Mutaties en polymorfismes Flashcards

1
Q

Microsatelliet

A

Korte niet-coderende stukjes DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Copynumber-variatie

A

Mutaties waarbij bepaalde stukken DNA of volledige chromosomen ontbreken of te veel aanwezig zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Functioneel polymorfisme

A

Functie van een gen is gewijzigd, maar het fenotypisch effect is afhankelijk van bijkomende genen of omgevingsfactoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Puntmutaties

A

Mutaties waarbij 1 basepaar anders is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Silent substitutie

A

1 basepaar verandert, maar het eiwit blijft hetzelfde

Geen invloed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Missense substitutie

A

1 basepaar verandert en eiwit wijzigt

Kan negatieve gevolgen hebben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nonsense substitutie

A

1 basepaar verandert waardoor het aminozuur een stopcodon wordt
Heeft negatieve gevolgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Micro deleties en inserties

A

1 basepaar of triplet van baseparen wordt toegevoegd of verwijdert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Insertie in frame

A

Nieuwe triplet toegevoegd –> nieuw aminozuur in keten

Andere basenparen blijven onveranderd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Deletie in frame

A

1 triplet wordt verwijderd –> 1 aminozuur uit keten

Andere basenparen blijven onveranderd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Insertie frameshift

A

1 basepaar wordt toegevoegd

Alle baseparen verschuiven –> compleet nieuwe keten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Substitutie splice mutatie

A

Basepaar aan begin van intron wijzigt –> wordt niet herkent als begin van intron en wordt mee gecodeerd i.p.v. geknipt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Loss-of-function

A

Mutatie zorgt ervoor dat allel bepaald eiwit niet meer aanmaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gain-of-function

A

Mutatie zorgt ervoor dat eiwit te fel werkt of een compleet nieuwe functie krijgt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Klassieke Sanger sequencing

A

Techniek om mutaties op te sporen door de verschillende basen een andere kleur te geven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Illumina sequence by synthesis

A

Techniek om mutaties op te sporen door DNA te fragmenteren en daarna na te bouwen op een plaat
Bij nabouwen komt licht vrij –> fotograferen

17
Q

Exoom sequencing

A

Enkel exomen sequeneren

18
Q

Incidental findings

A

Een mutatie vinden waar niet naar gezocht werd