Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

neurogenetika > MR a autismus > Flashcards

MR a autismus Flashcards

1
Q

Definuj MR

A

vrozená nebo raně získaná (do 2 let věku) porucha intelektu.S narušenými schopnostmi přizpůsobit se okolí

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jaké dovednosti jsou narušené 7

A

narušení schopnosti u dvou a více znásledujících dovedností: 1. komunikace2. starostlivost o sebe3. plnění běžných domácích úkonů4. sociální interakce5. sebeovládání6. zdraví a bezpečnost,7. začlenění do společnosti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Stupně MR dle IQ

A
  • subnormalita s poruchami učení (IQ 85-70)* mírná MR (IQ 50-70)* střední MR (IQ 35-50)* těžká MR (IQ 20-35)* hluboká MR (IQ pod 20)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Prevalencerozložení lehká těžkámuži ženy

A

 postihuje asi 1-3 % populace 2,5 % lehký defekt 0,3 - 0,5 % těžký defekt poměr pohlaví 1,3-2M:1F

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

3.hlavní skupiny příčin

A
  1. komplexní etiologie; asi u 50-60 % případů nelze zjistit kauzálnípříčinu (narušení vývoje mozku)2. negenetické příčiny (prenatální, perinatální, postnatální)3. genetické příčiny (monogenní, chromozomové, multifaktoriální)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

negenetické příčiny

A
  1. prenatální 2. perinatálním3. postnatálním
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

genetické příčiny

A
  1. aneuploidie 2. strukturální CHA3. mikrodeleční syndromy4. monogenní5. multifaktoriální6. nemendelovské -při. imprintingMR jako příznak je popisována u ~ 1000 syndromů popsaných vdatabázi OMIM…
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

sekundární příčiny MR

A

endokrinopatieinfekceteratogen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

prenatální negenet. příčiny MR

A
  1. Fyzikální faktory* RTG záření * do 10. tt více než 100 mSV – letální efekt* později více než 100 mSV – PMR, VVV* Ionizující záření (gama záření apod.)* efekt závisí na délce a intenzitě působení (dávce)* Vysoká teplota (hypertermie)* prvních 6 tt* např. sauna – 3x vyšší riziko VVV* horečka > 38,5 ˚C déle než 48h – SA, IUGR, MR, VVV CNS…Vyšetření plodu UZV a MR nemá prokázané škodlivé účinky.2. Chemické faktory* užívané v průmyslu či zemědělství (organická rozpouštědla, barviva, PCB, těžké kovy)Návykové látky* Alkohol (Fetální alkoholový syndrom)* Nikotin (prokázán byl i teratogenní účinek kouření marihuany)* Jiné drogy (kokain), doping (steroidy)Léky* Cytostatika, antiepileptika, antibiotika, warfarin, ACE-inhibitory, i vysoké dávky vit. A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

FAS-incidence, kolik riziko, KO

A

 incidence 1/1 000 dětí; poškození nervových buněk alkoholem chronické užívání alkoholu (2g/kg/den), nárazová nadměrná konzumance Růstová retardace plodu (novorozenci jsou většinou hypotrofičtí, poruchy růstu často přetrvávají i v dětství, postižené děticelkově neprospívají) Typická kraniofaciální dysmorfie(různý stupeň mikrocefalie, hypoplastická maxilla, vyhlazené philtrum, plochá střední část obličeje) Poškození CNS (různý stupeň mentální retardace, kognitivní poruchy, poruchy chování)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

2 typy MR genetická etio

A

syndromická a nesyndromická

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

subimkroskopické aberace -vznik 2

A
  1. Náhodné (non-recurrent) přestavby- nacházené u jednotlivců- liší se velikostí a místy zlomu na chrom.- můžou vznikat několika různými mechanizmy – např. nehomolognímspájením konců (NHEJ)2.** Opakovaně se vyskytující (recurrent)**- nacházené u vícero pacientů- stejná velikost a stejné místa zlomů na chromozomech- vznikají díky specifické architektuře genomu důležitou úlohu hrají segmentální duplikace (SD) (opakovaní s nízkým počtem kopií) bloky DNA (1-500 kb), z více než 95% sekvenčně podobné,lokalizovány v různých oblastech genomu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Klinický význam přestaveb telomer

A

 subtelomerické oblasti na chromozomech – největší hustota genů vgenomu aberace v této oblasti - příčina spontánních abortů, VVV a MR většinou neexistuje výrazná korelace genotyp-fenotyp jsou však i specifické syndromy: delece 1p36 (Slavotinek) delece 9q34 delece 22q13 (Phelan-McDermid)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Metody při vyšetřování příčin MR

A

FraX (záchyt 1-2%) Karyotyp (balancované přestavby?) FISH – cílené vyšetření, ověřování nálezů z MLPA a aCGH, mozaiky MLPA – skrínink subtelomerických přestaveb a známýchmikrodelečních/duplikačních syndromů, detekce delecí/duplikací vznámých genech (MECP2, DMD)u vybraných pacientůaCGH – celogenomový skrínink u vybranýchpacientů (10-15%) NGS – celogenomový (exomový) skrínink

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Kritéria hodnocení nálezů ngs

A

Kritéria hodnocení nálezů stanovena podle „American college of medical genetics and genomics“ (ACMG) Interpretace založena na klinických nálezech, populačníchfrekvencích, publikovaných případech, predikčních databázích

