NF

Question 1

Co je hamartom

Answer 1

většinou benigní tumor, abnormální formace normální tkáně, kdekoli v těle, riziko útlaku

Question 2

NF -charakteristika

Answer 2

patologie buněk vycházejících z neurální lišty-abnormální růst, výrazná dispozice ke vzniku beningních i maligních nádorů

Question 3

NF1 gen-lokace, typ genu, funkce

Answer 3

17q11.2, tumor supresor-negativní regulace buněčného dělení
produkt neurofibromin-IC kaskáda signalizační, spojení s RAS kinázou-negativní regulace dráhy RAS/MAPK

Question 4

Dg kritéria NF1 7

Answer 4

1. calm 6 a více prepubertální 0,5cm post 1,5cm
2. freckling
3. neurofibromy 2 a více
4. gliom optiku
5. hamartomy duhovky víc jak 2
6. kostní dysplastické léze(os sphenoidale)
7. poz. RA

Question 5

NF1 % sporad.

Answer 5

30-50

Question 6

Tumory u NF1

Answer 6

děti benigní, dosp. maligní
Wilms, Rabdomyosarkom, heuroblastom, hemoblastozy, gliom CNS, PNET, FCH, karcinoid
ca prsu

Question 7

Další projevy NF1 u dětí

Answer 7

makrocefalie, epi, skoliosa, porucha růstu, VCC, kostní deformity, CMP, moza moza
koknit poruchy-učení, řeč, ADHD

Question 8

riziko germinálního mozaicismu u NF1

Answer 8

10%

Question 9

penetrance NF1

Answer 9

100%

Question 10

proč tolik de novo mutací u NF1?

Answer 10

v.s. vliv věku mužů

Question 11

čím je daná vysoká inter a intrafamilkiární variablitita projevů u NF1?

Answer 11

1. modifikující geny
2. alelická heterogenita
3. somatický mozaicismus
4. epigenetika
5. prostředí
6. varianty druhého zásahu

Question 12

jaké typy genetických změn jsou u NF1

Answer 12

hl. nosense, missense, splice mutace, frameshift
malé delece -specif. fenotyp

Question 13

diagnóza NF1 v rodině s výskytem

Answer 13

stačí 1 kritérium

Question 14

dif DG CALM 5

Answer 14

-Legius
-sy Noonanové
-CMMRD
-NF2
-McCune Albright
-10% zdravé populace

Question 15

S jakou chorobou překryv?

Answer 15

sy Noonanové
NFNS syndrom - syndrom neurofibromatoza-Noonanové-část mutace NF1 a Část PTPN11

Question 16

Legius syndrom.-gen, projev, dif dg

Answer 16

SPRED1, CALM + freckling, bez Lisch. nodulu a malignit

Question 17

typy NF1 dle původu mutace

Answer 17

somatická mutace- segmentární NF1
pouze germinální mozaicismus

Question 18

věková distribuce příznaků u NF1

Answer 18

CALM od novorozenců
freckling mezi 3 a 5.r
kožní neurofibromy před pubertou
hamartomy duhovky ve školním věku
gliom optiku do 6ti let

Question 19

nejčastější typ nádoru PNS u NF1 a věk

Answer 19

MPNST maligní nádor obalu periferního nervu
20-35let

Question 20

Jaký tumor GIT u NF1

Answer 20

GIST gastrointestinální stromální tumor

Question 21

hereditární ca žaludku-gen, typ ca, dědičnost, penet.

Answer 21

CHD1, málo diferencovaný adenoca , difuzní
AD neúplná penetrance

Question 22

Co se hlídá u nosičů CHD1 mutace 3

Answer 22

endoskopie
infekce Hel. pyl.-riziko metylace promotoru CHD1
ca prsu

Question 23

preventivní opatření u nosičů CDH1

Answer 23

gastrektomie

Question 24

čím je rizikový difuzní ca žaludku

Answer 24

podslizniční léze, normální sliznice
obtížné detekovat v časném léčitelném stadiu

Question 25

jaký typ ca prsu u CDH1

Answer 25

lobulární 42% riziko

Question 26

CDH1 riziko jakých tumorů

Answer 26

Ca žaludku difuzní před 40.r
Ca prsu
CRC-ca z prstenčitých bb

Question 27

jaký typ tumoru perif. nervů

Answer 27

benigní tumor z pochvy periferního nervu-neurofibrom

Question 28

riziko malignizace neurofibromu

Answer 28

10% MPNST maligní tumor z pochvz PN

Question 29

manifestace NF1 u dětí 4

Answer 29

cafe au lait
školní nedostatky
porucha růstu
gliom optiku

Question 30

co je neurofibrin

Answer 30

tumor supresor

Question 31

kostní problémy u NF1

Answer 31

skolioza
abnormální formace sfenoidální kosti
pseudoartroza tibie