Mutaties en polymorfismes Flashcards
Microsatelliet
Korte niet-coderende stukjes DNA
Copynumber-variatie
Mutaties waarbij bepaalde stukken DNA of volledige chromosomen ontbreken of te veel aanwezig zijn
Functioneel polymorfisme
Functie van een gen is gewijzigd, maar het fenotypisch effect is afhankelijk van bijkomende genen of omgevingsfactoren
Puntmutaties
Mutaties waarbij 1 basepaar anders is
Silent substitutie
1 basepaar verandert, maar het eiwit blijft hetzelfde
Geen invloed
Missense substitutie
1 basepaar verandert en eiwit wijzigt
Kan negatieve gevolgen hebben
Nonsense substitutie
1 basepaar verandert waardoor het aminozuur een stopcodon wordt
Heeft negatieve gevolgen
Micro deleties en inserties
1 basepaar of triplet van baseparen wordt toegevoegd of verwijdert
Insertie in frame
Nieuwe triplet toegevoegd –> nieuw aminozuur in keten
Andere basenparen blijven onveranderd
Deletie in frame
1 triplet wordt verwijderd –> 1 aminozuur uit keten
Andere basenparen blijven onveranderd
Insertie frameshift
1 basepaar wordt toegevoegd
Alle baseparen verschuiven –> compleet nieuwe keten
Substitutie splice mutatie
Basepaar aan begin van intron wijzigt –> wordt niet herkent als begin van intron en wordt mee gecodeerd i.p.v. geknipt
Loss-of-function
Mutatie zorgt ervoor dat allel bepaald eiwit niet meer aanmaakt
Gain-of-function
Mutatie zorgt ervoor dat eiwit te fel werkt of een compleet nieuwe functie krijgt
Klassieke Sanger sequencing
Techniek om mutaties op te sporen door de verschillende basen een andere kleur te geven