Chromosomale overerving

Question 1

Karyotype

Answer 1

Kaart van alle chromosomen

Question 2

G-banding

Answer 2

Techniek om chromosomen te kleuren met Giemsa

Question 3

T-banding

Answer 3

Verouderde techniek om chromosomen te kleuren

Question 4

Fluorecentie in situ hybridisatie (FISH)

Answer 4

Techniek om specifieke delen van het chromosoom te kleuren

Tijdens metafase worden de DNA-strengen gescheiden waarna er een DNA-sonde wordt geplaatst die kleur afgeeft

Question 5

Denaturatie

Answer 5

Techniek om DNA-strengen te scheiden

Question 6

Hybridisatie

Answer 6

Techniek om gescheiden DNA-strengen terug samen te voegen

Question 7

Array comperatieve genoom hybridisatie (Array-CGH)

Answer 7

Techniek waarbij DNA van een patiënt wordt vergelijken met controle DNA met een chip
Gebruikt bij vruchtwaterpunctie

Question 8

Copy number variation

Answer 8

Te veel of te weinig DNA die geen kwaad kan

1% van DNA bij iedereen

Question 9

Polyploïdie

Answer 9

Meerdere kopieën van alle chromosomen

Niet leefbaar tenzij mosaïcisme

Question 10

Aneuploïdie

Answer 10

Te veel of te weinig kopieën binnen 1 chromosomenpaar

Question 11

Monosomie

Answer 11

1 chromosoom in plaats van 2

Niet leefbaar enkel Turner syndroom (45,X)

Question 12

Trisomie

Answer 12

3 chromosomen in plaats van 2

Question 13

Translocatie

Answer 13

Deel van chromosoom verplaatst naar niet-homoloog chromosoom

Question 14

Robertsoniaanse translocatie

Answer 14

Chromosoom hecht zich vast aan ander chromosoom

Question 15

Inversie

Answer 15

Deel van chromosoom breekt af en komt omgekeerd terug op zijn plek

Question 16

Deletie

Answer 16

Deel van chromosoom breekt af en verdwijnt

Question 17

Duplicatie

Answer 17

Deel van chromosoom wordt verdubbeld