CRC

Question 1

FAP prevalence

Answer 1

1:10000

Question 2

Kdy se projevuje FAP -polypy

Answer 2

15let

Question 3

R CRC do 50 ti let u FAP

Answer 3

90%

Question 4

projevy FAP 6

Answer 4

CRC
hypertrofie pigmentového epitelu sítnice
osteomy, odontomy, nadpoč. zuby, epid. cysty
polypy jinde v GIT
meduloblastom, hepatoblastom,
ca pankreatu, ca žaludku

Question 5

těžká polyposa -počet polypů, genet. změny

Answer 5

více jak 5000, mutace mezi kodony 486-499 a 1249-1464

Question 6

atenuovaná forma FAP-počet polypů, lokace mutace

Answer 6

méně než 100
5 konec kodony 1-163
3 konec 1860 - 1987

Question 7

Gardnerův syndrom

Answer 7

varianta FAP-polypy tenkého i tlustého střeva
+osteomy, fibromy, desmopidy
+ ca NL, medul. ca GT, epidermoidní cysty

Question 8

Turcotův syndrom

Answer 8

varianta FAP+ meduloblastom

Question 9

v které části colon klasická FAP

Answer 9

v levé

Question 10

atenopavná FAP-věk, riziko, lokalizace

Answer 10

po 40.r, 10-99 polypů, RR 70%, P část colon

Question 11

APC gen-kde je, co dělá

Answer 11

tumor supresor, 5q21, inhibice proliferace bb, dráha wnt

Question 12

screening FAP kdy začít, co se vyšetřuje

Answer 12

15-20let
pankoloskopie
gastroduodenoskopie
kontroly GT, děti AFP a UZ do 5l
oční

Question 13

GAPPS co to je

Answer 13

vzácná varianta FAP
žaludeční adenoca a prox polypoza žaludku
-porucha promotoru APC

Question 14

chirurgická terapie FAP

Answer 14

kolektomie s ileoanální či ileorektální anastomozou

Question 15

chemoprevence FAP

Answer 15

NSAID, koxiby

Question 16

MUTYH asociovaná polypoza- dědičnost, riziko CRC, věk, F Aa

Answer 16

AR, 60% do 60l, f Aa 1z 100-200

Question 17

MUTYH fenotyp

Answer 17

polypy 10až 100
málo extrakolické projevy
20% duodenální polypy
RR ca ovaria a MM

Question 18

MUTYH prevence

Answer 18

kolono, duodenoskopie

Question 19

CMMRD

Answer 19

bialelická mutace genů MMR
v dětském věku, těžký fenotyp
tumor mozku, hematol. malignity CRC…

Question 20

věk vzniku CRC u FAP

Answer 20

39 let

Question 21

Kolik % CRC je na vrub AFP

Answer 21

1%

Question 22

Kolik % CRC je HNPCC?

Answer 22

5%

Question 23

FAP R CRC ve 21l

Answer 23

7%

Question 24

FAP extrakolická manifectace ca

Answer 24

-2% ca štítné žl.
-1,6% tenké s
-4-12% dodenum
-2% pankreas

Question 25

HNPCC rizika nádorů

Answer 25

CRC 60-85%
ovariální ca 3-12%
endometrium 25-60%
pankreas 2%
mozek 1%
ca žaludku 2-3%
URO

Question 26

syndrom juvenilní polypózy-geny, dědičnost, projevy

Answer 26

SMADč, BMPR1A, AD
polypy GIT od mládí+ rozvoj hemoragických teleangiektázií

Question 27

syndrom juvenilní polypózy-kdy se objevují polypy

Answer 27

kolem 20.roku

Question 28

JPS riziko karcinomu Git

Answer 28

9-50% hl. CRC
68% ve věku 60let

Question 29

projevy HHT u JPJ

Answer 29

od dětství, epistaxe, mukokutánní teleangiektázie, AVM plicní, viscerální, hepatální, intrakraniální, aortopatie
SMAD4 aortopatie-dilatace kořene aorty, aneurysma, disekce , insuf. mitrální ch.

Question 30

jaké onemocnění přípomíná JPS-aortopatie

Answer 30

dráha TGF beta-Marfanův syndrom, Loeys Dietz

Question 31

dědičnost JPS

Answer 31

AD, 1/3 famil.

Question 32

úloha TGF beta/SMAD4 dráhy

Answer 32

řídí kontrolní bod G1/S