Neuropatias ópticas hereditárias

Question 1

Qual a epidemiologia da neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 1

Acomete homens (80-90%), entre as 2ª-4ª décadas de vida

Question 2

Qual o tipo de herança na neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 2

Herança mitocondrial - transmissão materna

Question 3

Qual a mutação mais comum e qual a de pior prognóstico na neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 3

Mais comum - 11778 (70%)

Melhor prognóstico - 14484 (14%)

Question 4

Como é a evolução da perda visual na neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 4

Subaguda, indolor e unilateral

Segundo olho acometido semanas a meses depois

AV< 20/200 na maioria dos casos

Question 5

Como é a fundoscopia na neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 5

Fase aguda - Hiperemia de disco, Edema na CFNR, Vasos telangiectásicos peripapilares (microangiopatia telangiectásica peripapialar. Não há extravasamento na angio!

Fase crônica - atrofia óptica (o disco pode escavar)

Question 6

Qual o padrão de perda de campo visual na neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 6

Escotomas centrais/cecocentrais densos e progressivos

Question 7

Melhora espontânea da neuropatia óptica hereditária de Leber pode ocorrer em qual tipo de mutação?

Answer 7

Mutação 14484 em < 20 anos - Melhora espontânea em 35% dos casos

Question 8

Como é o prognóstico da neuropatia óptica hereditária de Leber?

Answer 8

Ruim - Importante causa de Cegueira em jovens

Question 9

Qual a epidemiologia da atrofia óptica dominante ou doença de Kjer?

Answer 9

Neuropatia óptica hereditária mais comum

Início antes dos 10 anos de idade

Question 10

Qual a herança genética da atrofia óptica dominante?

Answer 10

Autossômica dominante

Gene OPA-1

Question 11

Como é a clínica da atrofia óptica dominante?

Answer 11

BAV moderada e de evolução muito lenta

Bilateral/Simétrica

20/60 em média

Surdez neurossensorial pode estar associada

Question 12

Como é a fundoscopia na atrofia óptica dominante?

Answer 12

Palidez + Escavação aumentada ou

Palidez + Escavação em cunha temporal

Question 13

Como é a perda de campo visual e da visão de cores na atrofia óptica dominante?

Answer 13

Escotomas Centrais/Cecocentrais

Tritanopia (azul-amarelo)

Question 14

Qual a genética da síndrome de Wolfram?

Answer 14

Autossômica recessiva

Gene WFS1

Question 15

Quais os achados clínicos associados à síndrome de Wolfram?

Answer 15

DIDMAOS

DI - Diabetes insipidus

DM - Diabetes Mellitus

AO - Atrofia óptica

S - Surdez

Question 16

Quais as características genéticas da atrofia óptica recessiva?

Answer 16

Herança autossômica recessiva

É a mais rara das neuropatias ópticas hereditárias

Acomete < 5 anos

Question 17

Qual a clínica da atrofia óptica recessiva?

Answer 17

AV < 20/400 + nistagmo

Atrofia óptica difusa e estreitamento de arteríolas

Diagnóstico diferencial com amaurose congênita de Leber e RP (ERG)

Question 18

Qual a genética da síndrome de Behr?

Answer 18

Autossômica recessiva, gene OPA-1

Acomete meninos < 10 anos

Question 19

Qual a clínica da síndrome de Behr?

Answer 19

Atrofia óptica, estrabismo, nistagmo

Alterações neurológicas, incontinência urinária e pé cavus