onkogenetika

Question 1

nádorové syndromy z mutací onkogenů příklady 2

Answer 1

1) MEN2A mnohočetná endokrinní neoplázie, aktivační germinální mutace, AD
predispozice tumory endokr. systému
-medulární va štítné žlázy 90%
-karcinom příštitných tělísek 20-30%
-feochromocytom 50%
penetrance 70%
2) hereditární papilární renální karcinom -MET mutace, AD, neúplná penetrance
-bilaterální renální tumory

Question 2

syndromy z mutací tumsup. příklady 3

Answer 2

1) Li Fraumeni-mutace TP53, sarkomy měkkých tkání, ca prsu
2) BRCA
3)PTEN -ca prsu, kožní ca, GT, Cowdenův syndrom
4) APC FAP

Question 3

3 typy defektu DNA reparace

Answer 3

1) NER-XP, TTD
2) oprava spojená s transkripcí-Cockayne, Cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome
3 ) křížové vazby-mitomycin C, diepoxybuta, chemoterapeutika

Question 4

Von Hippel Lindau syndrom-charakter, gen , onemocnění

Answer 4

VHL, AD 1z1000
-hemangioblastomy retinální, CNS
-renální ca
-mnohočetné renální cysty
-feochromocytom
-pankreatické cysty
-ca pankreatu

Question 5

onkogeny -příklady

Answer 5

HER2 ca prsu
ABL protein tyrosine kinasa CML
CDK4 cyklin dep kinasa sarkom
nMYC neuroblastom
HRAS, KRAS, NRAS GTPasy

Question 6

funkce protoonkogenu
funkce TS

Answer 6

protoonkogeny-proliferace buňky, regulace BC, diferenciace, apoptosa
TS antiprolif. účinek, podpora diferenciace, apoptosy

Question 7

možnosti aktivace protoonkogenu 5

Answer 7

bodová mutace
translokace, inverze-fúze, silný promotor
inzerce retroviru se silným protomorem
amplifikace -double minutes nebo tandem
narušení epigenetických mech.

Question 8

jakým způsobem působí viry na buňku 3

Answer 8

1. integrace do genomu-aktivace onkogenu
   2.interferují produkty virových genů s regulátory BC (TS) buňky p53, Rb1, regulátory BC, antiapoptotický účinek
2. zvýšení telomerázové aktivity

Question 9

DNA viry-typy, účinek a nádory

Answer 9

herpesviry EBV - Burkitt , nasof.ca, HL, T-ly, T8,14 aktivace cmyc
HHV8-Kaposhi
papilomaviry HPV - ca děložního čípku, hrtanu… neutralizace TS genů p53,Rb
HBV -ca jater

inaktivace TS-TP53,Rb1

Question 10

RNA viry typy, účinek, nádory

Answer 10

HIV -Kaposhiho sarkom a B-lymfom
HTLV1 leukémie T buněk
HIV uděla imunosupresi a jiny virus napr. udelá tumor
HTLV interaguje s bun. regulci-inaktivace p16, zvýšení aktivity cyklinů, destabilizace