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genetique > organisation du génome chez les eucaryotes > Flashcards

organisation du génome chez les eucaryotes Flashcards

1
Q

Vrai ou faux est ce qu’il y a plusieurs niveaux d’organisation de l’ADN dans le noyau

A

Vrai

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Q

Sous quelle forme est présent l’ADN dans le noyau à l’interphase

A

L’ADN est présent sous forme diffuse dans le noyau à l’interphase

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3
Q

Quelle est la forme du chromosome qui existe seulement pendant une courte partie de la vie de la cellule

A

C’est la forme condensé qui existe seulement à la fin du cycle cellulaire

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4
Q

C’est quoi une chromosome

A

C’est une molécule d’ADN double brin

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Q

Qu’est ce qui arrive après la réplication de l’ADN

A

2 molécules d’ADN qui seront distribuées dans les cellules filles pendant la mitose

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6
Q

Que doit arriver aux chromosomes

A

Les chromosomes doivent être dupliquées et transmis aux cellules filles de façon active par la cellule et contenir les séquences qui le lui permet

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7
Q

C’est quoi un karyotype

A

l’ensemble des chromosomes d’une cellule

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8
Q

Chez l’humain il y a combien de paires de chromosomes

A

23 paires de chromosomes donc 46 molécules d’ADN double-brin donc 92 molécules d’ADN

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9
Q

Qu’est ce qui arrive au début de la mitose

A

L’ADN devient condensé et les chromosomes se sépare lorsqu’ils sortent de l’interphase

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10
Q

C’est quoi un locus

A

C’est une région ou séquence d’ADN donnée dans le génome et sur son chromosome: il faut préciser le chromosome et la position de la séquences sur celui-ci

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11
Q

Est ce que le chromosomes a deux type de bras

A

Oui il a le bras court(p) et un bras long (q)

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12
Q

Comment est ce que la longueur des bras des chromosomes sont déterminer

A

Elle est déterminé par la position relative du centromère et des extrémités chromosomiques qui varie selon les chromosomes

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13
Q

Qu’est ce que la longueur des bras nous permet de déterminer

A

Ça permet de distinguer les deux bras pour faire référence à une séquence d’intérêt

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14
Q

Que sont les centromères

A

Ce son les sites d’attachement des chromosomes au fuseau mitotique durant la division cellulaire

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15
Q

Que font les télomères

A

Ils forment des structures qui protègent les extrémités des chromosomes

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16
Q

Qu’est ce qui détermine le type de chromosome

A

Le positionnement du centromère

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17
Q

C’est quoi un chromosome I télocentrique

A

C’est un chromosome avec un centromère près de l’extrémité, les bras sont presque invisible

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18
Q

C’est quoi un chromosome II acrocentrique

A

C’est un chromosome avec des bras long plus long que les bras cours, mais pas autant que type I

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19
Q

C’est quoi un chromosome III submétacentrique

A

C’est un chromosome avec p et q de tailles similaires

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20
Q

C’est quoi un chromosome IV métacentrique

A

C’est un chromosome avec p et q de tailles plus ou moins égales

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21
Q

Qu’est ce que la forme et la taille des chromosomes permet d’identifier

A

Leur identification cytogénétique

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22
Q

Qu’est ce que l’analyse cytogénétique permet

A

Elle permet d’identifier et compter/caractériser les chromosomes d’une cellule. Elle permet aussi d’identifier des réarrangements chromosomiques

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23
Q

Qu’est ce que le marquage au giemsa fait

A

Il donne des “G-bands” et est est plus intense dans les régions compactes(hétérochromatine) que dans les régions ouvertes(euchromatine)

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24
Q

Qu’est ce que le patron de bande fait

A

Il permet d’identifier des chromosomes

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25
Q

Qu’est ce qui est réalisé sur les cellules en métaphase (phase M)

A

Les chromosome sont condensés avant la mitose

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26
Q

Qu’est ce que les G-bands font

A

Ils permettent de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome

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27
Q

C’est quoi la nomenclature classique

A

C’est une nomenclature ou les chromosomes sont subdivisé en bandes d’intensité variable qui porte chacun un nom comme 3p22.1

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28
Q

Comment est ce que les chromosomes sont indentifés

A

Par leur taille et le patron de bandes Giemsa

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29
Q

Qu’est ce qu’est la différence entre la position cytogénétique et la position moléculaire

A

C’est que l’information moléculaire est beaucoup plus précise/

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30
Q

Est ce qu’il y a une règle liant la complexité d’un organisme au nombre de chromosome

A

non car une patate a plus de chromosome qu’un humain

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31
Q

Qu’est ce que la ploïdie

A

C’est le nombre d’ensemble de chromosome complets dans une cellule à l’interphase. Sa donne l’aperçu sur le nombre de copies d’un gène ou locus donné par cellule

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32
Q

Que sont les cellules haploïdes, diploïdes et triploïdes

A

Haploïdes possède un ensemble de chromosome, diploïde ont 2 ensemble et triploïdes 3

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33
Q

C’est quoi la différence entre les cellules somatiques et les cellules germinales

A

Les cellules somatiques sont diploïdes et les germinales sont haploïdes

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34
Q

Est ce que un organisme peut passer de haploïdes à diploides

A

Oui un organisme peut passer de haploïdes à diploides

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35
Q

c’est quoi l’aneuploïdie

A

C’est un nombre d’anormale de chromosomes

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36
Q

C’est quoi l’euploïdie

A

C’est un nombre normale de chromosomes

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37
Q

Qu’est que l’aneuploidie fait

A

Sa dérègle le nombre et la fonction des gènes, contribue au développement de plusieurs cancers et mènent à une létalité embryonnaire (seulement 0.3% sont viables)

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38
Q

Que comporte un gène

A

des régions codantes et non-codantes

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39
Q

Qu’elle partie du gène est traduit en acide aminés

A

Les séquences codantes

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40
Q

Quand est ce que les introns sont enlevés dans l’ARN messager

A

Ils sont enlever de l’ARN messager lors de l’épissage

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41
Q

Ou sont mis les séquences non codantes importantes pour la régulation et l’expression du gène

A

Il sont en amont et en aval d’un gène

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42
Q

Qu’est ce que les gène encodent

A

Ils encodent les ARN nécessaires aux fonctions cellulaires

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43
Q

Qu’est ce que les gènes n’encodent pas

A

Ils n’encodent pas toujours des protéines selon les fonction structural ou enzymatique des ARN produits

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44
Q

Qu’est ce qui influence la localisation d’un chromosome dans le noyau

A

La densité d’un chromosome en gènes

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45
Q

Il y a combien de gène dans le génome humain

A

environ 20000 gènes

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46
Q

Est ce que tous les gènes sont exprimés dans une cellule donnée

A

Non pas tous les gènes sont exprimés

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47
Q

Comment est repartit les gènes sur chromosomes

A

Ils sont repartit de façon non-uniforme: La région riche en gène sont dans l’euchromatine et la région pauvre est dans l’hétérochromatine

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48
Q

Est ce que la densité en séquences codantes/ gènes varie d’une espèce d’eucaryote à l’autre

A

Oui ;a densité varie d’une espèce d’eucaryote à l’autre

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49
Q

Est ce qu’il y a une relation entre la complexité et la taille du génome= valeur C

A

Oui il y y a une corrélation mais elle n’est pas parfaite car certaines algues possèdent un gros génome

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50
Q

Qu’est ce qui explique le paradoxe de la valeur C

A

Qu’une grande partie du génome est formé de séquences répétitives et non de gènes.

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51
Q

Qu’elle pourcentage du génome est composé de duplication de segment chromosomiques

A

5% du génome eucaryote

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52
Q

Que implique la duplication de segment chromosomiques

A

Sa implique des régions de similarité entre chromosomes qui peut dépendre de la recombinaison homologue et des vastes régions chromosomiques

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53
Q

De quoi provient la duplication de segment chromosomiques

A

Sa provient d’événement de recombinaison se produisant durant la méiose qui est transmissibles et peut conduire à des maladies

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54
Q

Est ce que la duplication de segment chromosomiques peut se produire somatiquement

A

Oui la duplication de segment chromosomiques peut se faire de façon somatique et aussi elle peut mener à des maladies

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55
Q

Que sont les séquences répétitives dispersées

A

C’est les transposons et rétro-transposons

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56
Q

Qu’est ce qu’un rétro-transposons

A

C’est une dispersion basée sur la réverse-transcription d’un ARN(copier-coller) qui fait environ 50% du génome humain comme les LTR éléments, LINE et SINE

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57
Q

Q’est ce qu’un transposon ADN

A

C’est un dispersion basée sur l’excision et l’intégration(couper-coller) qui fait environ 3% du génome humain comme Ac/Ds (maïs) et Tc1/Mariner element

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58
Q

Qu’est ce qui a permit la découverte du concept d’élément mobile d’ADN

A

L’étude de la pigmentation des grains de maïs

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59
Q

Comment est ce que l’étude de la pigmentation des grains de maïs a fonctionné

A

Dans le maïs il y le gène C qui génère des pigments à cause du mouvement des éléments mobiles quand il n’est pas muté. C’est l’élément Ds auquel le mouvement dépend de l’élément de mobilité autonome Ac. Donc une cellule C contenant les éléments Ds et Ac ou juste Ac aurait des pigments

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60
Q

Quelle est la quantité d’élément mobiles

A

Environ 45% du génome est formé d’éléments mobiles. Qui veut dire environ 1 millions de LINE1, Alu1 et environ 400000 LTR et transposons

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61
Q

C’est quoi un transposon autonome

A

C’est un élément de mobilité qui encode lui même la machinerie nécessaire à sa transposition

62
Q

Comment fonction l’élément transposable autonome Mariner

A

Mariner s’insère dans une séquence dinucléotide TA. La transposées dimérise et lie une répétition inversées terminales (ITR). Un deuxième ITR est recruté ce qui forme une boucle. Le transposes clive l’ADN pour relâcher la boucle et le complexe mariner/transposase s’intègre dans un nouveau site TA qui est dupliqué durant l’intégration

63
Q

Comment la rétro-transposons se dispersent

A

Elle se dispersent à partir d’un intermédiaire d’ARN messager

64
Q

Comment la dispersion de LINE fonctionne

A

La rétrotransposition de l’élement autonome LINE commence par la transcription de leur ARNm. Cet ARNm codent pour les protéines nécessaire à la rétrotransposition, incluant une réverse transcriptase. L’ARNm des LINE1 est reversément transcrit en ADN. Cet ADN est intégré ailleurs.

65
Q

Que sont les Alu

A

C’est les SINE(non-autonome) les plus abondantes (11% génome) qui ne contiennent pas d’ORF et que la queue de poly-A permet la reverse transcription et transposition par la machinerie des LINE

66
Q

Que sont les SINEs et SVA

A

Ce sont des rétro transposons non-autonomes

67
Q

De quoi dépend l’intégration des Sines(Alu) et SVA

A

Elle dépend de la protéine encodée par l’ORF2 des LINE-1 (activité réverse-transcriptase et endonucléase)

68
Q

Est ce que l’insertions d’éléments mobiles peuvent causer des mutations menant à des maladies

A

Oui l’insertions d’élément mobiles peuvent causer des mutations menant à des maladies

69
Q

Pourquoi les éléments mobiles sont conservé si ils causent des mutations

A
  1. C’est possibles que sa soit impossible de s’en débarrasser à cause de leur nombre
  2. Les événement délétères sont rares donc il ya peut de pression sélective.
  3. Ils génèrent de la diversité qui peut-être bénéfique à l’échelle d’une espèce sur des temps évolutifs
70
Q

C’est quoi l’impact des séquences répétitives dispersées sur l’évolution des génomes eucaryotes pour la recombinaison homologue

A

La recombinaison entre séquence L1 permet, à cause de leur identité de séquence de générer des réarrangements chromosomiques qui peuvent persister dans l’évolution s’ils ne nuisent pas l’organisme

71
Q

C’est quoi l’impact des séquences répétitives dispersées sur l’évolution des génomes eucaryotes pour le déplacement de séquences

A

La dispersion des exons peut aussi se produire à cause des événements de transpositions impliquant deux transposons situés de part et d’autre d’un exon

72
Q

Comment est ce que les rétro transposons et transposons peuvent influencer l’expression des gènes

A

a) Le splicing alternatif à cause de la séquence du transposon: incorporation de la séquence codante
b) Le signal de polyadenylation de l’élément mobile cause une troncation de l’ARNm
c) Le promoteur de l’élément mobile influence un gène voisin

73
Q

Qu’est ce qui génère des pseudogènes et les paralogiques

A

Des duplications de gènes peuvent générer des pseudogènes ou des paralogues

74
Q

C’est quoi un paralogues

A

Ce sont des gènes dupliqué qui ont acquis des fonctions distinctes au cours de l’évolution

75
Q

C’est quoi un pseudogènes

A

Ce sont des copies inactives de gènes

76
Q

Qu’est qui arrive au gène après duplication

A

Un des deux copies devient redondante donc il n’y a plus de pression sélective pour conserver sa fonction car la copie dupliqué est inutile

77
Q

Est ce que les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions régulatrices importantes

A

Oui les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions régulatrices importantes

78
Q

Est ce que les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnellement reliés mais non-identiques

A

Oui les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnement reliés mais non-identiques

79
Q

Qu’est ce que le fait que les globines ont une structure très similaire

A

souligne qu’ils proviennent de duplications et qu’ils sont paralogues

80
Q

Qu’est ce que la conséquence des duplications

A

La recombinaison entre paralogues de globines peuvent causées les thalassémies

81
Q

Est ce que les paralogues qui ont des séquences similaire peuvent faire de la recombinaison homologue

A

Oui les paralogues peuvent faire de la recombinaison homologue

82
Q

Qu’est ce que sont les tDNA

A

Les tDNA sont nombreux et encodent les ARN de transfert (tRNA) utilisé lors de la transcription des ARN messagers en protéine transcrits par la ARN polymérase

83
Q

C’est quoi la quantité de tDNA et tRNA

A

il a environ 500 gènes chez l’humain et 325 pseudogènes de tRNA

84
Q

Comment sont organisé les gènes de tRNA

A

Les gènes de tRNA sont organisés en cluster

85
Q

Comment sont organisés les groupe de gènes en tandem

A

Les gènes se suivent en répétitions et sont séparés par des séquences non-transcrites

86
Q

C’est quoi la différence entre les séquences modérément répétitives et les cluster de tRNA

A

Les gènes sont arrangé régulièrement et en tandem un à la suite de l’autre

87
Q

Comment sont organisé les gènes encodant les ARN ribosomaux

A

Ils sont organisés en tandem

88
Q

Que font les ribosome

A

Ils permettent la traduction des ARNM en protéines

89
Q

De quoi sont composés les ribosomes

A

Ils sont composés de RNA et de protéines

90
Q

Qu’est ce que l’ADN ribosomal (rDNA)

A

Ils faits 80-90% de la masse d’ARN d’une cellule et encode les ARN ribosomaux

91
Q

Comment sont répartis les ADN ribosomaux

A

Il ya 300-400 copies chacun répartis sur 5 chromosomes

92
Q

Chez les mammifères de combien est l’unité transcriptionnelle et l’espacer non-transcrit

A

l’unité transcriptionnelle est de 13 kb et l’espacer non-transcrit est de 30 kb

93
Q

Est-ce que les histones sont arrangés en tandem

A

Oui les histones sont arrangés en tandem

94
Q

Comment fonctionne la synthèse des histones

A

Replication en phase S. Assembler sur l’ADN, puis une forte synthèse coordonnée sur courte période

95
Q

Qu’est ce qui arrive si la masse ADN/histone n’est pas 1:1

A

il y a une agrégation non-spécifique

96
Q

Combien de copie le gène d’histone a

A

il y a le même nombre de copie pour les 5 gènes. le nombre doit être coordonné

97
Q

Combien de copie d’histone un mammifère a

A

20 copie par gène

98
Q

Combien de copie d’histone un oursin de mer a

A

300-600 copie

99
Q

Que suggeste qu’il y a des mécanisme de duplication et d’homogénéisation des gènes répétés

A

a) Qu’il existe des mutation qui non pas d’effets sur les fonctions de protéine, donc ils ont pas besoin d’être corrigé
b) Les gènes dupliqué en tandem son nombreux, donc mème si il y a des mutations il y a plus de gène normal

100
Q

Qu’est ce qui arrive lors d’un cross-over

A

Un cross-over échange les parties distales à une brisure double-brin et modifie les deux chromosomes impliqués

101
Q

Comment est ce qu’un cross-over inégal arrive

A

l’appariement entre deux séquences non-alléliques(pas à la même place) qui ont une séquence similaire

102
Q

Qu’est ce qu’un cross-over inégal cause

A
  1. une amplification génique sur un chromosome
  2. Une contraction ou perte de séquence su l’autre chromosome
103
Q

Que fait la recombinaison par conversion génique

A

elle homogénéise les séquences répétées

104
Q

Pourquoi la recombinaison par conversion génique est dite conservative

A

Elle est conservative car une des répétitions n’est pas modifiée et sert de modèle par la réparation de l’autre

105
Q

Qu’est ce qui augment la fréquence de la conversion génique

A

La proximité entre les séquences

106
Q

De quoi est formé l’ADN satellite

A

Elle est formé de séquences simples et courtes répétées en tandem

107
Q

C’est quoi la différence entre les ADN satellite, mini satellite et micro satellite

A

La différence entre ces ADN est le nombre de répétitions et la taille du motif

108
Q

C’est quoi la taille du motif des ADN satellites

A

La taille du motif varie entre 2-5 bp jusqu’à 100-200bp

109
Q

C’est quoi la quantité d’ADN satellite chez les humains

A

Il sont très nombreux environ 3% du génome

110
Q

Est ce que l’ADN satellite est polymorphique

A

Oui il est très polymorphique, car il y a une grande variation dans le nombre de répétitions.

111
Q

Comment est ce que le polymorphisme de séquences STR est utilisé en médecine légale

A

Le nombre de répétitions à un site varie d’un individu à l’autre et souvent des régions contenant des séquences microsatellites

112
Q

comment utilisons nous l’amplification de microsatellites pour des empreintes génétique en médecine légale

A

On extrait 0,5 à 2,5 ng d’ADN
on amplifie divers région contenant des microsatellites par PCR.
Les amorces sont dans des séquences uniques qui flanquent les séquences répétitives
Le nombre de répétition d’un locus change la taille du produit de PCR/

113
Q

QU’est ce qui est identifiées pour l’identification génétique

A

13 locus sont analysés

114
Q

Est ce que la structure de la chromatine au centromère incorpore du variant d’histone H3 CENP-A

A

Oui la structure incorpore du variant d’histone H3 CENP-A

115
Q

C’est quoi la séquence du centromère pour les humains et la drosophile

A

Centromère de séquences répétées alpha-satellite

116
Q

De quoi son composé les télomères

A

ils sont composés de répétitions simples qui varient selon l’espèce

117
Q

Que font les séquences télomériques

A

Ils permettent le recrutement de protéines spécifiques qui protègent les extrémités et empêchent leur reconnaissance/réparation lors de bris d’ADN

118
Q

c’est quoi la senescence

A

C’est l’arrêt de la prolifération cellulaire causé par le raccourcissement des télomères

119
Q

Comment fonctionne la senescence

A

Les télomères qui sont devenu court lient mal les complexes protéiques télomériques et ne protègent plus l’extrémité. les extrémités sont reconnue comme un dommage à l’ADN qui cause l’Activation de cascades de signalisations qui bloquent le cycle cellulaire et donc la prolifération

120
Q

Qu’est ce qu’un télomérase

A

C’est un nucléoprotéine qui contient un ARN et une activité reverse transcriptase

