epilepsie Flashcards
1
Q
Dětské epilepsie a epileptické encefalopatie-def
A
- závažná, geneticky vysoce heterogenní onemocnění bez prevalentní příčiny,
- projevují se epileptickými záchvaty brzy po narození
- v některých případech jich může být až stovka za den – a způsobují opoždění psychomotorického vývoje
2
Q
těžká epilepsie, encefalopatie -příčina
A
hlavní a nejčastější příčinou z těch objasněných případů jsou de novo mutace s dominantním efektem v genech pro iontové kanály mozkových neuronů
ne všechny se objasní
3
Q
kolik lidí prodělá záchvat
A
1z 26
4
Q
prevalence epilepsie
A
1%
5
Q
dědičnost epilepsie
A
- monogenní 1%
- oligogenní
- komplexní
- mitoch.
- vliv epigenetiky
6
Q
kolik % pac. s autismem a PMR má epilepsii
A
30%
7
Q
typy epilepsii dle původu
A
- prim. generalizovaná, idiopatická, obvykle do 20l se projeví
- kryptogenní-předpokládá se organická etiologie
- sek. epilepsie
8
Q
příčiny epilepsie 2
A
- genetické
- negenetické
9
Q
Syndrom Dravetové-dědičnost
A
- těžká časná myoklonická epilepsie
- až u 80 procent pacientů detekovatelná mutace v genu pro sodíkový kanál (SCN1A) de novo vzácně fam.
- u dalších pak mutace v genech PCDH19, GABRG2, SCN1B, SCN2A a STXBP1.
10
Q
Syndrom klinika Dravetové klinika
A
- v 1. roce u dětí s dosud normálním psychomotorickým vývojem
- iniciálně protrahované unilaterální či generalizované** febrilní křeče**
- V batolecím věku
se přidávají multiformní záchvaty, farmakorezistentní - dochází ke stagnaci a** regresu PMV**
- neurokognitivní deteriorace, autistické rysy a poruchy chování
- četnost a intenzita záchvatů naopak ubývá.
- Záchvaty perzistují do dospělosti
11
Q
EFMR – epilepsie a mentální retardace vázaná
na ženy
A
protocadherin 19 - PCDH19
12
Q
absence s časným začátkem
A
- SLC2A1
- GLUT1 (transportér glukózy typ 1)
- ketogenní dieta u GLUT1 deficitu
13
Q
SCN2A vázaná epilepsie
A
- klinický obraz je velmi rozmanitý
- benigní neonatální/infantilní záchvaty
- encefalopatii s epilepsií,
- i mentální retardaci a/nebo autizmus bez epilepsie
14
Q
Běžné epilepsie
A
- geneticky podmíněné generalizované epilepsie
- GGE, genetic generalised epilepsy) včetně juvenilní myoklonické epilepsie (JME) a idiopatické epilepsie s absencemi (IAE)
- fokální epilepsie jako idiopatická fokální epilepsie (IFE) a temporální epilepsie
(TLE).
Dosud nebyl nalezen žádný gen který by jasně defnoval fenotyp
15
Q
riziko rekurence pro sourozence, potomky u idiop. epi
A
2-4%
zohlednit věk nástupu
populace 1%
