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MMD1042-2 > organisation du génome > Flashcards

organisation du génome Flashcards

1
Q

génome

A

ensemble du matériel génétique d’une espèce dans son ADN
contient en tous les gènes
séquences codantes et non-codantes

stocké dans longues molécules d’ADN

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Q

gène

A

séquence d’ADN qui contient toute l’info pour produire un ARN

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3
Q

ARN non-codants

A

ne sont pas traduits en protéines, mais sont importants pour la cellule

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4
Q

locus

A

région spécifique sur un chromosome
invariable

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5
Q

allèle

A

version donnée d’un gène
les allèles varient entre les individus
chaque gène possède 2 allèles

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6
Q

différence ADN procaryote et eucaryote

A

info continu chez les procaryotes, est discontinue chez les eucaryotes
eucaryotes ont des exons et des introns

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7
Q

exons

A

codent pour des parties de protéines

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8
Q

introns

A

séquences de gènes qui ne codent pas pour des parties de protéines et qui seront éliminées durant l’épissage

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9
Q

épissage

A

processus par lequel les introns sont éliminés et les exons sont liés ensemble pour arriver à ARNm mature

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10
Q

transcription

A

synthèse d’ARN à partir d’ADN

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11
Q

traduction

A

synthèse de protéine à partir de ARNm

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12
Q

spacers

A

région du génome ne contenant pas de gène

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13
Q

proportion de séquences d’ADN chez humain

A

env 2% de du génome humain est des exons
50% sont des séquences répétées
10% sont des gènes

séquences utilises correspondant aux gènes
10-20% du génome avec seulement 2% des exons

séquences intergéniques inutiles
80-90% du génome

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14
Q

séquences utiles

A

protéines, ARN

gènes solitaires

gènes divergents

gènes répétés en tandem

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15
Q

gène solitaire

A

une seule copie dans tout le génome
maj des gènes sont solitaires

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16
Q

gènes dupliqués divergents

A

2 ou plus copies
on pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille des globines chez les humains
alpha prépondérant avant naissance et disparait avec age

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17
Q

gènes en tandem

A

gènes répétés deux fois en tandem sur un même chromosome

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18
Q

séquences inutiles

A

répétées en tandem

séquences répétées dispercées

19
Q

séquences STR et VNTR

A

short tandem repeats 2-6 nucléotides
répétées 5 à 2000 fois une après l’autre sur un même locus

variable number of tandem repeats 10-100 nucléotides

env 50k à 100k nucléotides dinucléotides répétés dans génome

20
Q

utilité STR et VNTR

A

nombre de STR et VNTR varie dans un même locus pour chaque individu, utile pour le DNA fingerprint

21
Q

séquences répétées dispersées

A

éléments transposables, mobiles, transposon
ADN capable de se déplacer de manière autonome
processus de recombinaison
vestiges d’anciens rétro-virus qui se déplacent
peuvent transporter des gènes et les insérer à de nouveaux endroits dans le génome

responsables de la transmission de la résistance à des antibiotiques chez les bactéries

22
Q

séquences répétées dispersées chez l’humain

A

42% du génome dont LINE et SINE sont les plus communs
dispersés sur le génome humain

23
Q

transposons chez eucaryotes

A

séquences ADN mobiles constituent une part des séquences répétés dispersées

moteur d’évolution et de biodiversité

un exon peut porter un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine

24
Q

LINE ET SINE

A

LINE = 21% génome
SINE= 11% génome

ce sont des rétrotransposons

L1 est le seul éléments encore actif de façon autonome dans le génome humain (pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)

25
L1
nombre élevé chez les schizophrènes éléments LINE pourraient avoir un rôle dans des maladies neurologiques L1 peut donner des cancers
26
SINE
alu est la plus répandue dépendent de L1 pour transposition alu important pour évolution ORF open reading frame cadre ouvert de lecture; séquence qui code pour une prot SINE sont liés à bcp de maladies, bcp de cancers
27
génome humain
22 autosomes et un gonosome 3m ADN dans une cellule
28
chromosome homologue
une des deux copies d'un chromosome
29
chromatine
complexe d'ADN d'histones et de protéines non histones
30
nucléosome
unité d'organisation de base de la chromatine composée d'un segment d'ADN (147 bases) et d'un complexe protéique d'histones linker DNA entre histones nucléosome = ADN + histones histone= H2A, H2B, H3 et H4 protéines faisant parti du nucléosome chargées positivement car ADN est chargé négativement
31
hétérochromatine
chromatine fortement condensée et peu accessible peu de gènes donc pas d'expression de gène euchromatine est plus accessible donc expression des gènes possibles
32
moyens de modification de structure de chromatine
complexe de remodelage modifient position ADN autour des nucléosomes permet de donner lieu à condensation ou décondensation utilisent ATP fait glisser l'ADN autour des histones modification chimiques réversibles affectant les histones (acétylation, méthylation, phosphorylation de l'ADN) modifie les queues des histones affectent la queue N-terminale des histones permet condensation ou décondensation de la chromatine
33
modifications des histones
acétylation d'histones neutralise les charges positives à la surface des histones sur des résidus lysines K et arginine R donc décondense la chromatine modification réversible lorsque les groupes acétyles sont enlevés, la chromatine reprend sa forme condensée
34
HAT et HD
histones acétyle transverases et histones déacétylases
35
phosphorylation des histones
groupement pohsophate avec charge négative de ADN interagit moins fortement avec histones positives ajoute charge négative à histone et décondense
36
méthylation
soit répression ou activation de la transcription, donc condensation ou décondensation
37
méthylation des cytosines
tjrs augmentation de la condensation et donc diminution de l'accès aux gènes codés par la portion d'ADN méthylée
38
cpg islands
régions riches en C et G en amont de promoteurs si C sont méthylées, les promoteurs sont réprimés
39
HAT
décondense
40
HDAC
condense
41
épigénétique
changement héritable dans l'expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d'ADN les mécanismes épigénétiques ont un rôle important dans l'établissement et le maintien de types cellulaire
42
transmission de méthylation de ADN comme marque épigénétique
méthylation à lieu sur certaines cytosines, bloque transcription gènes cibles transmise aux cellules filles par des méthylases de maintien la modification d'histone peut être héritée et maintenue chez les cellules filles la mm chose se passe avec des histones
43
épigénétique
cmt environnement et histoire individuelle affectent expression des gènes on pense que certaines modifications peuvent être transmissibles à la prochaine génération style de vie peut modifier épigénome des cellules reproductrices humaines

MMD1042-2 (10 decks)

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