organisation du génome chez les eucaryotes Flashcards
Vrai ou faux est ce qu’il y a plusieurs niveaux d’organisation de l’ADN dans le noyau
Vrai
Sous quelle forme est présent l’ADN dans le noyau à l’interphase
L’ADN est présent sous forme diffuse dans le noyau à l’interphase
Quelle est la forme du chromosome qui existe seulement pendant une courte partie de la vie de la cellule
C’est la forme condensé qui existe seulement à la fin du cycle cellulaire
C’est quoi une chromosome
C’est une molécule d’ADN double brin
Qu’est ce qui arrive après la réplication de l’ADN
2 molécules d’ADN qui seront distribuées dans les cellules filles pendant la mitose
Que doit arriver aux chromosomes
Les chromosomes doivent être dupliquées et transmis aux cellules filles de façon active par la cellule et contenir les séquences qui le lui permet
C’est quoi un karyotype
l’ensemble des chromosomes d’une cellule
Chez l’humain il y a combien de paires de chromosomes
23 paires de chromosomes donc 46 molécules d’ADN double-brin donc 92 molécules d’ADN
Qu’est ce qui arrive au début de la mitose
L’ADN devient condensé et les chromosomes se sépare lorsqu’ils sortent de l’interphase
C’est quoi un locus
C’est une région ou séquence d’ADN donnée dans le génome et sur son chromosome: il faut préciser le chromosome et la position de la séquences sur celui-ci
Est ce que le chromosomes a deux type de bras
Oui il a le bras court(p) et un bras long (q)
Comment est ce que la longueur des bras des chromosomes sont déterminer
Elle est déterminé par la position relative du centromère et des extrémités chromosomiques qui varie selon les chromosomes
Qu’est ce que la longueur des bras nous permet de déterminer
Ça permet de distinguer les deux bras pour faire référence à une séquence d’intérêt
Que sont les centromères
Ce son les sites d’attachement des chromosomes au fuseau mitotique durant la division cellulaire
Que font les télomères
Ils forment des structures qui protègent les extrémités des chromosomes
Qu’est ce qui détermine le type de chromosome
Le positionnement du centromère
C’est quoi un chromosome I télocentrique
C’est un chromosome avec un centromère près de l’extrémité, les bras sont presque invisible
C’est quoi un chromosome II acrocentrique
C’est un chromosome avec des bras long plus long que les bras cours, mais pas autant que type I
C’est quoi un chromosome III submétacentrique
C’est un chromosome avec p et q de tailles similaires
C’est quoi un chromosome IV métacentrique
C’est un chromosome avec p et q de tailles plus ou moins égales
Qu’est ce que la forme et la taille des chromosomes permet d’identifier
Leur identification cytogénétique
Qu’est ce que l’analyse cytogénétique permet
Elle permet d’identifier et compter/caractériser les chromosomes d’une cellule. Elle permet aussi d’identifier des réarrangements chromosomiques
Qu’est ce que le marquage au giemsa fait
Il donne des “G-bands” et est est plus intense dans les régions compactes(hétérochromatine) que dans les régions ouvertes(euchromatine)
Qu’est ce que le patron de bande fait
Il permet d’identifier des chromosomes
Qu’est ce qui est réalisé sur les cellules en métaphase (phase M)
Les chromosome sont condensés avant la mitose
Qu’est ce que les G-bands font
Ils permettent de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome
C’est quoi la nomenclature classique
C’est une nomenclature ou les chromosomes sont subdivisé en bandes d’intensité variable qui porte chacun un nom comme 3p22.1
Comment est ce que les chromosomes sont indentifés
Par leur taille et le patron de bandes Giemsa
Qu’est ce qu’est la différence entre la position cytogénétique et la position moléculaire
C’est que l’information moléculaire est beaucoup plus précise/
Est ce qu’il y a une règle liant la complexité d’un organisme au nombre de chromosome
non car une patate a plus de chromosome qu’un humain
Qu’est ce que la ploïdie
C’est le nombre d’ensemble de chromosome complets dans une cellule à l’interphase. Sa donne l’aperçu sur le nombre de copies d’un gène ou locus donné par cellule
Que sont les cellules haploïdes, diploïdes et triploïdes
Haploïdes possède un ensemble de chromosome, diploïde ont 2 ensemble et triploïdes 3
C’est quoi la différence entre les cellules somatiques et les cellules germinales
Les cellules somatiques sont diploïdes et les germinales sont haploïdes
Est ce que un organisme peut passer de haploïdes à diploides
Oui un organisme peut passer de haploïdes à diploides
c’est quoi l’aneuploïdie
C’est un nombre d’anormale de chromosomes
