Niet-mendeliaanse overerving Flashcards

1
Q

Mitochondrieel DNA

A

Circulair DNA met 13 coderende en 24 niet-coderende genen

Meerdere cirkels DNA per mitochondrie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Heteroplasmie

A

Mosaïcisme in mitochondrieel genoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Anticipatie

A

Hoe langer een repeat, hoe vroeger de ziekte ontstaat en hoe erger de symptomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Methylatie

A

Proces waarbij een methylgroep bindt aan een C

Bemoeilijk genexpressie –> gen silencing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Gynogenoten

A

2 vrouwelijke genomen

Embryo ontwikkeld normaal, maar geen placenta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Teratoma

A

Tumor opgebouwd uit menselijk materiaal zoals haar en tanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Androgenoten

A

2 mannelijke genomen

Placenta en dooierzak ontwikkelen normaal, maar geen embryo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mola hydratiformis

A

Zwangerschap waarbij er een placenta en dooierzak aanwezig zijn, maar geen embryo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Genomische imprinting

A

Bij een aantal genen (<1%) wordt er maar 1 gen gebruikt

Gebeurt door methylatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Maternele imprinting

A

Vaderlijk gen = actief

Moederlijk gen = niet actief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Paternele imprinting

A

Vaderlijk gen = niet actief

Moederlijk gen = actief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Uniparentele disomie

A

2 chromosomen van dezelfde ouder bevatten

Kan het gevolg zijn van een herstel van een trisomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly