Discrasie plasmacellulari

Question 1

Caratteristiche generali delle DISCRASIE PLASMACELLULARI

Answer 1

Gruppo di neoplasie caratterizzate dall’accumulo ed espansione di plasmacellule monoclonali => clone neoplastico che produce Ig identiche monoclonali o parti di esse nel siero e nelle urine (componente M) => condizione di GAMMOPATIA MONOCLONALE

La gammopatia monoclonale freq nella popolazione generale >50aa, incidenza 1,5% in 50-60aa e 6% in >80aa.
Cause: MGUS 65%, mieloma 15%, amiloidosi 8%

Question 2

Quali le metodiche di laboratorio per valutare una GAMMOPATIA MONOCLONALE?

Answer 2

1. analisi qualitative => individuazione della componente M
   - elettroforesi delle proteine sieriche => picco monoclonale (zona gamma)
   - proteinuria di Bence-Jones (catene leggere monoclonali nelle urine)
   - elettroforesi delle proteine urinarie
   - immunofissazione => test di conferma della componente M sia nel sieri sia nelle urine
2. analisi quantitative
   - nefelometria => quantificazione della componente M nel siero e nelle urine
   - dosaggio delle catene leggere libere sieriche => rapporto k/λ

Question 3

Approccio al pz con GAMMOPATIA MONOCLONALE

Answer 3

• calcemia
• creatinina
• emocromo con formula
• RX scheletro in toto (TC, RM)
• eco addome
• LDH
• b2-microglobulina
• VES e PCR
• BOM e aspirato

In caso di IgM monoclonali workup allargato => responsabili di aumento della viscosità e delle resistenze periferiche, anemia emolitica autoimmune
- dosaggio crioglobuline, crioagglutinine
- complementemia
- HCV
- viscosimetria plasmatica
- test di Coombs diretto

Question 4

Caratteristiche della MGUS

Answer 4

Gammopatia monoclonale di significato indeterminato
Presenza nel siero o nelle urine di pt monoclonale in assenza di S&S compatibili con dx di MM o altro.
Età media: 70aa, prevalenza 3% oltre 50aa.
Disordine da considerare potenzialmente preneoplastico => possibile evoluzione (? microambiente midollare)
Dx di esclusione
- componente monoclonale sierica => IgG <3 g/dl, IgA <2 g/dl, BJ <1 g/dl
- plasmacellule nella BOM <10%
- assenza sintomi CRAB
Principale fattore prognostico i livelli di Ig iniziali => rischio progressione a MM in 10aa
Necessario attento follow up

Question 5

Definizione MIELOMA MULTIPLO

Answer 5

Neoplasia maligna delle plasmacellule, localizzazione midollare, nella maggior parte dei casi associata a gammopatia monoclonale; quasi sempre preceduto dalla MGUS.
Età media alla dx 70aa, M>F

Question 6

Clinica del MIELOMA MULTIPLO

Answer 6

CRAB => danno d’organo
- Ipercalcemia
- insufficienza renale: creatininemia >= 2 mg/dl
- anemia: Hb < 10 g/dl
- lesioni osteolitiche: 1+ evidenziate all’imaging (RX, TC, RM, PET).

Se assenti i sintomi CRAB => MM smouldering/asintomatico

Spesso primo sintomo il dolore osseo diffuso intenso, non responsivo a Paracetamolo (ma risponde ai FANS e CS)

• iperviscosità sintomatica => cefalea, vertigini, sonnolenza, alterazioni del visus, trombosi/emorragie a cute e mucose
• amiloidosi AL
• infezioni batteriche ricorrenti
• manifestazioni neurologiche => polineuropatie periferiche, HZ, compressione midollare/radicolare x cedimento vertebrale