Mutaties en polymorfismes

Question 1

Microsatelliet

Answer 1

Korte niet-coderende stukjes DNA

Question 2

Copynumber-variatie

Answer 2

Mutaties waarbij bepaalde stukken DNA of volledige chromosomen ontbreken of te veel aanwezig zijn

Question 3

Functioneel polymorfisme

Answer 3

Functie van een gen is gewijzigd, maar het fenotypisch effect is afhankelijk van bijkomende genen of omgevingsfactoren

Question 4

Puntmutaties

Answer 4

Mutaties waarbij 1 basepaar anders is

Question 5

Silent substitutie

Answer 5

1 basepaar verandert, maar het eiwit blijft hetzelfde

Geen invloed

Question 6

Missense substitutie

Answer 6

1 basepaar verandert en eiwit wijzigt

Kan negatieve gevolgen hebben

Question 7

Nonsense substitutie

Answer 7

1 basepaar verandert waardoor het aminozuur een stopcodon wordt
Heeft negatieve gevolgen

Question 8

Micro deleties en inserties

Answer 8

1 basepaar of triplet van baseparen wordt toegevoegd of verwijdert

Question 9

Insertie in frame

Answer 9

Nieuwe triplet toegevoegd –> nieuw aminozuur in keten

Andere basenparen blijven onveranderd

Question 10

Deletie in frame

Answer 10

1 triplet wordt verwijderd –> 1 aminozuur uit keten

Andere basenparen blijven onveranderd

Question 11

Insertie frameshift

Answer 11

1 basepaar wordt toegevoegd

Alle baseparen verschuiven –> compleet nieuwe keten

Question 12

Substitutie splice mutatie

Answer 12

Basepaar aan begin van intron wijzigt –> wordt niet herkent als begin van intron en wordt mee gecodeerd i.p.v. geknipt

Question 13

Loss-of-function

Answer 13

Mutatie zorgt ervoor dat allel bepaald eiwit niet meer aanmaakt

Question 14

Gain-of-function

Answer 14

Mutatie zorgt ervoor dat eiwit te fel werkt of een compleet nieuwe functie krijgt

Question 15

Klassieke Sanger sequencing

Answer 15

Techniek om mutaties op te sporen door de verschillende basen een andere kleur te geven

Question 16

Illumina sequence by synthesis

Answer 16

Techniek om mutaties op te sporen door DNA te fragmenteren en daarna na te bouwen op een plaat
Bij nabouwen komt licht vrij –> fotograferen

Question 17

Exoom sequencing

Answer 17

Enkel exomen sequeneren

Question 18

Incidental findings

Answer 18

Een mutatie vinden waar niet naar gezocht werd