Mendeliaanse overerving Flashcards
Monogene afwijking
1 gen = verantwoordelijk voor een afwijking
Variant
Variatie binnen genoom die bij <1% van de populatie voorkomt
Polymorfisme
Variatie binnen genoom die bij >1% van de populatie voorkomt
Mutatie
Variant met negatief effect
Homozygote allelen
2 allelen die hetzelfde zijn
Heterozygote allelen
2 allelen die verschillend zijn
Hemizygoot allel
Er is maar 1 allel
Autosomaal
Met betrekking om lichaamscellen
Recessief
Beide allelen moeten fout dragen voor afwijking tot uiting komt, anders = drager
Homozygoot ziek
Beide allelen dragen fout op zelfde gen
Heterozygoot ziek
Verschillende genen dragen een fout die voor hetzelfde eiwit coderen
Dominant
1 allel is voldoende voor afwijking om tot uiting te komen
De novo mutatie
Nieuwe mutatie binnen familie
Onvolledige penetrantie
Persoon die dominante fout draagt, maar toch geen symptomen heeft
Niet mogelijk bij alle dominante aandoeningen
Variabele expressie
Symptomen v. ziekte variëren van mild tot extreem zijn, zelfs binnen zelfde familie
Gonadaal of kiembaan mosaïcisme
Mosaïcisme in zaad- of eicellen
Verklaart normale ouders met zieke kinderen
Allelische heterogeniteit
Verschillende fouten op zelfde gen zorgen voor zelfde syndroom
Locus heterogeniteit
Fouten op verschillende plaatsen in het genoom leiden tot hetzelfde syndroom
Skewing
> 90% van cellen houdt bij X-inactivatie dezelfde X actief
Pseudo-autosomale regio
Homologe regio aan uiteinde van X- en Y-chromosoom
Gedraagt zich autosoom
Shox-gen
Short stature homeobox gen
Gen op homologe regio van geslachtschromosomen die codeert voor gestalte
