Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

hereditární nádorové dispozice > HBOC COPY > Flashcards

HBOC COPY Flashcards

1
Q

karcinom prsu kumulativní riziko

A

7,5 % do 75l
12,5 % do 85 l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kolik procent ca prsu je dědičných

A

5až 10

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

rizikové faktorz vzniku ca prsu

A

stárnutí
vliv estrogenů
strava, pohyb
ionizující záření
benigní afekce
poz RA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

vliv estrogenů na vznik karcinomu prsu-příklady

A

hormonálně depend. nádory
-exogenní estrogeny: HAK,substituce
protektivní vliv- kojení, počet gravidit, pozdní menarche, časná menopauza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

význam proteinů BRCA

A

udržení stability genomu, reparace 2ř. zlomů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

frekvence nosičů BRCA 1 a 2

A

1 1: 480
2 1: 327

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

rizika spojená s BRCA1

A

ca prsu 40-85%
ca ovaria 40-60%
ca prostatz, pankreatu CRC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

rizika BRCA2

A

CA PRSU 40-85%, vyšší u mužů než BRCA 1
ca ovaria 16-27%
ca prostatyz 15-20!!! (N 6)
ca pankreatu 2-7% (O,5)
melanom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

nejčatější sporadický ca prsu

A

duktální ca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kam metastazuje ca prsu

A

kosti, mozek, plíce, játra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

BRCA1 histologie-typicky

A

70% adenoca , agresivní
9% medulární
vysoký grade, vysoká mitotická aktivita, nízká exprese ER ¨, PR, HER2
70% triple neg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

BRCA2 typická histologie

A

invazivní duktální ca
10% lobulární
imunofenotyp podobný spoprad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

terapie systémová BRCA poz

A

platinové deriváty
PARP inhibitory

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

léčba BRCA + ca prsu

A

neoadjuvance antracykliny, taxany , platinové deriváty , PARP inh -citlivost u BRCA
operace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

triple negativní karcinomy-charakteristika

A

neexprimují estrogenové, progesteronové a HER2 receptory

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

TNBC nejčastější histol. typ

A

duktální ca, 5% lobulární

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

TNBC klinická charakteristika

A

cca 10-20% ca prsu
mladší ženy, 20 % poz. BRCA hlavně 1
vyšší agresivita, častěji lok recidivy, meta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

TNBC léčba

A

chirurgická, radioterapie, chemoterapie a célená
kombinace antracyklinu a alkylační látky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

TNBC BRCA+ léčba

A

deriváty platiny a alkylační látky poškozující DNA
PARP inhibitory

20
Q

prekancerozy ca prsu

A

ca in situ
atyp. hyperplazie

21
Q

ca ovaria kumulativni riziko

A

1,3% do 75let

22
Q

% zastoupení dědičných forem ca ovaria

A

20%

23
Q

histologie typy ca ovaria

A

1) epitelové 70-90% -serózní, mucinózní, endometroidní…
2) ze zárodečných buněk

24
Q

kolik % zachycených ca ovaria má meta¨

A

60%

25
Q

% přežití ca ovaria

A

27% 5ti leté

26
Q

screening ca ovaria

A

CA125 a UZ á 6 měsíců

27
Q

predispoziční geny ca ovaria

A

BRCA, RAD51 C a D, MMR, BRIP1, PALB2

28
Q

ca pankreatu % dědičnosti
geny

A

3-5%
BRCA2 , méně BRCA1, ATM, PALB2, MMR, TP53m CDKN2, STK11, EPCAM, APCV11

29
Q

princip hormonální léčby ca prsu

A

růst proliferace a metastazování buněk závisí na hormonech
cíl je blokace ER a PR receptoru
1. modulátor estrogenových receptorů-tamoxifen
2. Selektivní deregulátory estrogenových receptorů (fulvestrant)
3.Redukce syntézy ženských pohlavních hormonů-inhibitorr aromatázy, ovariální suprese
4.Léčba pomocí pohlavních steroidních hormonů (progestiny, androgeny, vysoké dávky estrogenů)