121
Q

Que font les télomérases

A

Ils permettent l’extension des télomères courts ce qui permet d’éviter la senescence

122
Q

Comment est ce que la télomérase créer des cellules cancéreuse

A

Elle permet aux cellules de continuer la prolifération se qui va la permettre de se diviser indéfiniment

123
Q

C’est quoi le problème de l’organisation de l’ADN

A

L’ADN est abondant et fortement chargé, mais doit être organisé dans le noyau

124
Q

Qu’est ce qui facilite la compaction de l’ADN de le noyau

A

L’ADN interagit avec des protéines basiques comme les histones pour former la chromatine

125
Q

Que fait la chromatine

A

la chromatine régule la plupart des fonction de l’ADN

126
Q

Que sont les histones

A

Ce sont 5 protéines H1, H2A, H2B, H3 et H4 basiques qui intéragissent avec l’ADN char négativement

127
Q

Comment est ce que l’ADN s’enroule autour des histones

A

146pb/1.65 tour et environ 54 pb entre chaque octamère

128
Q

Qui fait partie de l’octomère

A

H2A, H2B H3 H4

129
Q

Comment est formé les nucléosome

A

l’octomère et l’ADN

130
Q

Qu’elle est la forme formé par les complexes d’ADN

A

Les complexes adn formes un collier de perles avec le linker dna

131
Q

De quoi est formé l’octamère d’histone

A

Il est formé de deux copies de chaque histone organisé de façon symétriques

132
Q

Comment est formé l’octomere

A

Un tétramère d’H3-H4 est lié par deux dimères d’H2A-H2B

133
Q

À quoi ressemble H3

A

Le cercle est au extrémité

134
Q

à quoi ressemble H2A

A

le cercle est au milieu

135
Q

Est ce que les variants histones influencent les fonctions de la chromatine

A

Oui les variants d’histones influencent les fonctions de la chromatine

136
Q

comment est ce que la structure collier de perle peut être compacté en fibre de 30nm

A

L’histone H1 stabilise la structure de chromatine condensé

137
Q

Est ce que H1 fait partie des cores histones

A

Non H1 ne fait pas partie des cores histones

138
Q

Que forme les chromatines

A

Ils forment des superstructures en boucle d’ADN de 60000 à 200000 pb. À la base de ces boucles se trouvent des protéines qui influencent leur formation

139
Q

Que occupe les chromosomes

A

Les chromosomes occupe des territoire défini et non aléatoire dans le noyau

140
Q

Comment est nommé l’espace entre les territoires des chromosomes

A

Domaine inter-chromatine

141
Q

Ou se retrouve les régions décondensées (riche en gènes) dans les territoires chromosomiques

A

elles se retrouvent à la surface des boucles et des territoires

142
Q

Est ce que les territoires chromosomeiques sont poreux

A

Oui ils sont poreux

143
Q

De quoi sont composé les territoires chromosomiques

A

Ils sont composés de domaines plus petit traversé par des canaux inter-chromatine

144
Q

Que font les régions actives en transcription

A

Ils forment des boucles qui se trouvent en général dans le compartiment inter-chromatine: accès des facteurs de transcription et export des ARNm

145
Q

Qu’elle emplacement serait favorisé pour un chromosome de petite taille avec beaucoup de gène

A

au centre du noyau

146
Q

C’est quoi le positionnement radial préférentiel

A

C’est que les chromosomes riche en gènes sont proches les uns des autres

147
Q

Que font les corps nucléaires

A

Ils ont diverses fonctions comme interaction avec la chromatine ou protéine/ARN spécifique

148
Q

Que fait le nucléole

A

Le nucléole organise les gènes rDNA

149
Q

Comment les interaction entre les régions chromosomiques et les corps nucléaires fonctionne

A

Des chromosomes peuvent être associées à un positionnement radial particulier et leur association avec les corps nucléaires contraint leur positionnement

150
Q

Qu’est ce qui favorise les translocation récurrentes

A

la proximité entre locus dans le noyau

genetique (6 decks)

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