niko 1

Question 1

que ley de mendel me dice:Cada par contiene un cromosoma de cada progenitor ,la misma probabilidad de genomas se agregan de forma al azar a nuestra descendencia, alelos), lo que implica que los hijos heredan la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad del padre.

Answer 1

ley de la segregacion de mendel

Question 2

en que fase Los cromosomas son visibles con un microscopio durante la división celular? con que tincion se tiñen?

Answer 2

fase M ,metafase giemsa

Question 3

definicion de centromero:

Answer 3

una constricción primaria compuesta de ADN repetitivo que facilita el movimiento durante la división celular.

Question 4

cual es la secuencia de repeticion en los telomeros

Answer 4

TTAGGG

Question 5

La telomerasa repara el _______ durante la replicación del ADN, evitando que se acorte demasiado

Answer 5

extremo 5’

Question 6

la mayoría de las células solo pueden dividirse unas ____ veces. que situaciones hace que este proceso sea mas rapido? mas lento?

Answer 6

50 o 60 veces.
ayuno bien llevado

tumores muestran una actividad elevada de telomerasa, lo que permite una supervivencia celular prolongada.

Question 7

que cromosoma es metacentrico?

Answer 7

1

Question 8

que cromosoma es acrocentrico?

Answer 8

22 y 21

Question 9

Enf con patron de herencia autosomico afecta mas a hombres o mujeres?

Answer 9

pues a ninguno por que no esta ligado al sexo

Question 10

que nos muestra el cuadro de punnet?

Answer 10

patron de herencia de una enf, el patron de hombres y mujeres en desarollar la enf . muestra las combinaciones de cromosomas sexuales , para gametos masculinos y femeninos

Question 11

Tinción usada en cariotipo?

Answer 11

giemsa

Question 12

que hace la Fitohemaglutinina en el proceso de cariotipo?

Answer 12

Activa el ciclo celular ( se da por 3 dias)

Question 13

que hace la Colchicina en el proceso del cariotipo?

Answer 13

Se tiene que llegar a la Fase M del Ciclo celular para poder verlas en microscopio
Para detener el ciclo celular - Colchicina

Question 14

que es el bandeo cromosomico?

Answer 14

técnica citogenética utilizada para identificar y analizar cromosomas de manera detallada. Este método consiste en teñir los cromosomas con técnicas específicas que generan patrones únicos de bandas claras y oscuras a lo largo de cada cromosoma, lo que facilita su identificación y análisis estructural.

Question 15

cual es la tecnica de bandeo cromosomico mas comun?

Answer 15

bandeo G (de Giemsa ).

Question 16

en el bandeo cromosomico, los cromosomas son tratados con tripsina, que efecto tiene?

Answer 16

desnaturaliza su contenido proteico (afloja las histonas para que las bandas sean más visibles ).

Question 17

que tipo de anomalias detecta el cariotipo?

Answer 17

detectar anomalías genéticas o cromosómicas, como:

Anomalías numéricas: Trisomías (por ejemplo, 47,XX,+21 en el síndrome de Down).
Anomalías estructurales: Translocaciones, deleciones, duplicaciones, inversiones, etc.

Question 18

que es el cariotipo?

Answer 18

es el conjunto completo de cromosomas de un individuo, ordenados y clasificados (normalmente en pares homólogos) según:

Tamaño.
Posición del centrómero.
Patrón de bandas (visualizado por técnicas de bandeo).

Question 19

que es el ideograma?

Answer 19

El ideograma sirve como modelo de referencia para comparar el cariotipo de un individuo.

Question 20

para que se usa hibridación fluorescente in situ (FISH)? como ?

Answer 20

es un método para localizar un fragmento de ADN en el genoma.

Sonda reconoce secuencia de ADN, y cuando encuentra fragmento libera fluorescencia para diagnosticar

Question 21

que tipos de alteraciones detecta FISH? que tipo de alteraciones no detecta?

Answer 21

ALTERACIONES PEQUEÑAS (inserciones y deleciones)
Fish - No detecta mutaciones puntuales

Question 22

que tipo de alteraciones detecta el cariotipo?

Answer 22

ALTERACIONES GRANDES brazos largos, falta un nuclotido etc

Question 23

que estudia la citogenetica?

Answer 23

El área que se encarga de estudiar la morfología (anatomia) de los cromosomas
ambas FISH(molecular) y Cariotipo

Question 24

cual es la tecnica Gold Standard para alteraciones cromosómicas ?

Answer 24

CGH ( hibridación genómica comparada)

Question 25

que es CGH ( hibridación genómica comparada)? que detecta?

Answer 25

técnica molecular que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético en el ADN de un individuo mediante la comparación de su genoma con uno de referencia.

Micromatrices de anormalidades cromosómicas - Se ven las anormalidades más comunes

Question 26

¿Qué diferencia hay entre una polimorfismo y una mutación en términos de frecuencia en la población?

Answer 26

Un polimorfismo es una variación genética presente en más del 1% de la población, mientras que una mutación o variante rara ocurre en menos del 1% de la población.

Question 27

cual fue la Técnica inicial para el diagnóstico rápido de aneuploidías? como lo hizo?

Answer 27

FISH en interfase con sondas centroméricas

usa sondas de ADN en el centrómero para detectar cromosomas específicos.

Question 28

que tecnia reeplazo a fish en diagnostico rapido de aneuploidias? por queeee?

Answer 28

QF-PCR: Reemplazó a FISH en interfase debido a su mayor rapidez, precisión, y menor necesidad de procesamiento de muestras.

Question 29

que son las Sondas de secuencia especifica?

Answer 29

Estas sondas son específicas de un locus particular y se usan para identificar deleciones y duplicaciones submicroscópicas, causantes de síndromes de microdeleción.

Question 30

que tecnica puede identificar la sobreexpresión de HER2 en tumores de mama?

Answer 30

sonda de FISH en interfase

Question 31

que metodo detecta traslocaciones?

Answer 31

TRANSLOCACIÓN SE DETECTA CON FISH