Notatki z Pietrzyka Flashcards
Trochę mi się pojebało i zrobiłem z Pietrzyka zamiast z Bryniarskiego ale 90% to yo samo
- Objawy alarmujące sugerujące PNO u dzieci
a. Co najmniej 4 nowe zakażenia ucha / 1 rok
b. Co najmniej 2 poważne zakazania zatok / 1 rok
c. Antybiotyk >2 msc ze słabym skutkiem
d. Co najmniej 2 zapalenia płuc / 1 rok
e. Zahamowanie wzrostu, rozwoju dziecka
f. Nawracające ropnie
g. Uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze skóry
h. Co najmniej 2 zakażenia tkanek głębokich, w tym posocznica
i. PNO w rodzinie
- Objawy alarmujące sugerujące PNO u młodych
a. Co najmniej 4 zakażenia wymagające antybiotykoterapii / 1 rok
b. Nawracające zakażenia wymagające przedłużonej antybiotykoterapii
c. Co najmniej 2 ciężkie zakażenia bakteryjne w życiu
d. 2 zapalenia płuc potwierdzone radiologicznie / 3 lata
e. Zakażenia nietypowym patogenem lub dziwnej lokalizacji
f. Wywiad w rodzinie
- Zespół Omenna - objawy / dziedziczenie
a. AR, rzadka odmiana SCID
b. Objawy
i. Hipogammaglabulinemia
ii. Obecność aktywowanych, oligoklonalnych, autoreaktywnych Limf. T naciekających narządy (skórę, wątrobę, śledzionę)
c. Objawy odróżniające od SCID
i. Erytrodermia złuszczająca
ii. Limfadenopatia
iii. Hepatosplenomegalia
iv. Łysienie
- Zespół Omenna - diagno/ leczenie
d. Diagno
i. Leukocytoza z eozynofilia
ii. IgA, IgG, IgM – N/obniżone
iii. IgE znacznie podwyższone
iv. Limf. T N/podwyższone
v. Limf. B N/ znacznie obniżone
e. Leczenie
i. Przeszczep
ii. Immunosupresja – sterydy, cyklosporyna
- Niedobór MHC II - objawy, co to
a. AR, odmiana SCID
b. Objawy w pierwszym roku życia
c. Zaburzenia ekspresji MHC II na kom. Dendrytycznych, monocytach i limf. B stąd brak możliwości prezentacji limf.T w grasicy
d. Objawy
i. Często zakażenie cryptosporidium parvum – stwardniające zapalenie dróg żółciowych
ii. Inne dla ciężkich NPO
- Niedobór MHC II - diagno / leczenie
e. Diagno
i. Limf T i B – N
ii. Limf. T CD4+ obniżone
iii. Zmniejszona produkcja swoistych przeciwciał
iv. Zmniejszona odpowiedz na antygeny białkowe
f. Leczenie - przeszczep
- SCID - objawy
d. Podejrzenie SCID to stan nagły w pediatrii
i. Pojawiają się miedzy 1 a 8 msc życia
ii. Nawracające niedające się leczyć zakażenia wirusowe, grzybicze i bakteryjne
iii. Przewlekle biegunki z zaburzeniem przyrostu masy ciała
iv. Szczepionki żywe dadzą posocznice, a podanie nienapromienionej krwi da GvH
- SCID - diagno
i. Leukocyty <2500 podejrzenie, ich normalne wartości nie wykluczająca SCID
ii. Może być brak cienie grasicy na RTG
iii. Brak syntezy swoistych Ig
iv. Schemat strona 330
- SCID - leczenie
i. Przeszczep
ii. Substytucja Ig
iii. Sterylne pomieszczenie z jałowym powietrzem
iv. Profilaktyczna antybiotykoterapia i p/grzybiczo
- Zespół DiGeorge’a - Patogeneza
i. Mikrodelecja 22q11.2
ii. 80% - hemizygoty (czyli osobniki z płciowymi XY)
iii. Częściowy DGS – zachowana częściowo grasica oraz trochę limf T
iv. Kompletny DGS – brak brak
- Zespół DiGeorge’a - objawy
