ORGANIZACJA GENOMU CZŁOWIEKA

Question 1

Co to jest genom?

Answer 1

Kompletna informacja genetyczna żywego organizmu lub wirusa. W przypadku organizmów eukariotycznych termin ten odnosi się zwykle do materiału genetycznego zawartego w podstawowym, pojedynczym (haploidalnym) zespole chromosomów.

Question 2

Jakie genomy wyróżniamy u człowieka?

Answer 2

1. genom jądrowy
2. genom mitochondrialny

Question 3

Co to jest projekt HUGO?

Answer 3

Projek Human Genome Project, którego celem było poznanie całkowitej sekwencji genomu człowieka, w 2003 roku (14 kwietnia) zakończono sekwencjonowanie 99 % genomu człowieka z trafnością 99,99%

Question 4

Jaką długość ma genom człowieka?

Answer 4

3,2 miliardy par zasad

Question 5

Ile genów liczy genom człowieka?

Answer 5

ok 21 500

Question 6

Jaką średnią długość ma jedne gen człowieka (ile par)?

Answer 6

27 000 par zasad

Question 7

Jaki jest najdłuższy gen człowieka i ile ma par zasad?

Answer 7

gen dystrofiny, 2,4 miliona par zasad

Question 8

jaki jest najdłuższy produkt genu?

Answer 8

białko - titina - składa się z 34 350 aminokwasów

Question 9

Co to jest gen?

Answer 9

Gen to fragment cząsteczki DNA, który odpowiada za tworzenie konkretnego białka, może mieć długość od kilku tysięcy do 2,4 milionów par nukleotydów.

Question 10

Z czego zbudowany jest gen?

Answer 10

1. sekwencji kodującej
2. sekwencji niekodującej

Question 11

Co to są sekwencje kodujące w genie?

Answer 11

Są to sekwencje, które wyznaczają kolejność aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym (eksony) i kolejność nukleotydów w kodowanym RNA

Question 12

Co to jest ekson?

Answer 12

Odcinek genu kodujący informację genetyczną

Question 13

Co to jest intron?

Answer 13

Odcinek genu niekodujący informacji genetycznej

Question 14

Genom (kompletny zapis informacji genetycznej)=

Answer 14

odcinki kodujące (geny) + odcinki niekodujące

Question 15

Z jakich rejonów złożony jest gen eukariotyczny?

Answer 15

1. rejony kodujące (eksony)
2. rejony niekodujące (introny)
3. promotor

Question 16

Czy gen bakteryjny ma introny?

Answer 16

nie

Question 17

Czym jest replikacja DNA?

Answer 17

Replikacja DNA to duplikowanie (powielanie/kopiowanie) cząsteczki DNA, jej celem jest dokładne skopiowanie informacji genetycznej zawartej w DNA i przekazanie jej komórkom potomnym (które dziedziczą informację genetyczną)

Question 18

Co katalizuje proces replikacji DNA w komórce?

Answer 18

enzym Polimeraza DNA

Question 19

Jak odbywa się powielanie DNA?

Answer 19

podstawianie do jednej starej nici komplementarnych nukleotydów i w ten sposób powstawanie nowej

Question 20

Czym różni się replikacja u prokariontów od replikacji u eukariontów?

Answer 20

U prokariontów powstaje tylko jedno oczko replikacyjne (ORI) - posiadają kolistą cząsteczkę DNA, u eukariontów wiele oczek replikacyjnych - posiadają liniową cząsteczkę DNA

Question 21

Jak przebiega replikacja DNA?

Answer 21

1. powstanie oczek replikacyjnych, w których replikacja następuje w dwóch kierunkach, oczka replikacyjne powstają dzięki białkom wiążącym jednoniciowy DNA (kompleks enzymów replikujących DNA?)?
2. helikaza DNA rozplata DNA?
3. tworzą się nici wiodące i nici opóźnione?

Question 22

Czym są fragmenty Okazaki?

Answer 22

Krótkie fragmenty nici DNA, dobudowywane przez polimerazę DNA do startera w procesie replikacji DNA podczas syntezy nici opóźnionej, łączone są z resztą dzięki ligazie DNA

Question 23

Co to jest starter DNA?

Answer 23

Fragment RNA powstający z udziałem prymazy i dołączany do opóźnionej nici DNA (starterowy RNA).

Question 24

Co to jest prymaza i jaką ma rolę?

Answer 24

Prymaza to enzym, który jest aktywowany przez helikazę DNA. Po aktywacji syntezuje na obu niciach DNA krótkie komplementarne odcinki starterowego RNA wykorzystywane przez polimerazę DNA do rozpoczęcia syntezy nowych nici DNA w procesie replikacji DNA.

Question 25

Co to jest Polimeraza DNA i jaką pełni rolę?

Answer 25

Enzym katalizujący syntezę DNA w czasie replikacji lub naprawy DNA. Działanie typowej polimerazy DNA polega na wydłużaniu startera przez dobudowywanie nukleotydów komplementarnych do matrycy na końcu 3′ startera, a następnie dobudowywaniu kolejnych nukleotydów.

Question 26

Jakie enzymy biorą udział w replikacji DNA?

Answer 26

1. Polimeraza DNA!
2. Prymaza DNA
3. Ligaza DNA
4. Helikaza DNA
5. (topoizomeraza)

Question 27

Jaka jest rola polimerazy DNA?

Answer 27

1. synteza DNA
2. rozpoznanie i usunięcie nieprawidłowo wstawionych nukleotydów

Question 28

Dlaczego chromosomy ulegają skróceniu?

Answer 28

Każda z dwóch potomny cząstek DNA ma jedną krótszą nić, w opóźnionej nici usunięty zostaje starter co powoduje jej skrócenie

Question 29

Co to jest telomeraza?

Answer 29

Enzym dobudowujący końcówki chromosomów,
jej zadaniem jest dobudowanie brakującego (w związku z tzw. problemem replikacji końca) 3’-końcowego odcinka nici DNA (tak zwanej nici opóźnionej). Telomeraza posługuje się w tym celu zintegrowaną z nią cząsteczką RNA.

Question 30

Co to są telomery?

Answer 30

Końcówki wszystkich chromosomów posiadające identyczne, powtarzające się sekwencje nukleotydowe, działają jak “czapeczki” ochronne podczas procesu replikacji DNA. Najważniejszą funkcją telomerów jest utrzymanie integralności i stabilności chromosomów. Struktura telomerów zabezpiecza końce chromosomów przed ewentualnymi uszkodzeniami, które mogą zachodzić podczas ich replikacji.

Question 31

Co to jest problem replikacji końca?

Answer 31

Zjawisko skracania normalnego chromosomu podczas duplikacji. Zjawisko to zaobserwował James Watson.

Question 32

Jak działa telomeraza, opisz przebieg działania?

Answer 32

1. Telomeraza łączy się z końcem 3’ telomeru, który zawiera sekwencję komplementarną do telomerazy RNA
2. Zasady są dodawane używając dołączonej telomerazy RNA jako matrycy.
3. Telomeraza przesuwa się do przodu dodając się do nowododanego powtórzenia
4. proces powtarza się

Question 33

Jaką rolę mają telomery?

Answer 33

1. umożliwiają komórkom normalne i prawidłowe dzielenie się
2. dzięki nim komórki nie zlepiają się ze sobą
3. może wywołać starzenie się organizmu oraz pojawienie się chorób związanych z wiekiem

Question 34

Jaką długość mają telomery?

Answer 34

w momencie narodzin ok 11 kilobaz, w okresie starości do 4 kilobaz

Question 35

Dlaczego telomeraza jest niebezpieczna w czasie nowotworu?

Answer 35

aktywność telomerazy w komórkach nowotworowych jest 10-20 większa niż w zdrowych komórkach, komórki nowotworowe nie starzeją się, ponad to ulegają gwałtownym podziałom, telomeraza sprzyja prawidłowości tego podziału a więc w rezultacie dalszemu rozwojowi nowotworu

Question 36

Jakie zachowania mogą negatywnie wpływać na długość telomerów?

Answer 36

1. cyniczna wrogość
2. pesymizm
3. błądzenie myślami
4. ruminacja

Question 37

Czy to sama sytuacja stresowa powoduje skracanie telomerów?

Answer 37

nie sama sytuacja a nasz odbiór stresu

Question 38

Jakie konsekwencje ma zbyt mocne skrócenie telomerów w komórkach?

Answer 38

1. Zbyt krótkie telomery uniemożliwiają dalszy podział komórki?
2. Zbyt mocne skracanie telomerów prowadzi do utraty białka powierzchniowego CD28 i tym samym do osłabionej odpowiedzi na patogen