NMD Flashcards
Duchenne
X linked
2/3 Mother carrier
- skeletspieren -> vroeg verlies van ambulantie
- hart en ademhalingsspieren
- neuropsychologische en cognitieve deficits
Geen behandeling
Distrofinegen
Vangt schokken op bij contractie van de spier
Mutatie: dysfunctineel of ontbrekend eiwit
Schokdemper is er niet meer
Afsterven van spiercellen
Motorisch verloop DMD
Ontwikkelen trager
4/5j: plateau, stabiliseren motorische functie bv. Gowers sign
6/7j: motorisch achteruit
Verliezen ambulantie: rolstoel
Levensverwachting 30-40j (door betere zorg)
Corticosteroïden
Remt afsterven van de spieren af (niet stabiliseren)
Worden sterker, langere ambulantie, minder scoliose, langere ademhaling, langere functie bovenste ledematen
Neveneffecten: gewicht neemt toe, osteoporose, hypertensie, cataract, mood swings
! Kunnen schade aanrichten in de hersenen: gaan door de barrière (inhaleren of smeren kan al veranderingen aanbrengen)
Hersenen DMD
- lager grijze stof volume
- minder connectivteit witte stofbanen
- minder aanvoer zuurstof
- verminderde neurotransmitters
—> mogelijk dat behandeling hierop invloed heeft!
Cognitie DMD
1 SD onder populatiegemiddelde
Moeilijkheden: werkgeheugen, taal, sociale verwachting aflezen, leerproblemen
! Sommigen volgen hoger onderwijs
Corticosteroïden dagelijks vis intermittent
Meer veranderingen in hersenmorfologie bij patiënten die dagelijks corticosteroïden nemen —> hebben dus wsl minder grijze stof door gebruik corticosteroïden
Ziekte identiteiten
In eigen identiteit proberen corporeren
psychoeducatie!
Ziekte = enige identiteit: ik kan niet, alles valt samen
Afkeer: niets mee te maken willen hebben, doen alsof het er niet is
Accepteren: elke dag opnieuw accepteren dat de ziekte een deel van mij is
Verrijking: de ziekte maakt me tot wie ik ben
Veel kinderen gaan door alle fase, kader proberen geven
Ziekte goed begrijpen = tot acceptanten komen
Sociale cognitie
Hindernissen kleiner maken en zorgen dat psychosociale ontwikkeling wel vervuld kan worden!
Bv. Sociale cognitie, sociale skills, ouders: aangeleerde hulpeloosheid en afhankelijkheid (comune ouders)
Gedrag: in de praktijk
In het dagelijks leven
- pedagogisch advies
- schoolse aanpassingen
- temporiseren
Therapie
- revalideren
- remediëren
- logopedie
- psychotherapie
- behandeling met psychofarmaca
Kennis over de ziekte doorgeven aan de therapeut
DuMAND kader
- sociale verantwoordelijkheid
- emotie regulatie
- cognitie en leren
- externaliserend gedrag
- slapen en eten
Jongens kunnen op meerdere domeinen problemen hebben, is niet geïsoleerd
Elke jongen kan ergens worden geplaatst