i. Zaburzenia embriologiczne z III i IV kieszonki skrzelowej
ii. Wady rozwojowe serca – stożek tętniczy i wielkie naczynia
iii. Sinica centralna
v. Nie musi być objawów niedoboru odporności
vi. Niedorozwój grasicy
vii. Niedorozwój przytarczyc -> hipokalcemia
viii. Niewielkie upośledzenie umysłowe
ix. 30% ADHD
x. 23% schizofrenia
- Zespół DiGeorge’a - objawy - twarz
1, Cofnięte czoło
- Mała żuchwa -> usuwanie zębów
- Nisko osadzone uszy
- Male usta
- Roszczep podniebienia
- Zespół DiGeorge’a - diagno
i. Jeśli limf. T<1000 lub limf CD8+ <500/mikrolitr to traktowani jako SCID
ii. 7% hipogammaglobulinemią
iii. 7% zespól jelitowej utraty białka z wtórna hipogammaglobulinemią
Zespół DiGeorge’a - leczenie
i. Przetoczenie Ig – jeśli częste zakażenia
ii. Wyciągi z grasic cielęcych
iii. Przeszczepienie allogenicznej grasicy
iv. Najbardziej to trzeba sercem się zając
v. HSCT
vi. Sczepienie zgodnie z kalendarzem, jeśli limf. T>1000
- Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome)
a. Epi – 1/1 000 000
b. AD-HIES – klasyczny, zespół Joba - Defekt STAT3
d. AR-HIES - Defekt DOCK8
e. Niedobór kinazy Tyk2
- Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome) - objawy
- Wypryski
- Zimne ropnie
- Zapalenia płuc
- Kandydoza skórno-śluzówkowa
- Pneumatocele
- Zwykle gronkowiec złocisty
- Grube rysy twarzy – szeroki nos
- Nadmierna wiotkość stawów
- Skłonność do złamań
- Skolioza
- Opóźnione wypadanie mleczaków >70%
d. AR-HIES
i. Objawy jak wyżej, ale bez zaburzeń kostno-szkieletowych
- Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome) - diagno
i. Sekwencjonowanie genów
- Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome) - leczenie
i. Objawowe
ii. Przeszczep
- XLA (X-linked agammablobulinemia) –
= Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X – choroba Brutona
XLA epi
1/400k
XLA patogeneza
i. Mutacja genu BTK (kinaza brutona) na chromosomie X
ii. Zatrzymanie dojrzewania limf.B na poziomie prekursor-B
iii. Brak dojrzałych limf. B na obwodzie ->brak Ig swoistych
iv. Może wystąpić u dziewczynek, jeśli ojciec ma XLA a matka nosicielka
XLA Objawy
i. Objawy alarmujące
1. Zakażenia bakteryjne po 4. Miesiącu zycia
2. Nawracające zakażenia ropne
3. Posocznice zagrażające życiu
ii. Brak lub śladowe migdałki
iii. Niewyczuwalne węzły chłonne
iv. Zahamowanie wzrostu przez zakażenia
XLA powikłania
i. Rozstrzenie oskrzeli
ii. Przewlekłe zakażenie zatok z przerostem błon śluzowych
XLA diagno
i. IgG bardzo niski
ii. IgA i IgM nieoznaczalne
iii. Limf. B < 1%
iv. Limf. T w normie
v. Limf. T aktywowane zwiększona ilość
vi. Niedobór NK
XLA diagnoza
i. Sekwencjonowanie genu BTK
ii. Cytometria przepływowa
XLA leczenie
i. Ig
XLA Badania okresowe
- IgG – 3 msc
- Biochemia, morfologia – 3 msc
- HRCT płuc i zatok
- USG brzucha
- Wymazy
XLA ciekawostki :))
i. Niestosować żywych atenuowanych szczepionek
ii. Matka nosicielka – przekazanie na chłopca 50%
iii. Matka spontaniczna – jw. 20%
iv. Nie może być lekarzem, nauczycielem itd.
v. Enterowirusy są groźne, reszta raczej chill
CVID
=(common variable immunodeficiency) – Pospolity Zmienny Niedobór Odporności
CVID - epi
i. 1/10-50k
ii. >4. Roku życia
iii. U dorosłych zwykle w 3 dekadzie
CVID - patogeneza
i. Różne mutacje
ii. Najczęściej spontanicznie
iii. Brak Ig
iv. Obniżone
1. limf. T reg
2. limf B
3. limf B pamięci (CD27+)
v. zaburzenie stymulacji i przekazywania aktywacji limf B przez T
vi. zaburzenie dojrzewania limf B
CVID - powikłania
i. rozstrzenie oskrzeli
ii. włóknienie płuc
iii. przewlekłe zapalenie zatok
CVID - objawy
i. 60% choroby autoimmuno
ii. 10-15% przewlekłe powiększenie ww chłonnych i śledziony
1. Zaburzenia z pp
2. Przerost grudek chłonnych błony śluzowej jelit
iii. 15% rozwinie nowotwory
iv. Choroby alergiczne
CVID - zwiastuny
i. Małopłytkowość
ii. Anemia autoimmunohemolityczna
iii. Zespół Evansa
iv. Neutropenia
CVID - kryteria diagnostyczne
i. Co najmniej jeden z
1. Zwiększona podatność na zakażenia
2. Objawy autoimmunizacji
3. Obecność ziarniniaków
4. Objawy poliklonalnej limfoproliferacji
5. Występowanie w rodzinie niedoboru odporności humoralnej
ii. Znaczny spadek IgG i IgA bez/lub z spadkiem IgM
iii. Co najmniej 1 z
1. Słaba produkcja Ig w odp na sczepienia
2. Obniżona liczba limf. B pamięci
iv. Wykluczenie wtórnej hipogammaglobulinemii
v. Ukończony 4. Rok życia
vi. Brak głębokiego niedoboru limf T
CVID - leczenie
i. Objawowe + Ig
ii. CVID NIE jest wskazaniem do przeszczepu
1. Ale objawy chorób współwystępujących TAK
iii. Ig podskórnie
iv. Ig dożylnie, jeśli
1. Objawy autoimmuno
2. GLILD
v. Choroby współistniejące leczymy jak u dzieci bez CVID
vi. Sterydy
vii. Celiakia
1. Immunosupresja
2. Ig przeciw TNF
viii. GLILD – Śródmiąższowe naciekowe zapalenie płuc z tworzeniem ziarniniaków
1. Immunosupresja
2. Ig dożylnie
3. Leukopenia obwodowa
ix. Sczepienia
1. Grypa
2. Meningokoki
3. Pneumokoki
4. Reszta bez sensu
- Izolowany niedobór IgM (selective IgM deficiency)
a. Nie zależy od wieku, płci itd.
c. IgM obniżone (dysgammaglobulinemia), reszta w normie
d. Leczenie objawowe
- Izolowany niedobór IgM (selective IgM deficiency) - objawy
i. Może być bezobjawowy
ii. Nawracajcie zakażenia
iv. Choroby autoimmunizacyjne
iii. Alergie
1. Skórne
2. Astma oskrzelowa
- Przejściowa hipogammaglobulinemią wieku dziecięcego (THI – transient hipogammaglobulinemią of infancy) - co to
a. Opóźnienie produkcji Ig poza okres fizjologiczny (2. A 6. Miesiąca) z normalizacja między 2-5 rokiem życia
- Przejściowa hipogammaglobulinemią wieku dziecięcego (THI – transient hipogammaglobulinemią of infancy) - patogeneza
i. Zwiększone wydzielanie TNF może hamować produkcje Ig
ii. Zwiększa ilość Treg
- Przejściowa hipogammaglobulinemią wieku dziecięcego (THI – transient hipogammaglobulinemią of infancy) - objawy
i. Może być bezobjawowe
ii. Nawracające ropne zapalenie uszu
iii. Alergie
iv. Zakażenia GDO
v. Nietolerancje pokarmowe
THI - diagno
i. Obniżone IgG
ii. 805 – obniżone tez IgA
iii. 60% - obniżone tez IgM
THI - leczenie
i. Objawowe
ii. Szczepienia OK
iii. Kontrola co 3-4 miesiące poziomu Ig
- Izolowany niedobór IgA (SIgAD – selective IgA deficiency) - epi
i. Najczęstszy PNO
ii. 1-600/700 osób
SIgAD - patogeneza
i. Może ulec progresji do CVID – okresowe kontrole
ii. może występować selektywny niedobór podklasy np. IgA1/IgA2
iii. możliwe ze wrodzone zakażenia (różyczka, EBV) maja wpływ
iv. polekowe jatrogenne – przejściowe lub trwale
SIgAD - objawy
i. 85-90% bezobjawowy
ii. Zakażenia GDO
iii. Alergiczne
iv. Zapalenia ucha środkowego
v. Zaburzenia autoimmuno
vi. Nieswoiste zapalenia jelit
SIgAD - diagno
i. Jeśli wykryje się u osoby zdrowej brak IgA to dalsza diagno niepotrzebna
ii. Jeśli podejrzenie celiakii – przeciwciała p/tranglutaminazie tkankowej w klasie IgG a nie IgA!
SIgAD - leczenie
i. Objawowe
ii. Często profilaktycznie antybiotyki przy pierwszych objawach zakażenia, nawet wirusowych, bo się szybko nadkaża