C’est quoi l’euploïdie
C’est un nombre normale de chromosomes
Qu’est que l’aneuploidie fait
Sa dérègle le nombre et la fonction des gènes, contribue au développement de plusieurs cancers et mènent à une létalité embryonnaire (seulement 0.3% sont viables)
Que comporte un gène
des régions codantes et non-codantes
Qu’elle partie du gène est traduit en acide aminés
Les séquences codantes
Quand est ce que les introns sont enlevés dans l’ARN messager
Ils sont enlever de l’ARN messager lors de l’épissage
Ou sont mis les séquences non codantes importantes pour la régulation et l’expression du gène
Il sont en amont et en aval d’un gène
Qu’est ce que les gène encodent
Ils encodent les ARN nécessaires aux fonctions cellulaires
Qu’est ce que les gènes n’encodent pas
Ils n’encodent pas toujours des protéines selon les fonction structural ou enzymatique des ARN produits
Qu’est ce qui influence la localisation d’un chromosome dans le noyau
La densité d’un chromosome en gènes
Il y a combien de gène dans le génome humain
environ 20000 gènes
Est ce que tous les gènes sont exprimés dans une cellule donnée
Non pas tous les gènes sont exprimés
Comment est repartit les gènes sur chromosomes
Ils sont repartit de façon non-uniforme: La région riche en gène sont dans l’euchromatine et la région pauvre est dans l’hétérochromatine
Est ce que la densité en séquences codantes/ gènes varie d’une espèce d’eucaryote à l’autre
Oui ;a densité varie d’une espèce d’eucaryote à l’autre
Est ce qu’il y a une relation entre la complexité et la taille du génome= valeur C
Oui il y y a une corrélation mais elle n’est pas parfaite car certaines algues possèdent un gros génome
Qu’est ce qui explique le paradoxe de la valeur C
Qu’une grande partie du génome est formé de séquences répétitives et non de gènes.
Qu’elle pourcentage du génome est composé de duplication de segment chromosomiques
5% du génome eucaryote
Que implique la duplication de segment chromosomiques
Sa implique des régions de similarité entre chromosomes qui peut dépendre de la recombinaison homologue et des vastes régions chromosomiques
De quoi provient la duplication de segment chromosomiques
Sa provient d’événement de recombinaison se produisant durant la méiose qui est transmissibles et peut conduire à des maladies
Est ce que la duplication de segment chromosomiques peut se produire somatiquement
Oui la duplication de segment chromosomiques peut se faire de façon somatique et aussi elle peut mener à des maladies
Que sont les séquences répétitives dispersées
C’est les transposons et rétro-transposons
Qu’est ce qu’un rétro-transposons
C’est une dispersion basée sur la réverse-transcription d’un ARN(copier-coller) qui fait environ 50% du génome humain comme les LTR éléments, LINE et SINE
Q’est ce qu’un transposon ADN
C’est un dispersion basée sur l’excision et l’intégration(couper-coller) qui fait environ 3% du génome humain comme Ac/Ds (maïs) et Tc1/Mariner element
Qu’est ce qui a permit la découverte du concept d’élément mobile d’ADN
L’étude de la pigmentation des grains de maïs
Comment est ce que l’étude de la pigmentation des grains de maïs a fonctionné
Dans le maïs il y le gène C qui génère des pigments à cause du mouvement des éléments mobiles quand il n’est pas muté. C’est l’élément Ds auquel le mouvement dépend de l’élément de mobilité autonome Ac. Donc une cellule C contenant les éléments Ds et Ac ou juste Ac aurait des pigments
Quelle est la quantité d’élément mobiles
Environ 45% du génome est formé d’éléments mobiles. Qui veut dire environ 1 millions de LINE1, Alu1 et environ 400000 LTR et transposons
C’est quoi un transposon autonome
C’est un élément de mobilité qui encode lui même la machinerie nécessaire à sa transposition
Comment fonction l’élément transposable autonome Mariner
Mariner s’insère dans une séquence dinucléotide TA. La transposées dimérise et lie une répétition inversées terminales (ITR). Un deuxième ITR est recruté ce qui forme une boucle. Le transposes clive l’ADN pour relâcher la boucle et le complexe mariner/transposase s’intègre dans un nouveau site TA qui est dupliqué durant l’intégration
Comment la rétro-transposons se dispersent
Elle se dispersent à partir d’un intermédiaire d’ARN messager
Comment la dispersion de LINE fonctionne
La rétrotransposition de l’élement autonome LINE commence par la transcription de leur ARNm. Cet ARNm codent pour les protéines nécessaire à la rétrotransposition, incluant une réverse transcriptase. L’ARNm des LINE1 est reversément transcrit en ADN. Cet ADN est intégré ailleurs.