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Onemocnění s mentální retardací a mendelovskou dědičnostíAutosomálně dominantně dědičná onemocnění

A

Apertův syndrom
Mandibulofaciální dysostosa Treacher Collins
Myotonická dystrofie (s časný začátkem, vrozená)
Neurofibromatosa I (nekonstantně, cca 1/3 případů)
Tuberosní sklerosa
Costello syndrom
Cornelia de Lange

17
Q

Onemocnění s mentální retardací a mendelovskou dědičnostíAutosomálně dominantně dědičná onemocnění

A

Apertův syndromMandibulofaciální dysostosaMyotonická dystrofie (s časný začátkem, vrozená)Neurofibromatosa I (nekonstantně, cca 1/3 případů)Tuberosní sklerosaCostello syndromCornelia de Lange

18
Q

AR

A

Ataxia teleangiectasiaBardet-Biedel syndromCanavanova chorobaCarpenetrův syndrom – acrocefalosyndaktilieGalaktosemieHomocystinurieMarinesco-Sjögrenův syndromMikrocephalie (některé)Mukopolysachaoridosa I a IIINeurolipidosyFenylketonurie (neléčená)Seckelův syndromSjögren-Larsonův syndromWilsonova chorobaXeroderma pigmentosumSLOS

19
Q

GR

A

alpha-talasemie, syndrom s X-vázanou mentální retardacíAdrenoleukodystrofieCoffin-Lowry syndromDuchenneova svalová dystrofie (nekonstantně)Syndrom fragilního X chromosomuHunterův syndrom (MPS II)Incontinentia pigmenti (nekonstantně)Lesh-Nyhan syndromLoweho syndrom (okulocerebrorenální)Menkesův syndromNorrie syndromPelizeus-Merzbacher typ cerebrální sklerosyCerebrální sklerosa s Adisonovou chorobouX-vázaná stenosa aqueduktu s asociovanými anomaliemi, MASA syndromX-vázaná nespecifická mentální retardace bez fragilního X chromosomu

20
Q

XD

A

Incontinentia pigmenti (nekonstantně)Orofaciodigitální syndrom typ I (nekonstantně)Rettův syndrom

21
Q

numerické CHA

A

Downův syndrom a další numerické aberace autosomůKlinefelterův syndrom – 47,XXY (nekonstantně)47,XXX (nekonstantně)48,XXXX, 48,XXYY a další aberace s nadpočetnými gonosomyHypomelanosis Ito (spojená s chromosomální mozaikou v některých případech)

22
Q

mikrodeleční syndromy

A

Syndrom Prader - WilliAngelmanův syndromRubinstein - Taybi syndromWilliams Beuren syndromDi Gerge syndrom

23
Q

definuj autismus

A
  • vývojová porucha* abnormální sociální interakce* repetetivní chování, stereotypy* narušenými komunikačními schopnostmi* Objevuje se před třetím rokem věku
24
Q

prevalence autismu, predilekce pohlaví

A

1,5%chlapci 4:1 Asperger 1:500

25
Q

druhy poruch aut. spektra 3

A
  1. dětský autismus -poruchy v klíčových oblastech soc. interakce, komunikace, představivosti2. atypický autismus -nesplňuje všechna kritéria, pozdější nástup3. další jednotky-Aspergerův syndrom, Rettův syndrom, dětská dez. porucha
26
Q

heritabilita u autismu

A

60%

27
Q

riziko pro sourozence u PAS

A

nad 10%

28
Q

etiologie autismu

A
  1. genetické příčiny-multifaktoriální vliv2. faktory matky3. prenatální vývoj, porod4. prostředí?
29
Q

genetické příčiny

A
  1. CNV-16p11.2 del či dup 5% del Xp22.11 –varaibilní neúplná penetrance2. součást monogenních syndromů Rettův syndrom, FRAXA, TSC, PKU, SLOS, AS/PWS , DMP 10%3. CHA, aneuploidie 5% T21, XXY4. monogenní syndromy-SHANK1, NRXN1…5%
30
Q

komorbidity u autismu

A
  1. mentální retardace2. epilepsie3. psychiatrická on., hyperaktivita, neobratnost, poruchy chování, impulzivita, emoční labilita, agresivita, poruchy spánku4. poruchy vývoje řeči-vývojová dysfázie, sůluchová verbální agnózie, nemluvnost5. zrakové obtíže6. sluchové nedostatky
31
Q

autismus kdy první patologie

A

50% v 1. roce již rodiče vnímají
30% regres

32
Q

autismus -jaké 3 oblasti narušené

A
  1. komunikace a soc. interakce
  2. hra
  3. omezené stereotypní chování a zájmy
33
Q

řeč čím atypická u autismu

A

opožděný vývoj
atypická skladba, volba slov, intonace, špatné užití zájmen

34
Q

autismus -hra

A
  • jiné využití hraček
    -chybí abstraktní hra, hra na něco, napodobování
35
Q

chování autistů

A

-špatná tolerance změn
-nefunkční rituály
-nepřim. reakce na běžné zvuky
-sebepoškozování
-hyperaktivita

36
Q

kolik % autistů má MR

A

až 80%

neurogenetika (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions