niko 1.2

Question 1

que es una traslocacion?

Answer 1

es la transferencia de material genetico de un cromosoma a otro

Question 2

como se da la nomenclatura de un cromosoma en un punto especifico?

Answer 2

Un determinado punto del cromosoma se designa consignando su número, el brazo (p o q), la región y la banda

Question 3

cual es este transtorno genetico: 47,XY, + 21

Answer 3

trisomia 21, + Indica cromosomas de mas (Ganancia)

Question 4

cual es este transtorno genetico: 46,XX,del(5p)

Answer 4

Mujer con deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome del maullido de gato o cri du chat

Question 5

la colchesina se usa en la mitosis o meiosis?

Answer 5

mitosis

Question 6

cual es el resultado de la primera fase de la meiosis?

Answer 6

Dos células hijas con la mitad de cromosomas Diploides

Question 7

cual es el resultado de la secunda fase de meiosis?

Answer 7

cada célula diploide experimenta dos divisiones, generando cuatro células hijas haploides.

Question 8

Origen de las ovogonias (Células pluripotenciales)?

Answer 8

Las células germinales primordiales se desarrollan en el EMBRION y se dividen para formar las ovogonias.

Question 9

cuando incia la maduracion en ovocito? cuando se detiene? cuando se renuda?

Answer 9

Las ovogonias maduran a ovocitos primarios durante la vida fetal, iniciando la meiosis y deteniéndose en dictioteno.

Question 10

que es una aneuploidia?

Answer 10

ALTERACIÓN GENERAL DEL NÚMERO DE CROMOSOMAS
puede ser una pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.

Question 11

que es una Monosomía?

Answer 11

Tipo de aneuploidía donde falta un cromosoma en un par, resultando en un total de 45 cromosomas en lugar de 46.

Question 12

que es una trisomia?

Answer 12

La presencia de un cromosoma extra se define como trisomía. Tipo de aneuploidía, resultando en un total de 47 cromosomas

Question 13

que es una tetrasomia?

Answer 13

Tipo de aneuploidía donde hay dos cromosomas adicionales en un par, resultando en un total de 48 cromosomas.

Question 14

que es una poliploidia?

Answer 14

Condición en la que un organismo tiene más de dos juegos completos de cromosomas (n > 2).

Question 15

que es una triploidia?

Answer 15

Tipo de poliploidia en la que hay tres juegos completos de cromosomas, resultando en un total de 69 cromosomas.

Question 16

que es una tetraploidia?

Answer 16

Tipo de poliploidia en la que hay cuatro juegos completos de cromosomas, resultando en un total de 92 cromosomas.

Question 17

cuales son las trisomias autosomicas compatibles con la vida?

Answer 17

Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13

Question 18

que es la inversión pericéntrica?

Answer 18

Si el segmento invertido afecta al centrómero

Question 19

que es inversión paracéntrica?

Answer 19

Si solo afecta a un brazo del cromosoma

Question 20

que es un mosaicismo?

Answer 20

El mosaicismo ocurre cuando una persona o un tejido tiene dos o más grupos de células con diferencias genéticas, pero todas provienen del mismo cigoto, lo que significa que comparten un mismo origen genético.

Question 21

cuales son las Anomalias de tipo Estructural?

Answer 21

Inserciones
Duplicaciones

Question 22

cual es la causa mas comun de la trisomia 21?

Answer 22

fallo en la separación de uno de los pares de cromosomas homólogos durante la anafase de la meiosis I materna. Este fallo de la separación del bivalente se denomina no disyunción.

Question 23

cual es la causa de la no disyuncion de la trisomia 21?

Answer 23

EDAD MATERNA es la principal asociado a las trisomías del cromosoma 21

Question 24

como se diagnostica la monosomia de turner?

Answer 24

Se diagnostica por medio de cariotipo

Question 25

cual es la única Monosomias compatibles con la vida?

Answer 25

falta de contribución de un cromosoma X o Y produce un cariotipo 45,X, que causa el trastorno conocido como síndrome de Turner

Question 26

el sindrome de turner se da principalmente por la Falta o insuficiencia de que cromosma?

Answer 26

cromosoma X

Question 27

que tipo de monosomía es casi siempre incompatible con la supervivencia a término?

Answer 27

monosomía para un autosoma

Question 28

las triploidias son compatibles con la vida?

Answer 28

la triploidía se observa relativamente a menudo en el material formado en los abortos espontáneos, y la supervivencia más allá de la mitad del embarazo es infrecuente = no

Question 29

que motodo detecta las anomalias estructurales pequeñas? (deleciones, Duplicaciones, Inversiones, Sustituciones, Traslocaciones)

Answer 29

FISH (Florecencia in Situ)

Question 30

que son los cromosmas en anillo?

Answer 30

se produce una rotura en cada brazo, dejando extremos cohesivos que se unen en un anillo, resultando en la pérdida de los fragmentos distales. Si el cromosoma afectado es un autosoma, las consecuencias suelen ser graves.

Question 31

que es el causante de hasta el 15% del total de casos de síndrome de Turner ?

Answer 31

un isocoroma