Que sont les Alu
C’est les SINE(non-autonome) les plus abondantes (11% génome) qui ne contiennent pas d’ORF et que la queue de poly-A permet la reverse transcription et transposition par la machinerie des LINE
Que sont les SINEs et SVA
Ce sont des rétro transposons non-autonomes
De quoi dépend l’intégration des Sines(Alu) et SVA
Elle dépend de la protéine encodée par l’ORF2 des LINE-1 (activité réverse-transcriptase et endonucléase)
Est ce que l’insertions d’éléments mobiles peuvent causer des mutations menant à des maladies
Oui l’insertions d’élément mobiles peuvent causer des mutations menant à des maladies
Pourquoi les éléments mobiles sont conservé si ils causent des mutations
- C’est possibles que sa soit impossible de s’en débarrasser à cause de leur nombre
- Les événement délétères sont rares donc il ya peut de pression sélective.
- Ils génèrent de la diversité qui peut-être bénéfique à l’échelle d’une espèce sur des temps évolutifs
C’est quoi l’impact des séquences répétitives dispersées sur l’évolution des génomes eucaryotes pour la recombinaison homologue
La recombinaison entre séquence L1 permet, à cause de leur identité de séquence de générer des réarrangements chromosomiques qui peuvent persister dans l’évolution s’ils ne nuisent pas l’organisme
C’est quoi l’impact des séquences répétitives dispersées sur l’évolution des génomes eucaryotes pour le déplacement de séquences
La dispersion des exons peut aussi se produire à cause des événements de transpositions impliquant deux transposons situés de part et d’autre d’un exon
Comment est ce que les rétro transposons et transposons peuvent influencer l’expression des gènes
a) Le splicing alternatif à cause de la séquence du transposon: incorporation de la séquence codante
b) Le signal de polyadenylation de l’élément mobile cause une troncation de l’ARNm
c) Le promoteur de l’élément mobile influence un gène voisin
Qu’est ce qui génère des pseudogènes et les paralogiques
Des duplications de gènes peuvent générer des pseudogènes ou des paralogues
C’est quoi un paralogues
Ce sont des gènes dupliqué qui ont acquis des fonctions distinctes au cours de l’évolution
C’est quoi un pseudogènes
Ce sont des copies inactives de gènes
Qu’est qui arrive au gène après duplication
Un des deux copies devient redondante donc il n’y a plus de pression sélective pour conserver sa fonction car la copie dupliqué est inutile
Est ce que les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions régulatrices importantes
Oui les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions régulatrices importantes
Est ce que les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnellement reliés mais non-identiques
Oui les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnement reliés mais non-identiques
Qu’est ce que le fait que les globines ont une structure très similaire
souligne qu’ils proviennent de duplications et qu’ils sont paralogues
Qu’est ce que la conséquence des duplications
La recombinaison entre paralogues de globines peuvent causées les thalassémies
Est ce que les paralogues qui ont des séquences similaire peuvent faire de la recombinaison homologue
Oui les paralogues peuvent faire de la recombinaison homologue
Qu’est ce que sont les tDNA
Les tDNA sont nombreux et encodent les ARN de transfert (tRNA) utilisé lors de la transcription des ARN messagers en protéine transcrits par la ARN polymérase
C’est quoi la quantité de tDNA et tRNA
il a environ 500 gènes chez l’humain et 325 pseudogènes de tRNA
Comment sont organisé les gènes de tRNA
Les gènes de tRNA sont organisés en cluster
