Niet-mendeliaanse overerving Flashcards
Mitochondrieel DNA
Circulair DNA met 13 coderende en 24 niet-coderende genen
Meerdere cirkels DNA per mitochondrie
Heteroplasmie
Mosaïcisme in mitochondrieel genoom
Anticipatie
Hoe langer een repeat, hoe vroeger de ziekte ontstaat en hoe erger de symptomen
Methylatie
Proces waarbij een methylgroep bindt aan een C
Bemoeilijk genexpressie –> gen silencing
Gynogenoten
2 vrouwelijke genomen
Embryo ontwikkeld normaal, maar geen placenta
Teratoma
Tumor opgebouwd uit menselijk materiaal zoals haar en tanden
Androgenoten
2 mannelijke genomen
Placenta en dooierzak ontwikkelen normaal, maar geen embryo
Mola hydratiformis
Zwangerschap waarbij er een placenta en dooierzak aanwezig zijn, maar geen embryo
Genomische imprinting
Bij een aantal genen (<1%) wordt er maar 1 gen gebruikt
Gebeurt door methylatie
Maternele imprinting
Vaderlijk gen = actief
Moederlijk gen = niet actief
Paternele imprinting
Vaderlijk gen = niet actief
Moederlijk gen = actief
Uniparentele disomie
2 chromosomen van dezelfde ouder bevatten
Kan het gevolg zijn van een herstel van een trisomie