niko enf compplejas Flashcards
que es epistasis
La epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica (por ejemplo, se oculta, se inhibe o se suprime) debido a la expresión de otro gen o de otros genes. (mecanismo de reg genica)
que es La heredabilidad perdida
se refiere a la parte de la heredabilidad de un rasgo que no se puede explicar por los factores genéticos actualmente conocidos o medidos, particularmente los SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) u otras variantes genéticas conocidas.
como es un diagnostico clinico?
paradigma tradicional
enfocado en sintomas y signos clinicos
subjetivo (depende de la experiencia y conocimiento del medico)
puede tomar multiples pruebas, examenes y tiempo para llegar al dx
reactivo:evalua y trata los sintomas y problemas presentes en el paciente
como es un diagnostico molecular?
diagrama emergente
analisis de la informacion genetica y genomica del paciente
objetivo (independiente de la evaluacion clinica )
potencialmente una prueba puede identificar el dx rapidamente
preventivo : puede identificar condiciones antes de que se presenten clinicamente
¿Qué es la secuencia de referencia del genoma humano?
La secuencia de referencia del genoma humano es una representación lineal ordenada (ensamble) de la secuencia de nucleótidos (A, G, C, T) que forman el ADN en cada célula de una persona, y contiene las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento del organismo humano.
¿Dónde se encuentran generalmente los pequeños InDels (1-10 bp)?
Los pequeños InDels (1-10 bp) generalmente se encuentran en regiones no codificantes del ADN.
¿Qué técnica se utiliza para detectar anormalidades en el número de cromosomas a nivel de megabases?
El cariotipo se utiliza para detectar anormalidades en el número de cromosomas, como el síndrome de Down, a nivel de megabases.
¿Qué ventajas ofrece la técnica aCGH para el análisis cromosómico?
El aCGH ofrece mayor resolución en el análisis cromosómico, permitiendo identificar variaciones en el número de copias y reordenamientos genómicos en el rango de kilobases a megabases, y puede detectar trastornos cromosómicos simultáneamente en 5000 pb.
¿Cuál es una desventaja del uso de aCGH en el diagnóstico genético?
Una desventaja del aCGH es que puede no detectar alteraciones en regiones fuera del rango de 5000 pb que no estén cubiertas por la técnica.
¿Qué permite hacer la técnica FISH en el análisis cromosómico?
La técnica FISH permite visualizar alteraciones en el número de copias en regiones específicas del genoma, con resolución de kilobases, como en el caso de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth o leucemias (AML).
¿Cuál es la ventaja de la PCR y la secuenciación Sanger en el análisis genético?
La PCR y la secuenciación Sanger son más específicas y dirigidas, permitiendo analizar genes específicos y detectar variantes patogénicas de forma precisa, como en el caso del síndrome del X frágil.
¿Cuál es la principal diferencia entre NGS (WGS/WES) y otras técnicas como PCR y Sanger?
La principal diferencia es que el NGS (WGS/WES) examina todo el genoma o solo los exones para identificar variantes patogénicas con resolución de una sola base, mientras que PCR y Sanger son técnicas más específicas y dirigidas a genes concretos.
¿Cuál es la técnica más adecuada para hacer un tamizaje genómico completo cuando no se sabe qué región buscar?
La técnica más adecuada para hacer un tamizaje genómico completo es la secuenciación del genoma completo (WGS), ya que permite examinar todo el genoma para identificar variantes patogénicas.
¿Qué técnica se usa para analizar regiones intrónicas relacionadas con enfermedades genéticas?
Para analizar regiones intrónicas relacionadas con enfermedades genéticas, se utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS), que puede detectar alteraciones en regiones como las promotoras.
¿Qué son las enfermedades Mendelianas o monogénicas?
Las enfermedades Mendelianas son aquellas causadas por alteraciones en genes individuales, también conocidas como enfermedades monogénicas. Estas enfermedades siguen un patrón de herencia que se puede observar en familias de acuerdo con las leyes de Mendel.
