ataxie Flashcards
1
Q
ataxie dětského věku nejčastější
A
FRDA
2
Q
FRDA gen
dědičnost
problém
A
- autosomálně recesivně dědičné neurodegenerativní onemocně
- nintronová expanze GAA repeatů v X25 genu- nad 100, premutace 60-100
- nejběžnější hereditární ataxií
s udávanou incidencí **1–2/100 000 **obyvatel. - 95 % zmnožení GAA repeatů) způsobuje poškození funkce frataxinu s následným mitochondriálním oxidativním stresem.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/
3
Q
FRDA klin. obraz
A
- postihující hl. mozeček a míchu(dále kmen, PN). 15-20l
-
paleocerebelární symptomatologie, neobratnost, obtíže se typicky zhoršují
po zavření očí - zhoršuje se koordinace pohybů horních končetin, někdy bývá třes
- může být ** nystagmus, dysartrie**,
- poruchy sluchu a zraku.
- Šlachosvalové reflexy končetin vyhasínají , + Babinski
- hluboké čití může být dlouho zachováno.
- Taktilní a algické čití bývá zachováno,
- ** pes cavus, kladívkovité postavení prstců,**deformity rukou a flekční
kontraktury kloubů, - rozvoj **kyfoskoliózy.
- hypertrofická kardiomyopatie
- diabetes mellitus**
4
Q
XR ataxie
A
- Syndrom fragilního chromozomu X
s tremorem/ataxií (FXTAS) - v důsledku premutace ve FMR1 genu
- tremor, ataktická chůze, demence,
- parkinsonský syndrom, neuropatie
a autonomní dysfunkce mužů
5
Q
SCA charakter
A
heterogenní skupina nemocí
postižení zadních míšních provazců a mozečku
6
Q
dědičnost hereditárních ataxií
https://www.osmosis.org/learn/Spinocerebellar_ataxia_(NORD)
A
- autosomálně dominantní
- autosomálně recesivní
- X vázaná
- mitochondriální.
7
Q
AD ataxie fenotyp
A
- nástup většinou ve středním věku, většinou zděděné
- progrese 10-20let
- smrtelné
- ataxie
- tremor
- dysartrie
- porucha koordinace chůze, očí, mluvy, rukou
- atrofie cerebella
8
Q
nejčastější SCA v ČR
A
SCA2
* perif. neuropatie
* demence
* nystagmus
* expanze tripletu CAG-polyglutaminové on.
9
Q
SCA v ČR
A
SCA1, SCA2, SCA3,SCA6,SCA7
-panel
10
Q
AR ataxie příklady
A
- FRDA
- AT
- ataxie s okulomotorickou apraxií
- ataxie s deficiencí vit E
