Organisation Du Génome Flashcards
Qu’est-ce qu’un génome?
Les semble du matériel génétique d’une espèce code dans son ADN (pour certains virus c’est dans leur ARN)
Que contient le génome?
Tous les gènes codant pour des protéines ou correspondant à des adn structuraux
Séquences sans gènes
Quelles sont les séquences présentes dans le génome?
Séquences codantes (transcrites en ARNm) : traduites en protéines
Séquences non-codantes (transcrites ou non en ARN) : non traduites
Vrai ou faux. Le génome fournit toutes les informations dont l’organisme a besoin pour fonctionner ?
Vrai
Dans quoi est stocké le génome des organismes vivants?
Chromosomes (molécules d’ADN)
Combien y a-t-il de chromosomes dans le génome humain?
23 paires
Qu’est-ce qu’un gène?
Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (donc code pour ARN et protéines requises par l’organisme)
Qu’est-ce que la génomique?
L’étude et l’analyse du génome
Quel type de caractéristiques porte le gène?
Une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme
Combien de gènes codent pour des protéines dans le génome humaine?
Environ 30 000 genes
Vrai ou faux. Tous les gènes qui sont transcrits en ARN sont traduits en protéines?
Faux, il y en a des non-codants
A quoi servent les arn non-codants?
Fonctionnels donc impliqués dans divers processus cellulaires
Ex: ARNr (ribosomique) et ARNt (de transfert) sont impliqués dans la traduction des ARNm en protéines
A quoi correspond un locus?
Une place (physique) spécifique sur un chromosome
Vrai ou faux. Le locus est variable!
Faux, il s’agit d’un endroit physique sur le chromosome
Qu’est-ce qu’un allèle?
Une version donnée d’un gène
Combien d’allèles possède chaque gène ?
2 allèles (une version par chromosome)
Vrai ou faux, les allèles du même gène varient entre les individus ?
Vrai. Ça explique la diversité des espèces
Comment se caractérise l’organisation des gènes des procaryotes et des eucaryotes?
Procaryotes : information génétique continue
Eucaryotes : information génétique discontinue
Qu’est-ce qui crée la discontinuité dans l’information génétique des eucaryotes?
Ils ont des introns et des extrons
Introns : séquences du gène qui ne codent pas pour des proteine et vont être éliminés lors de l’épissage
Extrons : séquences du gène qui cèdent pour des protéines
Qu’est-ce que l’épissage?
Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm et les extrons sont liés ensemble pour donner l’ARNm mature
Quelle est la différence entre la transcription et la traduction?
Transcription : synthèse d’ARN à partir d’ADN
Traduction : synthèse de protéines à partir d’ARNm
Quelle est la particularité du chromosome 22?
Une des plus petits du génome humain (1,5% du génome)
Que sont les spacers?
Régions du génome qui ne contiennent pas de gènes (séparent les gènes)
Quelles sont les proportions de types de séquences d’ADN chez l’humain?
Séquences répétées :
LINEs
SINEs
Retrotransposons
Répétition simple
Segments dupliqués
Segments uniques :
ADN qui n’est pas des introns ni des extrons
Introns
Extrons (seulement 1,5-2% du génome)
Comment peuvent être classes les séquences d’ADN?
Utiles : gènes (10-20% du génome/exons 1,5-2%)
Intergeniques (inutiles) : séquences répétées en majorité (80-90% du génome)
Quel,e information est inclue dans les séquences utiles?
Pour produire:
Protéines
Certains petits arn (ARNt, ARNr, etc.)
Quelles sont les 3 catégories des séquences utiles ?
Gènes solitaires : une seule copie dan stout le génome
Gènes divergents: gènes qui dérivent d’un ancêtre ancestral
Gènes répétés en tandem : gènes dupliqués/répétés sur un même chromosome
Vrai ou faux. La majorité des gènes sont solitaires?
Vrai. En majorité on a une seule copie dans le génome de chaque npgene
Quelle théorie soutient la création de la famille des globines chezl’ l’humaine?
Cycles répétés de duplication et de mutation
Quel est l’avantage d’avoir des gènes en tandem ?
Plusieurs copies du même gène:
Redondance génétique
Adaptabilité
Diversité fonctionnelle
Évolution et spécification
Expression temporelle ou tissulaire
Réparation adn
Quels sont les 2 types de séquences répétées?
En tandem :
STR : 2 a 6 nucleotides
VNTR : 10 à 100 nucleotides
Dispersées: élément transposables
LINE : Line interspersed nuclear élément
SINE : short interspersed nuclear élément
Combien de fois peuvent être répétées mes séquences STR?
5 a 200 fois une après l’autre dans un même locus
Combien de fois peuvent être répétées les séquences VNTR?
10 a 1500 fois dans un même locus (même chose que STR)
A quoi servent STR et VNTR?
Distinguer adn entre 2 individus car leur nombre varie dans un même locus pour chaque individu
Qu’est-ce qu’un élément transposable?
Transposons : séquences (très longues) d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dan s’un génome par un mécanisme (transposition)
Que font les transposons courts?
Se déplacent en tant qu’adn par un processus de recombinaison
Que sont les retrotransposons?
Vestiges d’anciens rétrovirus qui sont d’abord transcrit en ARN puis convertis en ADN qui s’insère dans un autre locus du génome
Quel est le rôle des transposons?
Transporter des gènes et les insérer dans de nouveaux endroits dans le génome
Quelles sont les méthodes d’insertion d’un transposon?
Copier/coller
Excision/insertion
Quels sont les transposons les plus abondants?
LINE
SINE (Alu)
Vrai ou faux. Environ 42% du génome humain est fait de transposons?
Vrai
Où sont situés les transposons des séquences répétés dispersés?
Dispersées à plusieurs milliers de copies dans le génome humain (sur même chromosome ou différents)
Quelle est la conséquence de la dispersion des gènes par les transposons?
Création de nouveaux gènes
Régulation d’un gène affecté
Que peut porter un exon?
Un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine
En quelle proportion sont les principaux éléments transposables du génome humain?
LINE : environ 21% du génome
SINE : ALU environ 11% du genome
Que sont les séquences LINE?
Retrotransoposons qui sont disséminés dans les génomes de nombreux eucaryotes
Quel est le seul élément actif de façon autonome dans le génome humain?
LINE-1 (L1)
Pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome
Quel est l’effet négatif des transposons LINE?
Schizophrenie : nombreuses copies de L1
Maladies neurologiques : LINE pourraient jouer un rôle
Carcinomes des cellules épithéliales : L1
Vrai ou faux. Séquences ALU sont complètement autonomes?
Faux. Elles dépendent de retrotransposons LINE pour leur réplication
Pourquoi les séquences ALU sont importantes?
Rôle important dans l’évolution du génome humain
Associée à plusieurs maladies humaines (cancer, hémophilie, diabète de type II, alzheimer)
Quels sont les mécanismes par lesquels les génomes et les organismes ont évolués?
Mutation d’un gène
Mutation dans l’ADN régulatrice
Duplication d’un gène (ou d’une mutation)
Mélange d’exons (entre 2 gènes )
Transposition
Transfert horizontal
