Osteogenesis Imperfecta (OI) Flashcards

1
Q

Definicion de la OI

A

Transtorno del tejido conjuntivo con defectos geneticos para el colageno tipo I

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Etiologia de la OI

A

Mutaciones en los Genes COL1A1, COL1A2, que produce alteracion en la maduracion del colageno que se detiene en Fase de Reticulina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Epidemiologia de la OI

A

16/1 millon/ tipo I 3-5 casos x 100,00, tipo III 1-2, tipo II 1-60,000, tipo IV ?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Fisiopatologia de la OI

A

Tejido Oseo inmaduro con trabeculas finas, desorganizadas sin sistema Harversianos, matriz minima, osteoblastos hipertroficos, osteoclasos numerosos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Clinica de la OI

A

Escleras Azules, fracturas perinatales, alteraciones dentarias, otoesclerosis, pectum excavatum, pie plano, DDC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cual es la Clasificacio de Sillence & Daks para OI?

A

I Leve / a.dominante / II Letal a. recesiva / III Grave a. Recesiva / IV Moderada a. dominante / V.- Glorieaux

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Cual es la Clasificacion de Shapiro para OI?

A

Fractura Prenatal: Congenita tipo A: Mortalidad 94% (II de S), Tipo B Mortalidad 8%, marcha 33% (tipo III S) /
Tarda: tipo A (tipo III de S) marcha 67% / TIpo B (tipo I de S) Marcha 100%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Estudios Laboratoriales en la OI

A

Normales, pirufosfato inorganico elevado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Tratamiento de la OI

A

Bifosfonatos (Pamidronato) 7.5 mg/kg/peso/Año en ciclos de 4-6 meses|

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Indicaciones Absolutas para cirugia en la OI

A

Fracturas recurrentes y deformidades oseas que comprometen la funcion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Indicaciones relativas para cirugia en la OI

A

Medida Preventiva para eveitar mas fracturas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Tratamiento Quirurgicos recomendados en la OI

A

Clavo Centro Medular telescopico/ tecnica de Baley

Clavo centro medular telescopico mas osteotomias: tenica de Sofield

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Edades Minimas para cirugias en la OI

A

2 años para Clavo centro medular / 5 años para Osteotomias y tecnica de SOfild

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly