Os et articulations non néoplasiques

Question 1

Quelles sont les différentes fonctions de l’os (4)?

Answer 1

1. Stockage des éléments et des minéraux
2. Structure mécanique pour les mouvements et la protection des viscères
3. Niche pour le tissu hématopoïétique
4. Organe endocrine qui aide à la régulation de processus biologiques

Question 2

Nommer les différentes structures de l’os

Answer 2

Périoste et endoste qui reposent sur le cortex

Cortex composé d’os compact (cortical)

Canal médullaire qui contient une quantité variable d’os trabéculaire (spongieux) avec du tissus graisseux et hématopoïétique, des vaisseaux sanguins et des nerfs

Question 3

Quels sont les 2 types histologiques d’os?

Answer 3

Os primaire (réticulaire, immature, « woven »)

Fibres de collagènes organisées au hasard

Formé durant les périodes de croissance ou de formation rapide

Sera remplacé progressivement par de l’os secondaire

Os secondaire (mature, lamellaire)

Fibres de collagènes organisées en lamelles parallèles ou concentriques

Le squelette mature est normalement composé à 100% d’os lamellaire

Synthèse plus lente

Plus solide

Question 4

Décrire le rôle des différentes cellules de l’os

Answer 4

Cellules ostéoprogénitrices

Se différenciemt en ostéoblastes seulement

Ostéoblastes

Responsables de la production, transport et arrangement de la matrice organique (ostéoïde)

Initient et régulent la minéralisation de la matrice et utilisent des mécanismes apocrine et paracrine pour contrôler l’activité des ostéoblastes, ostéocytes et ostéoclastes voisins

Localisés à la surface osseuse de tous les os, durée de vie mois à quelques années

Ostéocytes

Ostéoblaste entouré de matrice osseuse devient un ostéocyte

Demi-vie estimée à 25 ans

Chez l’adulte, représentent 90-95% des cellules osseuses

Fonction : seraient des mécanosenseurs dans l’os pour traduire les effets de la charge mécanique en activité biologique à l’aide de leurs multiples connections avec la matrice et les ostéocytes et ostéoblastes voisins

Ostéoclastes

Dérivées des cellules hématopoïétiques précurseurs des monocytes et macrophages

Cellules multinuclées responsables de la résorption osseuse

Mobiles, avec une durée de vie de quelques semaines

S’ancrent sur l’os à l’aide de leurs intégrines sur les protéines de la matrice extracellulaire (ex. ostéopontine) qui sont déposées par les ostéoblastes

Question 5

Nommer les 2 types d’ossifications osseuses

Answer 5

Ossification endochondrale

Durant l’embryogénèse la plupart des os se forment à partir d’un modèle cartilagineux.

Ossification intra-membranaire

Responsable de la formation des os plats (crâne) et le périoste.

Question 6

La plaque de croissance contient 5 zones distinctes :

Answer 6

La plaque de croissance contient 5 zones distinctes :

Zone de réserve des cellules cartilagineuses

Zone de prolifération cellulaire

Zone de maturation et d’hypertrophie des chondrocytes

Zone de dégénérescence des chondrocytes et minéralisation de la matrice

Zone d’ossification où l’os primaire est déposé (spongiose primaire) et forme les premières trabécules

Question 7

Quels sont les 3 types d’articulations?

Answer 7

Diarthrose (synoviale)

Amphiarthrose (non synoviale)

Synarthrose (non synoviale)

Question 8

Quel est le type de collagène le plus abondant dans la matrice osseuse?

Answer 8

Collagène de type I : 90% (synthétisé des ostéoblastes),

Question 9

Quel est le type de collagène retrouvé dans le cartilage hyalin et élastique?

Answer 9

Collagène de type II

Question 10

Quels sont les types de cartilage?

Answer 10

Cartilage hyalin

Le plus abondant, retrouvé dans le septum nasal, larynx, trachée, la plupart des articulations et dans la partie terminale sternale des côtes

Forme le tissu précurseur des os en développement

Composé d’eau à 70%, collagène de type II (10%), protéoglycans (8%) et chondrocytes

Cartilage élastique

Matrice contient une grande proportion d’élastine et de collagène de type II

Localisé à l’oreille externe, l’épiglotte et la trompe d’Eustache

Fibrocartilage

Caractéristiques intermédiaires entre le cartilage et le tissu fibreux

Disques intervertébraux, certains cartilages articulaires, ménisque, symphyse pubienne et en association avec du tissus collagénique dans la capsule articulaire, les ligaments et dans la connections des tendons avec les os

Contient des chondrocytes et des fibroblastes entourés de collagène de type I

Question 11

Décrire le rôle des différentes cellules du cartilage

Answer 11

Cellules chondroprogénitrices

Chondroblastes

Production de la matrice cartilagineuse extracellulaire

Chondrocytes

Chondroblastes entourés de matrice

Synthèse de la matrice et est aussi responsable de sa digestion enzymatique

Question 12

Quelles sont les maladies causées par un défaut hormonal et des mécanismes de transduction des signaux ?

Answer 12

Achondroplasie

Nanisme thanatophore

Masse osseuse augmentée

Question 13

Quelle est l’anomalie génétique de l’achondroplasie?

Answer 13

Causée par des mutations causant un gain de fonction de FGFR3, qui inhibe la formation du cartilage

Autosomal dominant

Question 14

Quelle est la cause majeure de nanisme?

Answer 14

Achondroplasie

Question 15

Quelle est la forme létale de nanisme la plus commune (1/20000 naissances)?

Answer 15

Nanisme thanatophore, également causée par des mutations causant un gain de fonction de FGFR3, mais différentes

Question 16

Quelle est la déficience de l’Osteogenesis imperfecta (Maladie des os fragiles) ?

Outre les os, nommer cinq autres tissus atteints.

Quel est le mode de transmission?

Answer 16

Causée par une déficience dans la synthèse du collagène de type I

Maladie héréditaire des tissus conjonctifs la plus commune

Affecte principalement les os mais aussi les autres tissus riches en collagène de type I (articulations, yeux, oreilles, peau et dents)

Mutation autosomale dominante (>800 identifiées) dans les chaînes α1 et α2

Question 17

Décrire les 4 sous-types majeurs de la maladie du collagène de type 1 (Osteogenesis Imperfecta)

Answer 17

4 sous-types majeurs qui varient selon la sévérité, basée selon la localisation de la mutation

I Autosomale dominante Compatible avec la vie

II La plupart autosomale récessive, certaines autosomale dominante ou nouvelles mut Mort périnatale

III Autosomale dominante (75%) Autosomale récessive (25%) Progressive, déformante Compatible avec la vie

IV Autosomale dominante Compatible avec la vie

Question 18

Qu’arrive-t il au canal médullaire chez les patients atteints d’osteopétrose?

Answer 18

En raison de l’activité déficiente des ostéoclastes, les os n’ont pas de canal médullaire et les extrémités des os longs sont bombées et malformées. Le foramen neural est petit et comprime les nerfs. Aucun développement de la moelle osseuse secondaire à la persistance de la spongiose primaire, hépatosplénomégalie, fractures multiples.

Question 19

Quelle est la maladie?

Answer 19

Ostéopétrose

Question 20

Définir ostéopénie et ostéoporose

Answer 20

Le terme ostéopénie réfère à une diminution de la masse osseuse, et l’ostéoporose se produit lorsque l’ostéopénie est assez sévère pour augmenter significativement le risque de fracture

Question 21

Quelles sont les différentes causes d’ostéoporose?

Answer 21

Primaire

Idiopathique, post-ménopause, sénile

Secondaire

1- Maladies endocriniennes

Hyperparathyroïdie, hyper/hypothyroïdie, hypogonadisme, diabète I, hypogonadisme, tumeur hypophysaire, maladie d’Addison.

2- Néoplasie

Myélome multiple, carcinomatose

3- Troubles Gastrointestinaux

Malnutrition, malabsorption, insuffisance hépatique, déficience en vitamine C ou D

4- Médicaments

Anticoagulants, chimiothérapie, corticostéroïdes, anticonvulsivants, alcool

5- Autres

Ostéogenèse imparfaite, immobilisation, maladie pulmonaire, anémie

Question 22

Quels sont les causes d’ostéoporose les plus fréquentes?

Answer 22

Sénile et post-ménopause

Question 23

Le pic de masse osseuse est déterminé par quels facteurs?

Answer 23

Changements reliés à l’âge

Associée à la forme sénile, variante de «low-turnover»

Diminution de l’activité physique

Facteurs génétiques

Défaut dans le gène LRP5 associé à une minorité de cas

Polymorphismes dans les gènes RANKL, OPG et RANK (régulateurs des ostéoclastes) sont responsables de la variation de la densité osseuse dans la population

Associé au locus HLA, récepteur ER, récepteur de la vitamine D et des gènes impliqués dans la voie de signalisation de Wnt

État nutritionnel en calcium

Influence hormonale

Forme associée à la forme post-ménopause

Caractérisée à une perte osseuse accélérée

Question 24

Quelles sont les complications de la maladie de Paget?