30
Q

PARP inhibitory

A

blokujípoly(ADP-ribóza)polymerázu (PARP)–enzym, který pomáhá opravovat poškozenouDNA
Poškození DNA může být způsobeno mnoha příčinami, včetněexpoziceněkterým chemickým látkám,ionizujícímu zářeníapod
. V rámciprotinádorové léčbymohou inhibitory PARP zabránitnádorovým buňkámv opravách poškozené DNA, což způsobí jejich smrt. příklady inhibitorů PARP jsouolaparibaniraparib.

31
Q

PARP inhibitory

A

blokujípoly(ADP-ribóza)polymerázu (PARP)–enzym, který pomáhá opravovat poškozenouDNA

Poškození DNA může být způsobeno mnoha příčinami, včetněexpoziceněkterým chemickým látkám,ionizujícímu zářeníapod
. V rámciprotinádorové léčbymohou inhibitory PARP zabránitnádorovým buňkámv opravách poškozené DNA, což způsobí jejich smrt. příklady inhibitorů PARP jsouolaparibaniraparib.

32
Q

cílená protinádorová léčba

A

zasahují do specifických molekul (tzv. „molekulárních cílů“), které se podílejí na růstu,progresia šíření nádorového onemocnění.
Cílená protinádorová léčba je často cytostatická (tzn. používané léky nebo jiné látkyblokují množenínádorových buněk), zatímco standardní chemoterapeutika jsou cytotoxická (tzn. zabíjejí nádorové buňky).

33
Q

srovnání rizika ca prsu sporad, famil, HBOC

A

7….20-30….50-85

34
Q

redukce rizika RRSO bey RRM před 45r

A

50% hl. brca2
RRM nesníží mortalitu

35
Q

ATM gen, funkce, RR, aa vs Aa

A

oprava a regulace BC, oprava DSB
Aa 1/100 rr ca prsu 2-5x duktální ca, pankr, prostata, žaludek, riziko KVS
RRM indiv

36
Q

CHEK2

A

aktivace ATM, oprava DSBm střdně penetrantní
ca prsu 2,5x hl. po 50,r
ca prostaty
CRC, pankreas
melanom

37
Q

NBN gen funkce, riziko

A

Aa ca prsu 20%

38
Q

NF1 riziko ca prsu

A

15-40%

39
Q

CDH1 riziko ca prsu

A

40-60% lobulární ca
RRM

40
Q

BRIP1 -funkce riziko

A

interakce s BRCA1
DBS a ICL
ca ovaria 5x RRSO

41
Q

PALB1 funkce a riziko

A

DBS-HR
Aa ca prsu 5x RRM
ca ovaria 4,8% RRSO??
ca pankreatu 5-10%

42
Q

kriteria testovani HBOC sporadicke

A

ca ovaria, tuby, peritoneální
triple neg
ca do 45l
ě samopstatné ca , jeden do 50 oba do 690
duplicita ca prsu a slinivky
ca prsu u muže

43
Q

klriteria testování ca prsu familiární

A

3 nemocní v rodině
2 příbuzní, jeden do 50, oba do 60
ca prsu a ca ovaria v rodině, slinivka
ca propstatz vysoká grade 7
lobulární ca prsu a ca žaludku u pacientky /v rodině

44
Q

ca prostaty -kriteria testování BRCA

A

více jak 2 případy, jeden do 55
více jak 3 případy
ca prostaty + ca prsu, ovaria, slinivky

45
Q

incidence nádorových onemocnění v ČR ženy

A
  1. ca prsu
  2. CRC
  3. ca plic
  4. ca dělohy
46
Q

muži nádorová onemocnění v ČR

A
  1. ca prostaty
  2. CRC
  3. ca plic
    + kůže

hereditární nádorové dispozice (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions