Neoplasie mieloidi Flashcards
Caratteristiche delle sindromi MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE
Iperproduzione di una o più linee di precursori + eccesso di cellule circolanti:
- cellularità globale del midollo molto aumentata (basso numero di blasti e precursori)
- elevata differenziazione cellulare
- aumento delle cellule circolanti
Possono rimanere stabili o evolvere => insufficienza midollare, leucemia mieloide acuta
Definizione ed epidemiologia della LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
Aumento globale della cellularita nel MO, in particolare della serie granulocitaria => aumento dei granulociti neutrofili nel SP. Associata a traslocazione genica => cromosoma Philadelphia t(9;22) gene chimerico Bcr-Abl.
Più freq nel sesso M, quinta-sesta decade, incidenza 1-2 nuovi casi/100 000 ab/anno
FdR: radiazioni ionizzanti, tossici ambientali
Clinica e storia naturale della LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
Esordio asintomatico (>50%), dx casuale con emocromo
Se sintomi: astenia, sudorazioni notturne, perdita di peso, febbricola, sintomi legati a splenomegalia (50%).
Se leucocitosi spiccata >300-400 000/mm^3 S&S da iperviscosità e rallentamento del circolo => s neurologici (parestesie, vertigini, disturbi sensorio), oculari (diplopia, edema della papilla), polmonari (dispnea, tosse, cianosi), priapismo.
- fase cronica
- fase accelerata
- crisi blastica
Diagnosi della LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
EE:
- leucocitosi >100 000
- aumento LDH
- uricemia
STRISCIO PERIFERICO => intera gamma di precursori (DD)
ESAME MO (aspirato + BOM) => valutazione citogenetica, cellularità, estensione mielofibrosi
!! Dx confermata dal riscontro della trasclocazione t(9;22) in citogenetica e del trascritto ibrido BCR/ABL in biomol su sangue periferico e/o midollare.
Caratteristiche della POLICITEMIA VERA
Incremento di tutte e tre le linee emopoietiche, in particolare quella eritroide.
Sintomi minori da aumento viscosità ematica (piccolo circolo => acufeni, vertigini, scotomi, diplopia); 15-20% esordio con fenomeni trombotici maggiori => ictus/TIA, IMA, angina, embolia polmonare, infarti intestinali.
EO: colorazione rosso vinoso a volto, naso, labbra, orecchie; splenomegalia in 1/3 dei casi
EE: aumento Hb, Hct, GR, reticolocitosi; leucocitosi neutrofila, trombocitosi e basofilia nel 50-60%
Dx basata su identificazione di mutazioni di JAK-2
Caratteristiche della TROMBOCITEMIA ESSENZIALE
Midollo normocellulato con interessamento della linea megacariocitaria.
Asintomaticità nella amggior parte dei casi; 1/3 circa episodi tromboembolici (piccoli vasi); possibili segni da splenomegalia (60%) ed epatomegalia (40%).
EE: piastrine aumentate, morfologia anomala
mutazione JAK-2 nel 50%
Caratteristiche della MIELOFIBROSI PRIMITIVA
Iperplasia delle tre serie con marcata fibrosi midollare e compensatorio sviluppo di emopoiesi extra-midollare => epato-splenomegalia.
S&S più comuni: astenia, s da ipercatabolismo, dolore in sede splenica, diatesi emorragica lieve, ittero modesto.
Striscio periferico: poichilocitosi, dacriociti, eritroblasti ortocromatici, elementi granulocitari immaturi.
BOM: indispensabile, evidenzia fibrosi midollare.
Aspirato midollare: punctio sicca o frustoli ipercellulati di aspetto fibrotico.
Caratteristiche delle SINDROMI MIELODISPLASTICHE
Gruppo eterogeneo di disordini clonali maligni della cellula staminale ematopoietica
- eritropoiesi inefficace in midollo ipercellulare, anomalo processo differenziativo ed elevato numero di blasti (ma sempre <20%)
- ridotta immissione in circolo di cc differenziate => anemia e/o piastrinopenia e/o neutropenia
- percentuale di blasti CD34+ nel SP variabile, ma sempre <20%
- rischio evoluzione in LMA secondaria
Prognosi VARIABILE, forme multilineari hanno sopravvivenza inferiore; soggetti tendenzialmente anziani => tp di supporto
Classificazione delle SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- MDS con displasia a singola linea => anemia o neutropenia o piastrinopenia
- MDS con sideroblasti ad anello, sottogruppi a singola linea o multilineare
- MDS con displasia multilineare (almeno 2 citopenie)
- MDS con eccesso di blasti, tipo 1 e 2 a seconda della %
- MDS con isolata delezione (5q) => anemia
- MDS, non classificata
Diagnosi delle SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- clinica correlata alla citopenia
- EO negativo
- emocromo
- assetto marziale => sideremia alta con sideroblasti o bassa, transferrina bassa, ferritina alta
- striscio di sangue
- aspirato e BOM => ipercellularità, diseritropoiesi, disgranulopoiesi, displasia megacariociti
- citometria di flusso => immunofenotipo
- citogenetica => mutazioni, rischio citogenetico
Caratteristiche della LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
Progressiva sostituzione del midollo osseo da parte dei blasti.
Criterio diagnostico primario: presenza di almeno 20% di blasti mieloidi nel midollo o nel sangue periferico; non richiesto se presenti anomalie citogenetiche peculiari.
Età mediana 70 aa, prevalenza 3,8 casi/100 000 persone
FdR: radiazioni ionizzanti, tossici ambientali, CT-RT
Classificazione della LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
FAB => varianti M1-M7 in base alla linea primariamente interessata
WHO:
- anomalie citogenetiche ricorrenti
- alterazioni mielodisplastiche associate
- correlata a terapia
- non altrimenti definibile (vedi criteri FAB)
Clinica della LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
- insufficienza midollare => anemia, neutropenia, piastrinopenia
- infiltrazione d’organo => epatosplenomegalia, linfoadenopatie, infiltrazione meningea e testicolare
- complicanze metaboliche, coagulative, microcircolatorie (comuni) => s da ipercatabolismo, dolori ossei da espansione midollare, diatesi emorragica, CID.
Diagnosi della LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
- emocromo => anemia, piastrinopenia, leucocitosi/leucopenia
- striscio periferico
- EE => aumento LDH, iperuricemia, alterazioni caratteristiche della CID