Answer 24

Fractures

Tumeur à cellules géantes, granulome de réparation, masse extra-osseuse de tissu hématopoïétique

Sarcome <1%

Question 25

Quelle est la caractéristique histologique d’une maladie de Paget?

Answer 25

Patron en mosaïque d’os lamellaire causé par des « lignes de cément », vus dans la phase sclérotique (dépôts d’os primaire en trabécules discontinues et irrégulières, remplacées par de l’os lamellaire)

Question 26

Quels sont les stades de la maladie de Paget?

Answer 26

Stade initial ostéolytique

Ostéoclastes anormalement plus larges avec plus de noyaux que la normale, parfois jusqu’à 100

Stade mixte ostéoclastique-ostéoblastique, qui se termine par une prédominance de l’activité ostéoblastique

Persistance des ostéoclastes mais les ostéoblastes sont proéminents

Stade quiescent ostéosclérotique

Patron architectural en mosaïque

Diminution de l’activité cellulaire

Question 27

Définir le rachitisme et l’ostéomalacie

Answer 27

Manifestations d’un déficit en vitamine D ou d’un défaut de son métabolisme

Défaut de minéralisation causant une accumulation d’une matrice non minéralisée

Rachitisme survient chez les enfants

Ostéomalacie survient chez l’adulte

Question 28

Les niveaux inappropriés de PTH peuvent être de causes :

Answer 28

Primaire

Causée par une hyperplasie ou un adénome de la parathyroïde

Secondaire

Causée par un état prolongé d’hypocalcémie avec une hypersécrétion compensatoire de la PTH

La masse osseuse est réduite, et les patients affectés sont plus susceptibles aux fractures, déformations et problèmes articulaires

Question 29

Nommer quatre manifestations cliniques osseuses de l’hyperparathyroïdie?

Answer 29

Ostéoporose

Tumeur brune de l’hyperparathyroïdie

Lésion lytique de la diaphyse des os longs, de la mâchoire ou du crâne

Osteitis brosa cystica (Ostéite dissécante)

La résorption osseuse dans l’os trabéculaire forme des tunnels qui traversent les travées osseuses sur la longueur

Maladie osseuse de von Recklinghausen

Question 30

Quel est le diagnostic?

Answer 30

Maladie de Paget

Question 31

Quels sont les changements squelettiques qui surviennent lors d’une maladie rénale chronique, incluant la dialyse?

Answer 31

Ostéopénie et ostéoporose

Ostéomalacie

Hyperparathyroïdie secondaire

Retard de croissance

Question 32

Quels sont les types de fracture (7)?

Answer 32

1. Simple (la peau est intacte)
2. Composée (communication de l’os avec la surface de la peau)
3. Communitive (os fragmenté)
4. Déplacée (os désalignés)
5. Stress (os subi des insultes répétées)
6. « Greenstick » (enfant)
7. Pathologique

Question 33

Quelles sont les différentes étapes de la réparation d’une fracture (10)?

Answer 33

1. Rupture de vaisseaux sanguins et formation d’un hématome

2. Nécrose de l’os et de la moelle osseuse
3. Organisation de l’hématome et libération de facteurs qui stimulent les cellules ostéoprogénitrices du périoste et les activités ostéoblastique et ostéoclastique

4. Le tissu non calcifié unissant les deux extrémités osseuses se nomme procalus

5. Multiplication des cellules ostéoprogénitrices et différenciation en chondroblastes
6. Formation du cartilage hyalin et du fibrocartilage

7. Ossification endochondrale solidifiant la fracture

8. Le procallus devient donc de l’os primaire et ce dernier s’appelle un cal osseux

9. Minéralisation augmentée pour une meilleure résistance

10. Le cal osseux est résorbé et fait place à de l’os lamellaire

Question 34

Quelles sont les conditions associées à l’ostéonécrose (14)?

Answer 34

1. abus d’alcool
2. bisphosphonates
3. maladies du tissu conjonctif
4. corticostéroïdes
5. pancréatite chronique
6. maladie des caissons
7. maladie de Gaucher
8. infection
9. grossesse
10. radiothérapie
11. anémie falciforme
12. trauma
13. tumeurs
14. idiopathique

Question 35

Quelle est la lésion?

Answer 35

Ostéonécrose

Question 36

Nommer les différentes ostéomyélites

Answer 36

Ostéomyélite pyogénique

Ostéomyélite tuberculeuse

Syphilis osseuse

Question 37

La propagation des ostéomyélites bactériennes survient par :

Answer 37

Voie hématologique

Extension d’un site contigu

Implantation directe

Question 38

Quels sont les agents infectieux de l’ostéomyélite pyogénique?

