organisation du génome Flashcards
génome
ensemble du matériel génétique d’une espèce dans son ADN
contient en tous les gènes
séquences codantes et non-codantes
stocké dans longues molécules d’ADN
gène
séquence d’ADN qui contient toute l’info pour produire un ARN
ARN non-codants
ne sont pas traduits en protéines, mais sont importants pour la cellule
locus
région spécifique sur un chromosome
invariable
allèle
version donnée d’un gène
les allèles varient entre les individus
chaque gène possède 2 allèles
différence ADN procaryote et eucaryote
info continu chez les procaryotes, est discontinue chez les eucaryotes
eucaryotes ont des exons et des introns
exons
codent pour des parties de protéines
introns
séquences de gènes qui ne codent pas pour des parties de protéines et qui seront éliminées durant l’épissage
épissage
processus par lequel les introns sont éliminés et les exons sont liés ensemble pour arriver à ARNm mature
transcription
synthèse d’ARN à partir d’ADN
traduction
synthèse de protéine à partir de ARNm
spacers
région du génome ne contenant pas de gène
proportion de séquences d’ADN chez humain
env 2% de du génome humain est des exons
50% sont des séquences répétées
10% sont des gènes
séquences utilises correspondant aux gènes
10-20% du génome avec seulement 2% des exons
séquences intergéniques inutiles
80-90% du génome
séquences utiles
protéines, ARN
gènes solitaires
gènes divergents
gènes répétés en tandem
gène solitaire
une seule copie dans tout le génome
maj des gènes sont solitaires
gènes dupliqués divergents
2 ou plus copies
on pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille des globines chez les humains
alpha prépondérant avant naissance et disparait avec age
gènes en tandem
gènes répétés deux fois en tandem sur un même chromosome
séquences inutiles
répétées en tandem
séquences répétées dispercées
séquences STR et VNTR
short tandem repeats 2-6 nucléotides
répétées 5 à 2000 fois une après l’autre sur un même locus
variable number of tandem repeats 10-100 nucléotides
env 50k à 100k nucléotides dinucléotides répétés dans génome
utilité STR et VNTR
nombre de STR et VNTR varie dans un même locus pour chaque individu, utile pour le DNA fingerprint
séquences répétées dispersées
éléments transposables, mobiles, transposon
ADN capable de se déplacer de manière autonome
processus de recombinaison
vestiges d’anciens rétro-virus qui se déplacent
peuvent transporter des gènes et les insérer à de nouveaux endroits dans le génome
responsables de la transmission de la résistance à des antibiotiques chez les bactéries
séquences répétées dispersées chez l’humain
42% du génome dont LINE et SINE sont les plus communs
dispersés sur le génome humain
transposons chez eucaryotes
séquences ADN mobiles constituent une part des séquences répétés dispersées
moteur d’évolution et de biodiversité
un exon peut porter un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine
LINE ET SINE
LINE = 21% génome
SINE= 11% génome
ce sont des rétrotransposons
L1 est le seul éléments encore actif de façon autonome dans le génome humain (pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)
L1
nombre élevé chez les schizophrènes
éléments LINE pourraient avoir un rôle dans des maladies neurologiques
L1 peut donner des cancers
SINE
alu est la plus répandue
dépendent de L1 pour transposition
alu important pour évolution
ORF open reading frame
cadre ouvert de lecture; séquence qui code pour une prot
SINE sont liés à bcp de maladies, bcp de cancers
génome humain
22 autosomes et un gonosome
3m ADN dans une cellule
chromosome homologue
une des deux copies d’un chromosome
chromatine
complexe d’ADN d’histones et de protéines non histones
nucléosome
unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN (147 bases) et d’un complexe protéique d’histones
linker DNA entre histones
nucléosome = ADN + histones
histone= H2A, H2B, H3 et H4 protéines faisant parti du nucléosome chargées positivement car ADN est chargé négativement
hétérochromatine
chromatine fortement condensée et peu accessible
peu de gènes donc pas d’expression de gène
euchromatine est plus accessible donc expression des gènes possibles
moyens de modification de structure de chromatine
complexe de remodelage
modifient position ADN autour des nucléosomes
permet de donner lieu à condensation ou décondensation
utilisent ATP
fait glisser l’ADN autour des histones
modification chimiques réversibles affectant les histones (acétylation, méthylation, phosphorylation de l’ADN)
modifie les queues des histones affectent la queue N-terminale des histones
permet condensation ou décondensation de la chromatine
modifications des histones
acétylation d’histones neutralise les charges positives à la surface des histones sur des résidus lysines K et arginine R
donc décondense la chromatine
modification réversible lorsque les groupes acétyles sont enlevés, la chromatine reprend sa forme condensée
HAT et HD
histones acétyle transverases et histones déacétylases
phosphorylation des histones
groupement pohsophate avec charge négative de ADN interagit moins fortement avec histones positives
ajoute charge négative à histone et décondense
méthylation
soit répression ou activation de la transcription, donc condensation ou décondensation
méthylation des cytosines
tjrs augmentation de la condensation et donc diminution de l’accès aux gènes codés par la portion d’ADN méthylée
cpg islands
régions riches en C et G en amont de promoteurs
si C sont méthylées, les promoteurs sont réprimés
HAT
décondense
HDAC
condense
épigénétique
changement héritable dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
les mécanismes épigénétiques ont un rôle important dans l’établissement et le maintien de types cellulaire
transmission de méthylation de ADN comme marque épigénétique
méthylation à lieu sur certaines cytosines, bloque transcription gènes cibles
transmise aux cellules filles par des méthylases de maintien
la modification d’histone peut être héritée et maintenue chez les cellules filles
la mm chose se passe avec des histones
épigénétique
cmt environnement et histoire individuelle affectent expression des gènes
on pense que certaines modifications peuvent être transmissibles à la prochaine génération
style de vie peut modifier épigénome des cellules reproductrices humaines