Comment sont organisés les groupe de gènes en tandem
Les gènes se suivent en répétitions et sont séparés par des séquences non-transcrites
C’est quoi la différence entre les séquences modérément répétitives et les cluster de tRNA
Les gènes sont arrangé régulièrement et en tandem un à la suite de l’autre
Comment sont organisé les gènes encodant les ARN ribosomaux
Ils sont organisés en tandem
Que font les ribosome
Ils permettent la traduction des ARNM en protéines
De quoi sont composés les ribosomes
Ils sont composés de RNA et de protéines
Qu’est ce que l’ADN ribosomal (rDNA)
Ils faits 80-90% de la masse d’ARN d’une cellule et encode les ARN ribosomaux
Comment sont répartis les ADN ribosomaux
Il ya 300-400 copies chacun répartis sur 5 chromosomes
Chez les mammifères de combien est l’unité transcriptionnelle et l’espacer non-transcrit
l’unité transcriptionnelle est de 13 kb et l’espacer non-transcrit est de 30 kb
Est-ce que les histones sont arrangés en tandem
Oui les histones sont arrangés en tandem
Comment fonctionne la synthèse des histones
Replication en phase S. Assembler sur l’ADN, puis une forte synthèse coordonnée sur courte période
Qu’est ce qui arrive si la masse ADN/histone n’est pas 1:1
il y a une agrégation non-spécifique
Combien de copie le gène d’histone a
il y a le même nombre de copie pour les 5 gènes. le nombre doit être coordonné
Combien de copie d’histone un mammifère a
20 copie par gène
Combien de copie d’histone un oursin de mer a
300-600 copie
Que suggeste qu’il y a des mécanisme de duplication et d’homogénéisation des gènes répétés
a) Qu’il existe des mutation qui non pas d’effets sur les fonctions de protéine, donc ils ont pas besoin d’être corrigé
b) Les gènes dupliqué en tandem son nombreux, donc mème si il y a des mutations il y a plus de gène normal
Qu’est ce qui arrive lors d’un cross-over
Un cross-over échange les parties distales à une brisure double-brin et modifie les deux chromosomes impliqués
Comment est ce qu’un cross-over inégal arrive
l’appariement entre deux séquences non-alléliques(pas à la même place) qui ont une séquence similaire
Qu’est ce qu’un cross-over inégal cause
- une amplification génique sur un chromosome
- Une contraction ou perte de séquence su l’autre chromosome
Que fait la recombinaison par conversion génique
elle homogénéise les séquences répétées
Pourquoi la recombinaison par conversion génique est dite conservative
Elle est conservative car une des répétitions n’est pas modifiée et sert de modèle par la réparation de l’autre
Qu’est ce qui augment la fréquence de la conversion génique
La proximité entre les séquences
De quoi est formé l’ADN satellite
Elle est formé de séquences simples et courtes répétées en tandem
C’est quoi la différence entre les ADN satellite, mini satellite et micro satellite
La différence entre ces ADN est le nombre de répétitions et la taille du motif
C’est quoi la taille du motif des ADN satellites
La taille du motif varie entre 2-5 bp jusqu’à 100-200bp
C’est quoi la quantité d’ADN satellite chez les humains
Il sont très nombreux environ 3% du génome
Est ce que l’ADN satellite est polymorphique
Oui il est très polymorphique, car il y a une grande variation dans le nombre de répétitions.
Comment est ce que le polymorphisme de séquences STR est utilisé en médecine légale
Le nombre de répétitions à un site varie d’un individu à l’autre et souvent des régions contenant des séquences microsatellites
comment utilisons nous l’amplification de microsatellites pour des empreintes génétique en médecine légale
On extrait 0,5 à 2,5 ng d’ADN
on amplifie divers région contenant des microsatellites par PCR.
