haplotipos

Question 1

las regiones en los cromosomas que se heredan en conjunto es debido a ___

Answer 1

su cercania fisica en el cromosoma

Question 2

hay un SNP cada ____ pares de bases = por eso comenzaron a utilizar los haplotipos como marcadores en estudios de asociacion caso -control

Answer 2

300

Question 3

que es el desequilibrio de ligamiento?

Answer 3

se refiere a la tendencia de alelos cercanos en el mismo cromosoma a heredarse juntos con mayor frecuencia de lo que se esperaría por azar= combinacion de alelos en haplotipos

Question 4

que estudio permitio la determinacion de la variacion del genoma y como se mueve por bloques?

Answer 4

HAPMAP

Question 5

en que años se se identificaron los patrones comunes de variacion genetica entre personas? (HAPMAP)

Answer 5

entre 2003 y 2006

Question 6

quienes fueron los participantes en el estudio de HAPMAP

Answer 6

269 individuos
30 trios (padres e hijo adulto) de ibadan nigeria yoruba
30 trios de estados unidos con descendencia europea de Utah
45 individuos no relacionados geneticamente de japon tokio
45 individuos sin parentezco de China Beijin

Question 7

en que consiste el estudio de HAPMAP

Answer 7

extraccion de sangre de los individuos, se establecieron lineas celulares para la posterior extraccion de DNA

Question 8

dime la fase 1 del proyecto HAPMAP

Answer 8

FASE 1 =
1 millon de SNPs
269 pruebas de 4 poblaciones
11,500 SNPs no sinonimos
genotificacion de 1 SNP cada 5 Kb

Question 9

dime la fase 2 del proyecto de HAPMAP

Answer 9

se continuaron con los SNPs no sinonimos
2.2 millones de SNPs = incrementaron # de SNPs

Question 10

dime la fase 3 del proyecto de HAPMAP

Answer 10

se relaizo la captacion de mas individuos , llegando a un total de 1184 personas se genotificaron las mimsas variantes

Question 11

en el proyecto de HAPMAP de cuantos kb se encontraron los bloques de haplotipos?

Answer 11

5-15 Kb

Question 12

en que region del cromosoma se encontraron los bloques mas grades de haplotipos?

Answer 12

los bloques ms grandes se encontraron en centromeros (menor tasa de recombinacion)

Question 13

cual fue la aplicacion de los resultados del proyecto de HAPMAP

Answer 13

estudios de sociacion para enfermedades comunes

Question 14

por que esta dada la distancia fisica genetica?

Answer 14

la distancia fisica esta dada por los numeros de pares de bases

Question 15

que son los centomorgans (cM)

Answer 15

distancia genetica se mide en cM; corresponde a la distancia entre dos genes que muestran una recombinacion de 1%

Question 16

entre mayor sea el numero de cM mayor o menor sera la probabilidad de que dos alelos se recombinen? por que?

Answer 16

Entre más alto el número de centimorgans (cM), más probable es que ocurra la recombinación entre dos loci= por que significa que su ditancia entre estos dos alelos es lo suficientemente grande para dar lugar a una recomb (lo opuesto con un haplotipo)

Question 17

1cM equivale a cuantos Mb?

Answer 17

1mb (un millon de bases)

Question 18

que son los rearreglos genomicos ?

Answer 18

ambios estructurales en el ADN que afectan grandes regiones del genoma (miles de gases hasta regiones completas del cromosma) y pueden incluir duplicaciones, inversiones, inserciones y deleciones.

Question 19

como se les conoce a las enf generadas por los rearreglos genomicos?

Answer 19

desordenes genomicos

Question 20

las inserciones y delesiones de los rearreglos genomicos son los mismo que los indels?

Answer 20

no, los indels es la delecion/insercion de un solo nucleotido y los rearreglos son grandes regiones del cromosoma

Question 21

para que tipo de investigaciones se utilizan los haplotipos?

