie Tay-Sachs?
est une maladie génétique neurodégénerative lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomale récessive (insertion 4 nucléotide). Il y a une accumulation dans les neurones.
Quelle est la cause génétique de la maladie de tay-sach?
pas de respect du cadre de lecture a cause d’une insertion de 4 nucléotides.
Qu’est-ce que la mutation stop?
mutation codant pour un codon stop tronquant la protéine.
Quelles sont les deux types de maladies enzymatiques?
- maladie métaboliques
2. maladies des anti-enzymes (déficit en A1AT)
Qu’est-ce qu’une maladie de surcharge?
maladie enzymatique qui fait que l’on a une perte d’enzyme dégradant un certain composé menant a son accumulation.
Qu’est-ce que la maladie du gaucher?
maladie de surcharge a cause d’un déficit en glucocérebrose dans les lysosome qui mene a une accumulation de lipide et de glycoprotéine dut a une mutation autosomique récessive.
Qu’est-ce que le déficit en alpha1-antitrypsine?
maladie génétique chronique et progressive (autosomique récessive) qui cause des problèmes du foie et ou pulmonaires. l’AAT est une enzyme qui dans le poumon aide à détruire les déchets toxiques comme l’élastase. Une défaillance de cette protéine d’AAT, l’élastase augmente et cause la destruction de l’élasticité du tissu pulmonaire ayant pour effet de causer ce que l’on appelle emphysème génétique.
Ou s’accumule les protéines en cas de déficit en alpha1-antitrypsine?
dans le réticulum endoplasmique
Quel est le rôle normale de l’alpha-1 antitrypsine?
Inhiber les protéase.
Quelle est le role de l’elastase
Produite par les neutrophiles lors d’une réaction inflammatoire elle est controlé par la protéine alpha-1 antitrypsine. Elle permet la destruction des fibres elastique.
Vrai ou faux : l’hémizygotie ne surviens que pour les pathologie dans le cas des chromosomes autosomiques.
Vrai.
Qu’est-ce que l’hémizygotie?
porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèles. Comme les hommes sur les chromosome sexuel xy.
Vrai ou faux : on pourra dire d’une pathologie qu’elle est récessive si celle-ci se manifeste a l’état hémizygote.
Vrai.