Answer 38

Staphylococcus aureus 80-90%

Escherichia coli, Pseudomonas, and Klebsiella souvent reliés aux patients avec des infections du tractus urinaire ou des UDIV

Infection mixte si inoculation directe durant une chirurgie ou dans des fractures ouvertes

Haemophilus influenza et les streptocoques du groupe B durant la période néonatale

Salmonella plus fréquente si anémie falciforme

Dans 50% des cas, aucune bactérie n’est isolée

Question 39

Quels sont les localisations les plus fréquentes de l’ostéomyélite pyogénique?

Answer 39

Nouveau-né : métaphyse et/ou épiphyse

Enfant : métaphyse

Adulte : épiphyse et région sous-chondrale

Question 40

Quelle est la lésion?

Answer 40

Ostéomyélite tuberculeuse

Question 41

Expliquer pourquoi une réaction pseudosarcomateuse peut être méprise pour une lésion maligne

Answer 41

Une réaction pseudosarcomateuse de l’os peut survenir dans des cas de lésions osseuses bénignes et être méprise pour un ostéosarcome

Exemples de lésions présentant une réaction sarcomateuse radiologiquement et histologiquement :

Un trauma répété à des sites d’insertion ligamentaire ou tendineuse peut former une fracture par avulsion

Un cale osseux d’une fracture de 2 semaines avec une hypercellularité, hypervascularité et des trabécules osseuses immatures et irrégulières (une biopsie est souvent faite avant que le clinicien ne reconnaisse l’origine traumatique de la lésion, ce qui peut causer une mauvaise interprétation de la biopsie par le pathologiste)

Formation floride d’os et réaction périostée abondante dans certains cas de maladie de Paget

Certains cas d’ostéomyélite

***L’absence d’atypie cellulaire et de mitose atypique combinées avec une histoire clinique concordante sont en faveur d’une réaction pseudosarcomateuse

Question 42

Quelles sont les principales complications secondaires aux prothèses?

Answer 42

Descellement 10%

Infection 1-2%

Tumeur (rare)

Question 43

Expliquer pourquoi un examen peropératoire est nécessaire lorsqu’une infection est suspectée chez les patients porteurs de prothèse

Answer 43

L’infection autour d’un implant ne peut être résolue par antibiothérapie seule

Retrait de la prothèse et débridement

Pas de test préopératoire sensible et spécifique pour détecter une infection chez un patient ayant besoin d’une révision

Question 44

L’examen per-opératoire lors d’une infection de prothèse est essentiel car?

Answer 44

Permet de déterminer une probabilité d’infection

Question 45

Expliquer l’examen extemporané pour une infection de prothèse, incluant le décompte cellulaire.

Answer 45

Au moins 2 prélèvements

Examiner le tissu de granulation

Examiner les 5 champs les plus riches en neutrophiles

Compter les neutrophiles bien conservés et hors fibrine

Question 46

Définir ostéoarthrite

Answer 46

Dégénération du cartilage qui cause une dysfonction de l’articulation synoviale

Question 47

Définir les nodules d’Heberden.

Answer 47

Formation d’ostéophytes à l’articulation interphalangienne distale surtout chez la femme (OA)

Question 48

Quelle est le Dx?

Answer 48

OA

Question 49

Définir l’arthrite rhumatoïde

Answer 49

Maladie inflammatoire chronique d’origine auto-immune qui atteint plusieurs tissus et organes mais qui attaque principalement les articulations, produisant une synovite non suppurative proliférative et inflammatoire

Progression jusqu’à la destruction du cartilage et ankylose

Question 50

Est-ce que le facteur rhumatoïde est retrouvé chez tous les patiens atteints d’arthrite rhumatoïde?

Answer 50

Non:

Facteur rhumatoïde : 80% des patients ont des auto-anticorps IgM et IgA circulants qui lient les portions Fc de leur propre IgG

Question 51

Quels sont les gènes associés à l’arthrite rhumatoïde?

Answer 51

HLA-DRB1, PTPN22

Question 52

Quelles sont les complications à long terme de l’arthrite rhumatoïde?

Answer 52

Amyloïdose systémique chez 5 à 10% des patients

Infection avec un organismes opportuniste (patients traités avec des agents immunosuppresseurs ou anti-TNF)

Question 53

Définir un pannus retrouvé dans l’arthrite rhumatoïde

Answer 53

Pannus : masse de tissu et stroma synovial constitué de cellules inflammatoires, de tissu de granulation et de fibroblastes recouvrant la surface articulaire et causant son érosion)

Après destruction du cartilage, le pannus attache les surfaces articulaires adjacentes formant une ankylose fibreuse, et avec le temps, il peut y avoir une calcification et formation d’une ankylose osseuse

Question 54

À quelles pathologies sont associées HLA-B27?

Answer 54

Spondyloarthropathies séronégatives

Spondylite ankylosante: 90% des patients sont HLA-B27 +

Arthrite réactive >80% HLA-B27+

Arthrite psoriasique Susceptibilité associée à HLA-B27 et HLA-Cw6

Question 55

Syndrome de Reiter (Triade)?

Answer 55

Arthrite

Urétrite non-gonococcique ou cervicite

Conjonctivite

Question 56

Quels sont les pathogènes impliqués dans les arthrites infectieuses?

Answer 56

Pathogènes fréquemment impliqués :

H. influenza (<2 ans)

S. aureus (le plus fréquent chez l’enfants plus âgé et l’adulte)

Gonococcus (adolescent et jeune adulte)

Salmonella (anémie falciforme)

Question 57

Nommer quatre types d’arthrite infectieuse.

Answer 57

1. Arthrite suppurative
2. Arthrite mycobactérienne
3. Arthrite de Lyme
4. Arthrite virale

Question 58

Quels sont les différents cristaux endogènes pathogènes?

Answer 58

Cristaux endogène pathogènes

Urate monosodique (goutte)

Pyrophosphate de calcium (pseudogoutte)

Phosphate de calcium basique

Question 59

Quel est le cristaux impliqué dans la goutte?

Answer 59

Attaque transitoire d’arthrite aiguë initiée par la cristallisation de l’urate monosodique dans et autour de l’articulation

Question 60

Expliquer la pathogénèse de la goutte

Answer 60

Hyperuricémie est nécessaire mais non suffisante (facteurs prédisposants) pour le développement de la goutte

Résulte de sa surproduction ou de la diminution de son excrétion ou des deux, et majoritairement sans cause identifiable

Question 61

Nommer les facteurs prédisposant qui contribuent à la conversion d’une hyperuricémie asymptomatique en goutte

Answer 61

Âge et durée de l’hyperuricémie (20-30 ans)

Génétique (mutation liée à l’X de HGPRT, transmission multifactorielle, polymorphisme dans les gènes impliqués dans l’homéostase et le transport des urates (URAT1 et GLUT9)

Alcool

Obésité

Médicaments réduisant l’excrétion des urates (thiazides)

Intoxication au plomb

Question 62

Nommer les 4 stades cliniques de la goutte

Answer 62

Hyperuricémie asymptomatique (puberté chez l’homme et après la ménopause chez la femme)

Arthrite goutteuse aiguë

Goutte intercritique

Goutte chronique avec tophi

Question 63

Quelle est lésion pathognomonique de la goutte?

Answer 63

Tophi

Pathognomonique de la goutte

Agrégation de cristaux d’urate entouré d’une réaction inflammatoire intense de cellules géantes à corps étranger

Peuvent être présents dans le cartilage, ligament, tendon et bourse

Moins fréquemment dans les tissus mous (lobes des oreilles, bouts de doigts ou rein)

Les tophi superficiels sur la peau peuvent s’ulcérer

Question 64

Comment met-on en évidence les cristaux de goutte?

Answer 64

Cristaux d’urate monosodiqueFixation à l’alcool

Allongés, minces

Souvent dépôts en agrégats brunâtre

Biréfringence négative

Extra ou intra-celllulaire

Fixation au formol : ne permet pas d’observer le cristal car il est solubilisé par le formol

Apparence éosinophile amorphe

Question 65

Quel est le cristaux impliqué dans la pseudogoutte?

Answer 65

Maladie des dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium

Question 66

La pseudogoutte secondaire est associée à quelles conditions (7)?

Answer 66

Associé à diverses maladies :

1. dommages antérieurs à une articulation
2. hyperparathyroïdisme
3. hémochromatose
4. hypomagnésémie
5. hypothyroïdie
6. ochronose
7. diabète

Question 67

Décrire les cristaux de pyrophosphate de calcium

Answer 67

Rhomboïdes, formes géométriques

Biréfringence faible

Forment rarement des agrégats

Extra ou intra-celllulaire

Question 68

Quelle est la lésion?

Answer 68

Goutte

Question 69

Quelle est la lésion?

Answer 69

Pseudogoutte