Neurodegenerativa Sjukdomar

Question 1

Vilka muterade gener ger upphov till inlagringen av protein vid Frontotemporal Demens?

Answer 1

Progranulin ger upphov till TDP43, Tau- ger upphov till Tau-inlagringar.

Question 2

Villa är symptomen och debutåldern vid Frontotemporal Demens?

Answer 2

(40) 50-60 år

Omdömet och personligheten förändras, patienten kan få ett impulsivt och olämpligt socialt beteende.
Känslomässig avtrubbning.
Bristande sjukdomsinsikt.

Question 3

Hur behandlas Frontotemporal Demens?

Answer 3

Symptomatiskt:

SSRI - mot rastlöshet, repetitivt beteende, apati och motorisk oro.

Litium - humörsvängningar.

Neuroleptika - mot beteendestörningar och aggressivitet.

L-Dopa - mot parkinsonism

Question 4

Vilka två proteininlagringar ses vid Frontotemporal demens?

Answer 4

TDP43 och Tau

Question 5

Mutationer i alfa-synuklein -genen orsakar två olika sjukdomar - vilka?

Answer 5

Dominant nedärvd Parkinsons sjukdom samt Lewybodydemens.

Question 6

Vad har alfa- synuclein för fysiologisk roll i hjärnan?

Answer 6

Hypotes: frisättning av signa

Question 7

Vilka inlagringar ses vid LewyBodydemens?

Answer 7

A-synuclein och ibland beta-amyloida plack.

Question 8

När debuterar Lewybodydemens? Vilka är symptomen?

Answer 8

Över 65 års ålder.

Visuella Hallucinationer och fluktuerande kognitiva störningar. Ibland motorikproblem.

Question 9

Har behandlas LewyBodydemens?

Answer 9

Symptomatiskt med L-Dopa.

Question 10

Vad är Amyotrofisk lateralscleros (ALS)? Debutålder och förlopp?

Answer 10

En progressiv nedsatt motorik på grund av att muskelneiron förtvinar - som till slut leder till en generell förlamning.

Debuterar i 45-60 årsåldern har har ett snabbt förlopp på 1-5 år.

Question 11

Hur behandlas ALS?

Answer 11

Med fysioterapi.

Andningsstöd och glutamathämmare (kan ge tre månaders längre livstid)

Question 12

Vilka är symptomen vid Parkinson?

Answer 12

Motoriska störningar -som stelhet och vilotremor, långsamma rörelser, svårt att påbörja rörelser, svårt att gå (patienter tar korta små steg).

Question 13

Hur behandlas Parkinson?

Answer 13

Symptomatiskt med L-Dopa.

Question 14

Vilken är patologin vid Parkinson?

Answer 14

Dopaminproducerande neuron i substantia nigra dör -> mindre dopamin i striatum.

Man ser även en inlagring intraneuralt av alfa-synuclein. (Sk Lewykroppar)

Question 15

Vid vilken ålder debuterar Parkinson? Hur lång är livslängden då man fått sjukdomen?

Answer 15

500 av 100000 runt 65 års ålder. Vid 85 är det 5000 av 100000.

Medellivslängd 10-20 år.

Question 16

Vilka är symptomen vid Huntingtons sjukdom?

Answer 16

Bromsen saknas - kallas även danssjukan. Räven kognitiva och psykiatriska störningar förekommer.

Question 17

Vilken är debutåldern vid Huntingtons? Hur länge kan man förväntas överleva?

Answer 17

35-50 års ålder. Förväntad livstid efter debut är 15-20 år.

Question 18

Vilken är etiologin bakom Hubtingtons?

Answer 18

Beror på en mutation med CAG-repeats i huntingtongenen som ger mer glutamat i proteinet som den kodar för. Detta påverkar striatum och cortex.

Question 19

Hur behandlar man Huntingtons?

Answer 19

Symptomatiskt med neuroleptika (pga psykiska störningar) samt med SSRI.

Question 20

Vilka två riskfaktorer finns för Alzheimers sjukdom?

Answer 20

Ålder och en eller flera APOEepsilon4 alleler (finns på kromosom 19).

Question 21

Vad är orsaken till familjär Alzheimers?

Answer 21

Autosomalt dominanta mutationer.

Mutationer i generna för presinellin som bildar gamma-sekretariat som bryter ned Beta- amyloider (PS-1 eller PS-2), och genen för ABetaPP (vid dess klyvingsställen).