Pathologie Du Fer Flashcards
Comment classez vous une hémochromatose génétique asymptomatique avec ferritine normale et CST < 45% ?
Stade 0
A quel rythme allez-vous débuter les saignées chez une patiente présentant une hémochromatose génétique stade 3 ?
Il faut débuter les saignées à un rythme hebdomadaire jusqu’à obtention d’une ferritine < 50µg/L.
A quoi correspond le stade 1 de l’hemochromatose ?
- pas de symptôme
- CST > 45%
- Ferritine normale
A quoi correspond le stade 3 de l’hemochromatose ?
- Symptômes
- CST > 45%
- ferritine augmentée
Quel est l’examen le plus sensible pour le Dg de l’hemochromatose ?
CST
Quel est le principal effet indésirable des chélateurs du fer ?
Agranulocytose Médicamenteuse
Quel est le stade d’hémochromatose d’un patient de 50 ans avec CST à 60%, Ferritine à 1100 mg/L souffrant d’arthropathie, de troubles du rythlme cardiaque, d’un diabète non insulinorequérant et une hépatopathie ?
Stade 3
Quel sera le rythme de votre surveillance biologique pour une hémochromatose génétique stade 3 pour laquelle vous allez débuter un traitement par saignées itératives ?
Tous les mois
Quels sont les stades d’hémochromatose où une abstention thérapeutique est recommandée ?
Stade 0 et 1
Quels traitements pouvez-vous proposer à un homme présentant une hémochromatose génétique stade 3 avec contre-indication formelle aux saignées ?
Chelateurs de fer :
- Déferoaxamine IV
- Défériprone
- Déférasirox
Commennt classez-vous une hémochromatose génétique asymptomatique avec ferritine à 865µg/L et CST à 83% ?
Stade 2
Quel(s) est (sont) les contre indications de la vidéo capsule digestive?
Sténose digestive
Quelle(s) situation(s) peut (peuvent) aboutir à une malabsorption du fer?
Malabsorption si atteinte du duodénum où est absorbé le fer :
- buveurs de thé
- maladie cœliaque
- court circuit duodéno-jujenal
Quels sont les premiers signes cliniques à apparaitre dans l’hémochromatose?
- asthénie
- arthralgies
Physiologie du fer
Le fer ferreux est capté au pôle apical de l’entérocyte puis internalisé grâce au DMT1 ou il est stocké sous forme de ferritine.
Il peut également être relargué dans la circulation grâce à la ferroportine. Dans le sang, le fer circule lié à la transferrine.
Les macrophages récupèrent le fer ferrique des érythrocytes vieillissants et le refixent sur la transferrine pour une distribution aux tissus.
L’hepcidine est l’hormone de régulation de l’absorption du fer. Elle agit sur la ferroportine pour inhiber le transport du fer, entraînant une diminution de son absorption et une augmentation de sa rétention dans les macrophages. La synthèse de l’hepcidine diminue lorsque les besoins en fer augmentent. L’expression des transporteurs (DMT1 et ferroportine) dépend des stocks de fer intracellulaire.
Quelles sont les causes de surcharge en fer secondaire ?
- Transfusionnelle
- Alimentaire
- Pathologie hépatique chronique, en particulier :
- Hépatites B ou C
- Hépatopathie éthylique
- Stéatose hépatique
Quel type de cardiomyopathie donne une Hémochromatose ?
CM dilatée
Indication de la biopsie hépatique dans l’hémochromatose ?
Suspicion de Fibrose, cirrhose ou CHC : ferritine > 1000, augmentation ASAT (pas ALAT)
Causes d’hyperferritinémie sans surcharge en fer
- syndrome inflammatoire
- cytolyse :
- > hepathopathie aiguë ou chronique
- > néoplasie solide ou hémopathie maligne
- > Rhabdomyolyse
- syndrome hemo-phagocytaire : SAM
- Maladie de Still
CI aux saignées
- anémie sidéroblastique
- thallassémie majeure
- cardiopathie sévère (d’autres causes)
Quelle est la première cause de surcharge en Fer ?
Syndrome métabolique
Quelles sont les 4 causes les plus fréquentes d’hyperferritinémie ?
- syndrome métabolique (avec ou sans surcharge en fer)
- syndrome inflammatoire
- cytolyse hépatique ou musculaire
- OH chronique
= 90% des cas
(Hémochromatose héréditaire dans seulement 1% des cas)
