niko 1.3/2.0 Flashcards
que es un isocrosoma
pérdida de un brazo con duplicación de otro. La explicación más probable para su formación es que el centrómero se haya dividido transversalmente en lugar de en sentido longitudinal
cual es l isocrosoma mas comun?
cromosomas largos del cromosoma X
que alteracion cromosomica se relaciona con la enf meduloblastoma?
isocrosoma
i(17)(q10)
que es el quimerismo?
condición en la que una persona tiene células con diferentes composiciones genéticas dentro de su cuerpo. Esto significa que puede haber dos o más tipos de ADN en distintas partes del organismo.
¿Por qué las leyes de Mendel solo se aplican a mutaciones de origen germinal?
Porque las células germinales (óvulos y espermatozoides) son las únicas que transmiten material genético a la descendencia.
Las mutaciones en células somáticas no se heredan y no forman parte de la herencia mendeliana.
que es la genomica?
la disciplina que estudia la totalidad de la información genética de un organismo, la cual está contenida en su genoma, incluyendo su estructura, función, evolución y contenido.
que es la genetica?
rama de las ciencias biológicas que se dedica al estudio de los genes y mecanismos de herencia o transmisión de caracteres y rasgos en los organismos.
diferencias entre genetica y genomica:
la genética estudia los genes y su herencia, mientras que la genómica estudia el genoma completo de un organismo.
en que se basa la tecnica de sanger?
utiliza ddNTPs para detener la replicación del ADN (NO tiene el grupo 3’-OH), generando fragmentos de diferentes longitudes marcados con fluorescencia, que se separan por electroforesis capilar y se leen desde el extremo 5’ del ADN para determinar la secuencia.
¿Cuál es la diferencia entre una variante polimórfica y una mutación rara en la población?
Una variante polimórfica está presente en más del 1% de la población.
Una mutación rara o variante rara está presente en menos del 1% de la población.
que estudia la transcriptómica/
(expresión génica)
que estudia la proteómica
(expresión proteica)
que estudia la metabolómica
(metabolitos)
cual es el objetivo de la genómica funcional?
es conocer las relaciones entre el genoma de un organismo y su fenotipo.
cuantos pb tienen los Pequeños InDels?
(1-10 bp
