Anemia Flashcards
Definizione di anemia
Riduzione dell’Hb totale nell’organismo, con valori <13 g/dl nell’uomo e <12 g/dl nella donna, con conta eritrocitaria normale o ridotta (<3,5 x 10^3 /mm^3)
Classificazione MORFOLOGICA dell’anemia
- ipocromica MICROCITICA: MCV <80 fl, MCH <27 pg => a. sideropenica, talassemie, m. croniche)
- MACROCITICA: MCV >94 fl, MCH >31 pg => megaloblastica (carenza B12, folati), non megaloblastica (mielodisplasia, post-CHT, epatopatia cronica, ipotiroidismo)
- NORMOCITICA => m. croniche, carenze, deficit di EPO (IRC), anemie emolitiche acquisite, sferocitosi ereditaria, emoglobinopatie
Classificazione FISIOPATOLOGICA dell’anemia
- forme RIGENERATIVE: aumento dei reticolociti (>2,5-3%) => anemie emolitiche, emorragia
- forme ARIGENERATIVE => carenza di substrati (ferro, B12, folati, EPO), diminuzione della matrice midollare (#pancitopenia)
S&S COMUNI dell’anemia
SINTOMI:
- astenia soprattutto sotto sforzo, facile affaticabilità
- dispnea da sforzo
- cardiopalmo
- cefalea, vertigini, angina pectoris, claudicatio intermittens (da ridotta ossigenazione periferica)
SEGNI:
- pallore cutaneo e mucosale
- tachicardia
- soffi funzionali (sistolici da eiezione)
- SC ad alta PC
- ischemie cerebrali/miocardiche
- alterazioni annessi cutanei
Cause dell’anemia SIDEROPENICA
Ridotta disponibilità di ferro (insufficiente per adeguata sintesi di Hb)
- PERDITA di sangue => ipermenorrea/polimenorrea, sanguinamenti GI
- alterato ASSORBIMENTO => riduzione HCl, m. celiaca, m. di Chron, chirurgia GI, inf. parassiti
- DIETA carenziale
- aumentato FABBISOGNO => infanzia, gravidanza, allattamento
Manifestazioni caratteristiche dell’anemia SIDEROPENICA
- distrofie degli annessi cutanei
- cheilite angolare
- glossite atrofica di Hunter
- mucosa orale arrossata, urente
TRIADE DI PLUMMER-VINSON => anemia + glossite + disfagia
Diagnosi di anemia SIDEROPENICA
EE:
- anemia microcitica ipocromica
- reticolociti bassi (arigenerativa)
- piastrine aumentate (compenso midollare)
ASSETTO MARZIALE:
- sideremia bassa <40 ug/dl
- transferrinemia SEMPRE alta >400 ug/dl
- capacità totale di legare il ferro aumentata
- saturazione ferritina (SI/TIBC) molto bassa <25%
- ferritina sierica ridotta (controllo con PCR)
Cause dell’anemia MEGALOBLASTICA
Alterata maturazione midollare per deficit B12/acido folico
- deficit B12 => carenza alimentare, malassorbimento (alterata produzione fattore intrinseco, m celiaca, m Chron), parassitosi, gravidanza, farmaci, alcolismo
- deficit ACIDO FOLICO => carenza alimentare, farmaci, alcolismo ed epatopatie, malassorbimento, gravidanza
Manifestazioni caratteristiche dell’anemia MEGALOBLASTICA
- anemia perniciosa = anemia megaloblastica + gastrite cronica atrofica (auto-Ab anti-cc parietali e anti-fattore intrinseco)
- disturbi digestivi (atrofia e acloridria)
- sub-ittero
- disturbi neurologici => degenreazione/sclerosi subacuta combinata => sindrome cordonale posteriore (ipoestesia “a calza”/”a guanto”, parestesia AAII, deficit sensibilità profonde, ROT deboli/assenti, atassia sensitiva (marcia talloneggiante), neuropatia ottica con atrofia
- modesta epato-splenomegalia
- lingua a carta geografica e glossite atrofica di Hunter
Diagnosi di anemia MEGALOBLASTICA
EE:
- anemia macrocitica
- conta eritrocitaria ridotta
- reticolociti bassi
- leucopenia e/o trombocitopenia
- aumento dei marker di emolisi
dosaggio vitamina B12/B9
STRISCIO SP => macrociti, neutrofili con nucleo ipersegmentato
TESTdi SCHILLING => dimostrazione malassorbimento B12 marcata con cobalto (nelle urine <7%)
Cause dell’anemia EMOLITICA
Distruzione prematura dei GR per cause:
- INTRAGLOBULARI (congenite) => alterazioni strutturali, deficit di enzimi eritrocitari, alterata sintesi di Hb
- EXTRAGLOBULARI (acquisite) => agenti immunitari, ipersplenismo, agenti fisici, chimici, tossinfettivi
La distruzione dei GR avviene:
- torrente circolatorio (emolisi intravascolare) => esposizione intensa a radiazioni ionizzanti o auto-Ab con capacità citolitica diretta
- organi emocateretici (emolisi extravascolare) => milza, fegato, midollo osseo, con aumento di volume rilevabile all’EO
Marker biochimici di emolisi e diagnosi di anemia EMOLITICA
- aumento LDH
- aumento CONTA RETICOLOCITARIA
- aumento BILIRUBINA INDIRETTA
- riduzione APTOGLOBINA
Quando tutti positivi => diagnosi CERTA
Definizione, clinica, diagnosi di SFEROCITOSI EREDITARIA
(anemia emolitica)
Mutazioni a trasmissione AD in geni che codificano per proteine del citoscheletro => morfologia anomala, membrana fragile, GR riconosciuti come senescenti dai macrofagi nei sinusoidi splenici (emolisi extravascolare).
Clinica: anemia, ittero, epato-splenomegalia
Diagnosi: Test di Coombs talvolta positivo, certezza con test di resistenza osmotica
Definizione anemia da DEFICIT G6PD
(anemia emolitica)
Mutazione a trasmissione X-linked, causa emolisi da stress ossidativo (concomitanza con infezione o esposizione a farmaci); crisi emolitica in favismo.
Definizione e clinica della b-TALASSEMIA
(anemia emolitica)
Alterazione quantitativa della catena beta (ridotta o assente) => eccesso di catene alfa che precipitano (eritropoiesi inefficace), aumento di HbF (alta affinità x O2), ipossia cronica (ritardo sviluppo somatico, aumentata produzione EPO), espansione midollo osseo (deformità ossee), ridotta sopravvivenza delle emazie (epatosplenomegalia), emosiderosi.
- b-T. MAIOR => grave anemia congenita cronica con ittero ed epatosplenomegalia, alterazioni sviluppo somatico
- b-T. MINOR => silente, sospetto se anemia microcitica non sideropenica con aumento GR
