neurodegenerativní ch. Flashcards
1
Q
příklady
A
- Huntingtonovoa chorea
- Alzheimerova choroba
2
Q
HD-gen, dědičnost, problém
A
- autosomálně dominantní
- expanze trinukleotidu CAG v genu IT15
- Repetice CAG tripletu HD genu způsobí vznik polyglutaminu v proteinu kódovaném tímto genem. Důsledkem je předčasná buněčná smrt ( apoptosa ) mozkových buněk.
3
Q
HD expanze norma x nemoc
A
- V normální populaci se tato repetice vyskytuje do 30 opakování
- u nemocných je většinou expanze mezi 35-100 repetic.
- S počtem opakování tripletu se pozorujeme anticipaci a těžší klinický projev.
- Obtížná může být interpretace nálezů v rozmezí 20-35 repetic. Repetice CAG tripletu HD genu způsobí vznik polyglutaminu v proteinu kódovaném tímto genem. Důsledkem je předčasná buněčná smrt ( apoptosa ) mozkových buněk.
4
Q
problematika testování HD
A
- Onemocnění se projevuje ve středním a vyšším věku
- současné době je nevyléčitelné a neodvratně vede časem k úplné invaliditě a předčasnému úmrtí
- Presymptomatické DNA testy se provádějí pouze u zletilých osob v riziku, jsou provázeny genetickým poradenstvím, psychologickým a neurologickým vyšetřením.
5
Q
juvenilní forma Huntingtonovy choroby
A
s projevem před 20 rokem věku, většinou je způsobena výraznou expanzí (60-100 repetic CAG).