Answer 21

investigacion de genes ortologs y sirven como marcadores geneticos

Question 22

cual fue el primer pais al que se se realizo el estudio de HAPMAP

Answer 22

nigeria

Question 23

cuales son los 3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genomicos

Answer 23

NAHR: recombinacion homologa no alelica
NHEI: non-homologous end-joining
FosTeS: Fork STarling and Template Switching

Question 24

que induce la formación de NAHR en los rearreglos genomicos? en que regiones es mas comun que suceda?

Answer 24

Los LCR son secuencias repetidas que, al ser altamente similares entre sí, inducen NAHR al facilitar la recombinación no alelica homóloga. Estas recombinaciones erróneas pueden generar rearreglos cromosómicos y son más frecuentes en los hotspots de recombinación, lo que delimita las áreas donde ocurren estos cambios genómicos

Question 25

como se llama el mecanismo de reparación del ADN que se encarga de reparar rupturas de doble cadena (DBS, por sus siglas en inglés) en el ADN.

Answer 25

NHEI- non homologous end-joining

Question 26

como es que NHEI se relaciona con los rearrglos genomicos?

Answer 26

a diferencia de la recombinación homóloga (HR), no utiliza una secuencia homóloga para reparar la ruptura, lo que hace que el proceso sea menos preciso. Esto puede resultar en errores al reconectar los extremos rotos del ADN, generando mutaciones, inserciones o deleciones.

Question 27

diferencia entre mutaciones puntuales vs rearreglos genomicos

Answer 27

las mutaciones puntuales se originan por errores durante la replicacion o reparacion del DNA
los rearreglos genomicos estan causados por carcateristicas genomicas estructurales

Question 28

que son los LCR

Answer 28

fragmentos de DNA 10-300Kb y tiene alta similitud entre 95 y 97%

Question 29

en que regiones del cromosoma se encuentran los LCR?

Answer 29

pericentromericas
subtelomericas
intersticiales

Question 30

que cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones de tipo LCR?

Answer 30

cromosoma 22 y Y

Question 31

cuando es que los NAHR generan delesiones y duplicaiones?

Answer 31

cuando los LCR estan en el mismo cromosoma y en la misma orientacion se generan deleciones y duplicaciones

Question 32

los rearreglos genomicos se asocian mas a enf somaticas o en gametos?

Answer 32

somaticas = inducidas

Question 33

cuando es que los NAHr generan traslocaciones?

Answer 33

cuando los LCRs estan en diferentes cromosomas

Question 34

cuando es que los NAHR generan inversiones?

Answer 34

cuando los LCRs estan en el mismo cromosoma, pero en orientacion opuesta

Question 35

que ocurre si los NAHR sucede en la meiosis?

Answer 35

si los arreglos se presentan en cel germinales se puede manifestar en desorden genetico

Question 36

que ocurre se los NAHR sucede en la mitosis ? ejemplo:

Answer 36

resultado de mosaicos de poblaciones de celulas que portan el rearreglo genomico - CANCER
el mosaico puede presentar el desarrollo de la enf enun sitio especifico (ej. neurofibromatosis segmentaria)

Question 37

en la meiosis NAHR puede sucede en :

Answer 37

en la misma cromatida (intracromatida)
en cromatidas hermanas (intercromatida)
en el cromosoma homologo (intercromosomal)

Question 38

por que suceden los DBS (double strand breaks )

Answer 38

provocados por errores en la recombincion por radiacion o por especies reactivas de oxigeno

Question 39

cuales son los 4 pasos de NHEI

Answer 39

1. deteccion de DBS
2. puenteo de los extremos dañados (por Ku los prepara quimicamente)
3. modificacion de los extremos para compatibilidad
4. ligacion de extremos

Question 40

este mecanismo de rearreglo es el mas comun en las traslocaciones cromosomicas vistas en CANCER

Answer 40

NHEI

Question 41

es un mecanismo que involucra la detención de la horquilla de replicación y el cambio de plantilla durante la replicación del ADN

Answer 41

FoSTeS : Fork Stalling and Template Switchig

Question 42

que estructuras pueden favorecer la formacion de FoSTeS

Answer 42

DNA palindromico
Estructuras de stemloop
estructuras cruciformes