Les amorces sont dans des séquences uniques qui flanquent les séquences répétitives
Le nombre de répétition d’un locus change la taille du produit de PCR/
QU’est ce qui est identifiées pour l’identification génétique
13 locus sont analysés
Est ce que la structure de la chromatine au centromère incorpore du variant d’histone H3 CENP-A
Oui la structure incorpore du variant d’histone H3 CENP-A
C’est quoi la séquence du centromère pour les humains et la drosophile
Centromère de séquences répétées alpha-satellite
De quoi son composé les télomères
ils sont composés de répétitions simples qui varient selon l’espèce
Que font les séquences télomériques
Ils permettent le recrutement de protéines spécifiques qui protègent les extrémités et empêchent leur reconnaissance/réparation lors de bris d’ADN
c’est quoi la senescence
C’est l’arrêt de la prolifération cellulaire causé par le raccourcissement des télomères
Comment fonctionne la senescence
Les télomères qui sont devenu court lient mal les complexes protéiques télomériques et ne protègent plus l’extrémité. les extrémités sont reconnue comme un dommage à l’ADN qui cause l’Activation de cascades de signalisations qui bloquent le cycle cellulaire et donc la prolifération
Qu’est ce qu’un télomérase
C’est un nucléoprotéine qui contient un ARN et une activité reverse transcriptase
Que font les télomérases
Ils permettent l’extension des télomères courts ce qui permet d’éviter la senescence
Comment est ce que la télomérase créer des cellules cancéreuse
Elle permet aux cellules de continuer la prolifération se qui va la permettre de se diviser indéfiniment
C’est quoi le problème de l’organisation de l’ADN
L’ADN est abondant et fortement chargé, mais doit être organisé dans le noyau
Qu’est ce qui facilite la compaction de l’ADN de le noyau
L’ADN interagit avec des protéines basiques comme les histones pour former la chromatine
Que fait la chromatine
la chromatine régule la plupart des fonction de l’ADN
Que sont les histones
Ce sont 5 protéines H1, H2A, H2B, H3 et H4 basiques qui intéragissent avec l’ADN char négativement
Comment est ce que l’ADN s’enroule autour des histones
146pb/1.65 tour et environ 54 pb entre chaque octamère
Qui fait partie de l’octomère
H2A, H2B H3 H4
Comment est formé les nucléosome
l’octomère et l’ADN
Qu’elle est la forme formé par les complexes d’ADN
Les complexes adn formes un collier de perles avec le linker dna
De quoi est formé l’octamère d’histone
Il est formé de deux copies de chaque histone organisé de façon symétriques
Comment est formé l’octomere
Un tétramère d’H3-H4 est lié par deux dimères d’H2A-H2B
À quoi ressemble H3
Le cercle est au extrémité
à quoi ressemble H2A
le cercle est au milieu
Est ce que les variants histones influencent les fonctions de la chromatine
Oui les variants d’histones influencent les fonctions de la chromatine
comment est ce que la structure collier de perle peut être compacté en fibre de 30nm
L’histone H1 stabilise la structure de chromatine condensé
Est ce que H1 fait partie des cores histones
Non H1 ne fait pas partie des cores histones
Que forme les chromatines
Ils forment des superstructures en boucle d’ADN de 60000 à 200000 pb. À la base de ces boucles se trouvent des protéines qui influencent leur formation
Que occupe les chromosomes
Les chromosomes occupe des territoire défini et non aléatoire dans le noyau
Comment est nommé l’espace entre les territoires des chromosomes
Domaine inter-chromatine
Ou se retrouve les régions décondensées (riche en gènes) dans les territoires chromosomiques
elles se retrouvent à la surface des boucles et des territoires
Est ce que les territoires chromosomeiques sont poreux
Oui ils sont poreux
De quoi sont composé les territoires chromosomiques
Ils sont composés de domaines plus petit traversé par des canaux inter-chromatine
Que font les régions actives en transcription
Ils forment des boucles qui se trouvent en général dans le compartiment inter-chromatine: accès des facteurs de transcription et export des ARNm
Qu’elle emplacement serait favorisé pour un chromosome de petite taille avec beaucoup de gène
au centre du noyau
C’est quoi le positionnement radial préférentiel
C’est que les chromosomes riche en gènes sont proches les uns des autres
Que font les corps nucléaires
Ils ont diverses fonctions comme interaction avec la chromatine ou protéine/ARN spécifique
Que fait le nucléole
Le nucléole organise les gènes rDNA
Comment les interaction entre les régions chromosomiques et les corps nucléaires fonctionne
Des chromosomes peuvent être associées à un positionnement radial particulier et leur association avec les corps nucléaires contraint leur positionnement
Qu’est ce qui favorise les translocation récurrentes
la proximité entre locus dans le noyau
