HBOC

Question 1

BRCA2 rozdíl

Answer 1

vyšší věk trochu
vyšší riziko ca prostaty
vyšší riziko ca prsu u mužů

Question 2

FAP R CRC ve 21 letech

Answer 2

7%

Question 3

PARP princip

Answer 3

PARP inhibitory-cíli na mechanismus DNA reparace
-poly(ADP-riboza)polymerázy-enzymy, oprava DNA jednoř. zlomy¨
- inhibitory PARP–dojde k akumulaci 1řet-zlomů, během dělení následně dvouř.zlomy
-selektivně tox. k nádorovým bb
-u mutace BRCA nefunguje reparace DBS
-užití monoterapie BRCA nosiči tumory
-u triple neg v kombinaci s cytotox. l

Question 4

Li Fraumeni-popis, gen, nádory

Answer 4

mutace TP53,
tumor sup., koduje TF hl. role v regulaci buněčného cyklu a apoptóze
-sarkomy měkkých tkání u mladých, ca prsu, nádory nadledvin

Question 5

Peutz Jeghersův syndrom-gen, dědičnost, frekvence

Answer 5

gen STK11, AD, 1: 25000-1z280 000

Question 6

PJS 3 zákl. charakteristiky

Answer 6

1) polypy git
2) mukokutánní pigmentace
3) predispozice k malignitám git i mimo git

Question 7

PJS jaké nádory

Answer 7

CRC 39% 42let
žaludek 29%
tenké s.
ca prsu 32-54% 37-59let
ovarium -anulární tubuly 21% 28let
cervix
endometrium 9%
pankreas 11-36%
testes, plíce

Question 8

PJS jaký typ polypů git

Answer 8

hamartomy

Question 9

pjs kdy polypy

Answer 9

8let

Question 10

dg PJS -kritéria

Answer 10

2 a více hamart. polypů
ev + RA a polyp ev pigmentace
pigmentace a polyp

Question 11

Co kóduje STK1 a funkce

Answer 11

ser/thr kinázu, regulace BC, apoptóza, spolupráce s p53, supresor

Question 12

Disp. u PJS

Answer 12

-gastroduodenoskopie a kolono od 8l
MR cholangiop. od 30
Uz a CA 125
MR, MMG prsů

Question 13

Disp. u PJS

Answer 13

-gastroduodenoskopie a kolono od 8l
MR cholangiop. od 30
Uz a CA 125
MR, MMG prsů

Question 14

operace u PJS

Answer 14

hysterektomie, adnexektomie, mastektomie