Mendeliaanse overerving

Question 1

Monogene afwijking

Answer 1

1 gen = verantwoordelijk voor een afwijking

Question 2

Variant

Answer 2

Variatie binnen genoom die bij <1% van de populatie voorkomt

Question 3

Polymorfisme

Answer 3

Variatie binnen genoom die bij >1% van de populatie voorkomt

Question 4

Mutatie

Answer 4

Variant met negatief effect

Question 5

Homozygote allelen

Answer 5

2 allelen die hetzelfde zijn

Question 6

Heterozygote allelen

Answer 6

2 allelen die verschillend zijn

Question 7

Hemizygoot allel

Answer 7

Er is maar 1 allel

Question 8

Autosomaal

Answer 8

Met betrekking om lichaamscellen

Question 9

Recessief

Answer 9

Beide allelen moeten fout dragen voor afwijking tot uiting komt, anders = drager

Question 10

Homozygoot ziek

Answer 10

Beide allelen dragen fout op zelfde gen

Question 11

Heterozygoot ziek

Answer 11

Verschillende genen dragen een fout die voor hetzelfde eiwit coderen

Question 12

Dominant

Answer 12

1 allel is voldoende voor afwijking om tot uiting te komen

Question 13

De novo mutatie

Answer 13

Nieuwe mutatie binnen familie

Question 14

Onvolledige penetrantie

Answer 14

Persoon die dominante fout draagt, maar toch geen symptomen heeft
Niet mogelijk bij alle dominante aandoeningen

Question 15

Variabele expressie

Answer 15

Symptomen v. ziekte variëren van mild tot extreem zijn, zelfs binnen zelfde familie

Question 16

Gonadaal of kiembaan mosaïcisme

Answer 16

Mosaïcisme in zaad- of eicellen

Verklaart normale ouders met zieke kinderen

Question 17

Allelische heterogeniteit

Answer 17

Verschillende fouten op zelfde gen zorgen voor zelfde syndroom

Question 18

Locus heterogeniteit

Answer 18

Fouten op verschillende plaatsen in het genoom leiden tot hetzelfde syndroom

Question 19

Skewing

Answer 19

> 90% van cellen houdt bij X-inactivatie dezelfde X actief

Question 20

Pseudo-autosomale regio

Answer 20

Homologe regio aan uiteinde van X- en Y-chromosoom

Gedraagt zich autosoom

Question 21

Shox-gen

Answer 21

Short stature homeobox gen

Gen op homologe regio van geslachtschromosomen die codeert voor gestalte