Neurodegenerativa Sjukdomar Flashcards
Vilka muterade gener ger upphov till inlagringen av protein vid Frontotemporal Demens?
Progranulin ger upphov till TDP43, Tau- ger upphov till Tau-inlagringar.
Villa är symptomen och debutåldern vid Frontotemporal Demens?
(40) 50-60 år
Omdömet och personligheten förändras, patienten kan få ett impulsivt och olämpligt socialt beteende.
Känslomässig avtrubbning.
Bristande sjukdomsinsikt.
Hur behandlas Frontotemporal Demens?
Symptomatiskt:
SSRI - mot rastlöshet, repetitivt beteende, apati och motorisk oro.
Litium - humörsvängningar.
Neuroleptika - mot beteendestörningar och aggressivitet.
L-Dopa - mot parkinsonism
Vilka två proteininlagringar ses vid Frontotemporal demens?
TDP43 och Tau
Mutationer i alfa-synuklein -genen orsakar två olika sjukdomar - vilka?
Dominant nedärvd Parkinsons sjukdom samt Lewybodydemens.
Vad har alfa- synuclein för fysiologisk roll i hjärnan?
Hypotes: frisättning av signa
Vilka inlagringar ses vid LewyBodydemens?
A-synuclein och ibland beta-amyloida plack.
När debuterar Lewybodydemens? Vilka är symptomen?
Över 65 års ålder.
Visuella Hallucinationer och fluktuerande kognitiva störningar. Ibland motorikproblem.
Har behandlas LewyBodydemens?
Symptomatiskt med L-Dopa.
Vad är Amyotrofisk lateralscleros (ALS)? Debutålder och förlopp?
En progressiv nedsatt motorik på grund av att muskelneiron förtvinar - som till slut leder till en generell förlamning.
Debuterar i 45-60 årsåldern har har ett snabbt förlopp på 1-5 år.
Hur behandlas ALS?
Med fysioterapi.
Andningsstöd och glutamathämmare (kan ge tre månaders längre livstid)
Vilka är symptomen vid Parkinson?
Motoriska störningar -som stelhet och vilotremor, långsamma rörelser, svårt att påbörja rörelser, svårt att gå (patienter tar korta små steg).
Hur behandlas Parkinson?
Symptomatiskt med L-Dopa.
Vilken är patologin vid Parkinson?
Dopaminproducerande neuron i substantia nigra dör -> mindre dopamin i striatum.
Man ser även en inlagring intraneuralt av alfa-synuclein. (Sk Lewykroppar)
Vid vilken ålder debuterar Parkinson? Hur lång är livslängden då man fått sjukdomen?
500 av 100000 runt 65 års ålder. Vid 85 är det 5000 av 100000.
Medellivslängd 10-20 år.
Vilka är symptomen vid Huntingtons sjukdom?
Bromsen saknas - kallas även danssjukan. Räven kognitiva och psykiatriska störningar förekommer.
Vilken är debutåldern vid Huntingtons? Hur länge kan man förväntas överleva?
35-50 års ålder. Förväntad livstid efter debut är 15-20 år.
Vilken är etiologin bakom Hubtingtons?
Beror på en mutation med CAG-repeats i huntingtongenen som ger mer glutamat i proteinet som den kodar för. Detta påverkar striatum och cortex.
Hur behandlar man Huntingtons?
Symptomatiskt med neuroleptika (pga psykiska störningar) samt med SSRI.
Vilka två riskfaktorer finns för Alzheimers sjukdom?
Ålder och en eller flera APOEepsilon4 alleler (finns på kromosom 19).
Vad är orsaken till familjär Alzheimers?
Autosomalt dominanta mutationer.
Mutationer i generna för presinellin som bildar gamma-sekretariat som bryter ned Beta- amyloider (PS-1 eller PS-2), och genen för ABetaPP (vid dess klyvingsställen).
