organisation du génome

Question 1

génome

Answer 1

ensemble du matériel génétique d’une espèce dans son ADN
contient en tous les gènes
séquences codantes et non-codantes

stocké dans longues molécules d’ADN

Question 2

gène

Answer 2

séquence d’ADN qui contient toute l’info pour produire un ARN

Question 3

ARN non-codants

Answer 3

ne sont pas traduits en protéines, mais sont importants pour la cellule

Question 4

locus

Answer 4

région spécifique sur un chromosome
invariable

Question 5

allèle

Answer 5

version donnée d’un gène
les allèles varient entre les individus
chaque gène possède 2 allèles

Question 6

différence ADN procaryote et eucaryote

Answer 6

info continu chez les procaryotes, est discontinue chez les eucaryotes
eucaryotes ont des exons et des introns

Question 7

exons

Answer 7

codent pour des parties de protéines

Question 8

introns

Answer 8

séquences de gènes qui ne codent pas pour des parties de protéines et qui seront éliminées durant l’épissage

Question 9

épissage

Answer 9

processus par lequel les introns sont éliminés et les exons sont liés ensemble pour arriver à ARNm mature

Question 10

transcription

Answer 10

synthèse d’ARN à partir d’ADN

Question 11

traduction

Answer 11

synthèse de protéine à partir de ARNm

Question 12

spacers

Answer 12

région du génome ne contenant pas de gène

Question 13

proportion de séquences d’ADN chez humain

Answer 13

env 2% de du génome humain est des exons
50% sont des séquences répétées
10% sont des gènes

séquences utilises correspondant aux gènes
10-20% du génome avec seulement 2% des exons

séquences intergéniques inutiles
80-90% du génome

Question 14

séquences utiles

Answer 14

protéines, ARN

gènes solitaires

gènes divergents

gènes répétés en tandem

Question 15

gène solitaire

Answer 15

une seule copie dans tout le génome
maj des gènes sont solitaires

Question 16

gènes dupliqués divergents

Answer 16

2 ou plus copies
on pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille des globines chez les humains
alpha prépondérant avant naissance et disparait avec age

Question 17

gènes en tandem

Answer 17

gènes répétés deux fois en tandem sur un même chromosome

Question 18

séquences inutiles

Answer 18

répétées en tandem

séquences répétées dispercées

Question 19

séquences STR et VNTR

Answer 19

short tandem repeats 2-6 nucléotides
répétées 5 à 2000 fois une après l’autre sur un même locus

variable number of tandem repeats 10-100 nucléotides

env 50k à 100k nucléotides dinucléotides répétés dans génome

Question 20

utilité STR et VNTR

Answer 20

nombre de STR et VNTR varie dans un même locus pour chaque individu, utile pour le DNA fingerprint

Question 21

séquences répétées dispersées

Answer 21

éléments transposables, mobiles, transposon
ADN capable de se déplacer de manière autonome
processus de recombinaison
vestiges d’anciens rétro-virus qui se déplacent
peuvent transporter des gènes et les insérer à de nouveaux endroits dans le génome

responsables de la transmission de la résistance à des antibiotiques chez les bactéries

Question 22

séquences répétées dispersées chez l’humain

Answer 22

42% du génome dont LINE et SINE sont les plus communs
dispersés sur le génome humain

Question 23

transposons chez eucaryotes

Answer 23

séquences ADN mobiles constituent une part des séquences répétés dispersées

moteur d’évolution et de biodiversité

un exon peut porter un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine

Question 24

LINE ET SINE

Answer 24

LINE = 21% génome
SINE= 11% génome

ce sont des rétrotransposons

L1 est le seul éléments encore actif de façon autonome dans le génome humain (pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)

Question 25

L1

Answer 25

nombre élevé chez les schizophrènes
éléments LINE pourraient avoir un rôle dans des maladies neurologiques

L1 peut donner des cancers

Question 26

SINE

Answer 26

alu est la plus répandue
dépendent de L1 pour transposition

alu important pour évolution

ORF open reading frame
cadre ouvert de lecture; séquence qui code pour une prot

SINE sont liés à bcp de maladies, bcp de cancers

Question 27

génome humain

Answer 27

22 autosomes et un gonosome
3m ADN dans une cellule

Question 28

chromosome homologue

Answer 28

une des deux copies d’un chromosome

Question 29

chromatine

Answer 29

complexe d’ADN d’histones et de protéines non histones

Question 30

nucléosome

Answer 30

unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN (147 bases) et d’un complexe protéique d’histones

linker DNA entre histones
nucléosome = ADN + histones

histone= H2A, H2B, H3 et H4 protéines faisant parti du nucléosome chargées positivement car ADN est chargé négativement

Question 31

hétérochromatine

Answer 31

chromatine fortement condensée et peu accessible
peu de gènes donc pas d’expression de gène
euchromatine est plus accessible donc expression des gènes possibles

Question 32

moyens de modification de structure de chromatine

Answer 32

complexe de remodelage
modifient position ADN autour des nucléosomes
permet de donner lieu à condensation ou décondensation
utilisent ATP
fait glisser l’ADN autour des histones

modification chimiques réversibles affectant les histones (acétylation, méthylation, phosphorylation de l’ADN)
modifie les queues des histones affectent la queue N-terminale des histones
permet condensation ou décondensation de la chromatine

Question 33

modifications des histones

Answer 33

acétylation d’histones neutralise les charges positives à la surface des histones sur des résidus lysines K et arginine R
donc décondense la chromatine

modification réversible lorsque les groupes acétyles sont enlevés, la chromatine reprend sa forme condensée

Question 34

HAT et HD

Answer 34

histones acétyle transverases et histones déacétylases

Question 35

phosphorylation des histones

Answer 35

groupement pohsophate avec charge négative de ADN interagit moins fortement avec histones positives
ajoute charge négative à histone et décondense

Question 36

méthylation

Answer 36

soit répression ou activation de la transcription, donc condensation ou décondensation

Question 37

méthylation des cytosines

Answer 37

tjrs augmentation de la condensation et donc diminution de l’accès aux gènes codés par la portion d’ADN méthylée

Question 38

cpg islands

Answer 38

régions riches en C et G en amont de promoteurs
si C sont méthylées, les promoteurs sont réprimés

Question 39

HAT

Answer 39

décondense

Question 40

HDAC

Answer 40

condense

Question 41

épigénétique

Answer 41

changement héritable dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN

les mécanismes épigénétiques ont un rôle important dans l’établissement et le maintien de types cellulaire

Question 42

transmission de méthylation de ADN comme marque épigénétique

Answer 42

méthylation à lieu sur certaines cytosines, bloque transcription gènes cibles

transmise aux cellules filles par des méthylases de maintien

la modification d’histone peut être héritée et maintenue chez les cellules filles

la mm chose se passe avec des histones

Question 43

épigénétique

Answer 43

cmt environnement et histoire individuelle affectent expression des gènes
on pense que certaines modifications peuvent être transmissibles à la prochaine génération

style de vie peut modifier épigénome des cellules reproductrices humaines