Hjärta-Kärl

Question 1

Mutationer bakom Hypertrofisk Kardiomyopati och dess signifikanser

Answer 1

Betamyosin - kraftig hypertrofi som debuterar i unga åldrar.

Myosinbindande protein C - mer godartat än den förstnämnda.

Hjärtspecifikt troponin - lindrig MEN hög risk för Sudden death.

Alfatropomyosin - 1% av fallen - variabel penetrans.

Question 2

Hur behandlas Hypertrofisk Kardiomyopati?

Answer 2

Med Betablockare (mot arytmier), myektomi (tar bort hjärnvävnad så att den inte bullar in i vänster kammare) och ICD (om synkope =intracardielldefibrillator)

Question 3

Hypertrofisk Kardiomyopati - etiologi och symptombild.

Answer 3

Ett ärftligt tillstånd med hypertrofisk hjärtmuskel. Finns olika varianter beroende på vilket mutation som ligger bakom.

Leder till allt från symptomfrihet till hjärtmuskelrubbningar, bröstsmärta (pga att kranskärl inte kan försörja den tjocka hjärtmuskeln), synkope, hjärtsvikt och plötslig död.

Question 4

Dilaterad Kardiomyopati + symptom

Answer 4

Allvarligt tillstånd med 50% risk att dö på 5 år.

Dilaterade hålrum i hjärtats vägg, ofta vänstersidig. Hjärtsvikt, Arytmier och synkope.

Question 5

Etiologi - Dilaterad Kardiomyopati

Answer 5

Primär beror på mutationer i protein som förankrar sakromer och övriga cell/cytoskelettet.

Sekundär kan vara efter utläst myokardit (virus), toxisk pga alkohol eller cytostatika, sarkoidos, eller peripartum.

Question 6

Hur diagnosticeras Hypertrofisk Kardiomyopati?

Answer 6

Hjärteko och genetisk testning

Question 7

Diagnos Dilaterad Kardiomyopati

Answer 7

Hjärteko

Question 8

Behandling Dilaterad Kardiomyopati

Answer 8

Hjärtsviktsbehandling och transplantation

Question 9

Högerkammarkardiomyopati (ARVC)

Answer 9

Lätt förstorat hjärta.

Inflammation, fettmetaplasi, fibros och myocytolys gör att hjärtmuskeln ersätts med fett och fibros. Börjar på höger sofa och sprider sig sedan till vänster.

Risk för plötslig hjärtdöd.

Question 10

Etiologi vid Högerkammarkardiomyopati

Answer 10

Mutationer i gener viktiga för intercalated discs (som håller ihop cellerna).

Question 11

Hjärtsvikt finns i många olika former, vilka? Nämn sex.

Answer 11

Akut (pga infarkt), kronisk (på grund av en kardiomyopati tex), vänstersidig (pga lokal infarkt), biventrikulär (vänstersving som leder till en högersvikt), högersidig (pga sjukdom i myokardiet), cor pulmonale (högersidig svikt men patologin sitte to lungan)

Question 12

Symptom Vönsterkammarsvikt

Answer 12

Lungödem
Hypotension
Perifer Cyanos

Question 13

Symptom Högerkammarssvikt

Answer 13

Fyllda Hals och levervener pittingödem

Leverförstoring

Question 14

Cor Pulmonale

Answer 14

Hjärtsvikt med primär orsak i lungan, orsaken kan vara akut eller kronisk.

Akut: Lungemboli, stora pneumonier, pneumorhorax (hjärtat orkar inte pumpa in blod pga för hög resistens)

Kronisk: KOL (högt mottryck i lungan), kronisk lungembolism.

Question 15

Ischemisk hjärtsjukdom etiologi och indelning

Answer 15

Beror på atheroscleros i kränskärl.

Kronisk -stabil angina.
Akut - instabil angina och hjärtinfarkt.

Question 16

Hjärtinfarkt- vilka tre stadier finns?

Answer 16

0-74 h = Nekrosstadiet, med akut inflammation och celldöd
3-10 dagar = Ganulationsvävnadsstadiet
Veckor- Mån = Ärrvävnadsstadiet

Question 17

Tidiga komplikationer av hjärtinfarkten (6)

Answer 17

Akut vänsterkammarsvikt
Arytmier - då infarkten drabbar retledningssystemet
Ruptur - ofta under ganulationsfasen om man fått en transmural infarkt =hemoperikard (blod ut i hjärtsäcken-> trycker -> hjärtat kan inte slå)
Klaffpåverkan
Tromber
Perikarditer

Question 18

Sena komplikationer till Infarkt (4)

Answer 18

Kronisk hjärtsvikt - då muskeln inte längre orkar med

Question 19

Vad är Dressler-Perikardit?

Answer 19

En antikropps reaktion mot myokardiet som drabbar Perikardiet.

Question 20

Vad ör antikropparna riktade mot vid Wegeners Granulomatos?

Answer 20

Lysosomer och Proteinas 3 (i cytoplasman).

Question 21

Vad är Kawasakis vaskulit och vilka drabbas?

Answer 21

En vaskulit som drabbar medelstora kärl (bl.a. Kranskärl), hög prevalens i Japan.

Barn under 5 år drabbas.

Question 22

Vilken småkärlsvasculit ger septal perforation och Sk Sadelnäsa?

Answer 22

Wegeners Granulomatos

Question 23

Nämn tre ANCA-Associerade småkärlsvasculiter.

Answer 23

Wegeners Granulomatos
Mikroskopisk polyangit
Churg-Strauss syndrom

Question 24

Nämn tre vasculiter som drabbar medelstora kärl.

Answer 24

Temporalisarterit
Polyarteritis Nodosa
Kawasakis sjukdom

Question 25

Vad är genemsamt för alla ANCA-Associerade småkärlsvasculiter?

Answer 25

Drabbat både lungor och njurar- njurar m nekros i glomeruli men lungor på olika sätt!

Question 26

Nämn två immunkomplex-vasculiter.

Answer 26

Henoch Schönleins Purpura och cryoglobulinvasculit.

Question 27

Vilken symptomtriad ses vid Cryoglobulinvasculit? Vad beror den på?

Answer 27

Palpabrl purpura, Ledsnärya i flera leder, njursjukdom

Beror på att komplex av IgA fälls ut vid låga temperaturer men försvinner när temp går upp igen. Cryo =kyla

Question 28

Beskriv Henoch Schönleins Purpura.

Answer 28

Palpabel purpura, gärna efter träning eller virusinfektion - utfällningar av Immunkomplex i små kärl i kroppen, ger smärta och påverkan på inre organ.

Question 29

Vad är Buergers Sjukdom?

Behandling?

Answer 29

Drabbar rökande unga män - antikroppar mot röken orsakar en vasculit -> occlusion och tromber -> nekros och amputation.

Sluta röka.

Question 30

Hypokomplementär Urtikariell Vasculit

Answer 30

AutoAntikroppar mot C1q som aktiverar komplementkaskaden. Hud, leder, magtarmkanalen drabbas.

Resulterar i låga nivåer av komplementen C3 och C4-> ger namnet Hypokomplementär.