Neonatologia Flashcards
- Paciente mujer de 42 años de edad, con historia ginecológica de G3-P2-A1-HV2, con antecedente médico de alcoholismo crónico de 6-8 cervezas/ día, mantenido durante toda la gestación, da a luz a las 37 semanas a un recién nacido a término, de sexo femenino, talla de 48 cm, perímetro cefálico de 32 cm, perímetro torácico de 33 cm, con test de Apgar de 4 puntos al minuto y de 10 puntos a los 10 minutos, con maniobras de reanimación convencionales. En relación al caso clínico, señale la peculiaridad clínica que NO es característica del síndrome alcohólico fetal:
- Bajo peso al nacimiento.
- Microcefalia.
- Labio superior fino.
- Retraso mental.
- Hipoplasia de arco aórtico.
Respuesta correcta: 5
COMENTARIO: El síndrome alcohólico fetal es un síndrome dismórfico evitable que aparece tras el consumo de alcohol durante la gestación.
Cursa con retraso ponderoestatural (opción 1), retraso mental con microcefalia asociada (opciones 2 y 4), facies peculiar (micrognatia, labio superior fino, filtrum nasal largo) y ocasionalmente también asocia cardiopatía (hipertrofia septal asimétrica, no hipoplasia de arco aórtico, respuesta 5 falsa).
- Lactante de 2 meses de edad, de origen asiático, cuyos padres traen al servicio de urgencias por aparición de coloración amarillenta progresiva desde el nacimiento. El embarazo fue normal, con parto a las 41 semanas eutócico y en cefálica, con peso al nacimiento de 3.020 kg. Alimentada con lactancia materna exclusiva con buena ganancia ponderal. En la exploración, presenta ictericia verdínica generalizada, abdomen globuloso, hepatomegalia de 2 cm y polo de bazo. Usted indaga sobre el aspecto de las heces y los padres comentan que son más claras de lo normal, en ocasiones blanquecinas. Se realiza bioquímica sanguínea, que objetiva los siguientes valores: bilirrubina total 28,1 mg/dl, bilirrubina directa 5,9 mg/dl, GOT 338 U/l, GPT 170 U/L, GGT 233 U/l, fosfatasa alcalina 350 U/l y LDH 675 U/l. Respecto a la patología que usted sospecha, señale la afirmación FALSA:
- Se trata de una ictericia colestática.
- El tratamiento definitivo de esta entidad es
quirúrgico. - Con frecuencia, se observa dilatación del
colédoco en la ecografía abdominal con
vesícula biliar dilatada. - Existe un trastorno en la excreción de bilis.
- El diagnóstico se confirma con biopsia hepática.
Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Esta pregunta pertenece al tema de ictericia neonatal. Para saber cuál es la opción falsa en primer lugar debemos saber cuál es la enfermedad que padece esta paciente. Si la ictericia aparece desde el nacimiento y es progresiva y verdínica a expensas de bilirrubina directa no puede ser otra cosa que una ictericia colestática. Dentro de éstas sobre todo existen dos patologías importantes: la hepatitis neonatal y la atresia de vías biliares. La hepatitis neonatal es un cuadro transitorio que se presenta con mayor frecuencia en recién nacidos prematuros y de bajo peso, lo cual no es el caso que nos describen por lo que en primer lugar debemos sospechar una atresia biliar. En esta entidad se produce una estrechez de la vía biliar que dificulta la excreción de la bilis, lo que condiciona una ictericia colestática con coluria y acolia, y lo que hace muy improbable que en la ecografía se objetive una dilatación de la vía biliar. El diagnóstico definitivo es anatomopatológico y su tratamiento es quirúrgico con portoenterostomía de Kasai y trasplante a largo plazo, siendo la principal indicación de trasplante hepático en la infancia.
- Un niño de 7 años acude a consulta por retraso de crecimiento. En la exploración física, destacan rasgos dismórficos consistentes en cara aplanada, con fisuras palpebrales y pliegues epicánticos inclinados hacia arriba. Sus manos son cortas y anchas y la palma presenta un solo pliegue. Como antecedentes, destaca haber sido intervenido a los pocos días de vida por un cuadro de vómitos secundario a un páncreas anular. Tiene retraso mental y actualmente es seguido en cardiología infantil por una comunicación interauricular. Respecto al síndrome que sufre este paciente, NO es cierto que:
- El cariotipo muestra alteraciones cromosómicas en la gran mayoría de los casos.
- Un 50% de estos niños tienen cardiopatías congénitas, siendo la más frecuentemente asociada el canal aurículo-ventricular común.
- El riesgo de afectación fetal es mayor cuanto mayor sea la edad materna.
- La mayoría de los casos se dan en hijos de madres jóvenes debido a su mayor fertilidad.
- La capacidad reproductiva está conservada en casi todos los pacientes, sobre todo en los hombres, de ahí el riesgo de transmisión a la descendencia.
Respuesta correcta: 5
Ojo, no lo sabia, en el down los hombres son estériles y las mujeres, algunas son fertiles
COMENTARIO: El Down (trisomía 2es un síndrome esporádico que se caracteriza por hipotonía, cara aplanada, hendiduras palpebrales ascendentes, pliegue nucal redundante y pliegue palmar único. Asocia cardiopatía en la mitad de los casos: la más frecuente canal aurículo- ventricular común. También comunicación interauricular e interventricular y tetralogía de Fallot. Mayor riesgo de leucemia, diabetes, hipotiroidismo, problemas visuales y auditivos. Retraso mental variable. Retraso del crecimiento. La esperanza de vida actual es de 50 años. A mayor edad materna mayor riesgo de síndrome de Down, pero como la fertilidad es mayor en las mujeres jóvenes (
- Niño de 3 días que ha nacido de parto de nalgas y que presenta, desde hace unas horas, escasa reactividad y desconexión con el medio. En la exploración, lo encuentra decaído, pálido, con tinte ictérico, taquicárdico y taquipneico. En el abdomen palpa una masa redondeada y lisa, en hipocondrio derecho, que parece depender del hígado. Señale la opción INCORRECTA acerca de la patología que sospecha:
- La prueba diagnóstica inicial debe ser un TC.
- Si se rompe hacia la cavidad peritoneal, puede
producirse shock y la muerte del niño. - A veces, el abdomen muestra un color azulado.
- Los primeros datos suelen aparecer a partir del
3er-4o días de vida.
Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: La víscera que con mayor frecuencia se ve afectada en el contexto de un parto traumático es el hígado. Puedes sintetizar la lesión hepática del siguiente modo: neonato + parto traumático + palidez (secundaria a hemorragia) + masa en hipocondrio derecho. Como en cualquier hemorragia, el niño puede estar en shock, con lo cual sobreviene un aumento de la frecuencia cardíaca. Se diagnostica inicialmente a través de realizar una ecografía de abdomen (y no un TC; RC-1), que mostrará el hematoma hepático.
- Un recién nacido de 38 semanas de edad gestacio- nal presenta parálisis del miembro superior dere- cho. El peso de recién nacido es de 4.050 gramos, el parto se produjo hace 8 horas por vía vaginal y no está reflejada ninguna incidencia, salvo febrícula mantenida de la madre. En la exploración física, usted observa que el brazo derecho del neonato se encuentra en rotación interna. Ipsilateralmente, el reflejo bicipital está abolido y el reflejo de pren- sión palmar, conservado. Ante su sospecha diag- nóstica, señale la respuesta correcta:
- Es muy típica su asociación a un síndrome de Horner.
- Se debe a una lesión en las raíces C7 y C8.
- Requiere reparación quirúrgica urgente.
- Es de muy mal pronóstico, por lo que el niño pre-
cisará miotomías correctoras durante su infancia. - En caso de dificultad respiratoria, debemos des-
cartar lesión del nervio frénico.
Respuesta correcta: 5
COMENTARIO: La parálisis braquial superior de Erb- Duchenne se debe a una lesión de las raíces C5 y C6 por distocia de hombros. Se manifiesta como una parálisis del miembro superior en aducción y rotación interna, con refle- jo de Moro y bicipital abolidos y reflejo de prensión palmar conservado. Puede asociarse a parálisis del hemidiafragma ipisilateral por lesión de C4 (Nervio frénico). Suelen ser de buen pronóstico y generalmente sólo precisan fisioterapia.
- Niño de 8 años que acude a su consulta por pre- sentar rágades labiales de forma crónica. En la ex- ploración, usted nota que el niño tiene un cráneo con numerosos abultamientos en regiones fronto- parietales y un engrosamiento de la cara anterior de la tibia. Tiene la nariz en silla de montar y un pequeño derrame simétrico y no doloroso en am- bas rodillas, que es fluctuante en el tiempo. ¿Sobre qué incidiría en la anamnesis para intentar llegar a un diagnóstico?:
- Dieta del niño, fundamentalmente ingesta de lác- teos.
- Si ha tenido fracturas de repetición ante trauma- tismos mínimos.
- Problemas malabsortivos.
- Si la madre padeció alguna enfermedad infecciosa
durante el embarazo. - Consumo de tóxicos durante el embarazo.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: La sífilis congéntia tardía produce un cuadro clínico muy típico: queratitis intersticial + hipoacu- sia neurosensorial + deformidades óseas. Éstas pueden pro- ducirse a distintos niveles (ensanchamiento de la clavícula, frente, tibia, deformidades en las piezas dentarias, alteración de la pirámide nasal). Por otra parte, es frecuente que tam- bién asocien patología neurológica (tabes dorsal, paresia ju- venil). Por ello, el cuadro que nos describen debemos enfo- carlo hacia una posible sífilis materna.
- Recién nacido, varón de 15 días de edad, que presenta ictericia y acolia, con escasa ganancia ponderal. Se detecta hepatomegalia dura a la palpación abdominal, siendo el resto de la exploración normal. Se le practica una biopsia hepática, y se recibe el siguiente informe anatomopatológico: fibrosis portal, proliferación ductal y trombos biliares intraportales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
- Síndrome de Alagille.
- Hepatitis neonatal idiopática.
- Atresia de vías biliares extrahepáticas.
- Hepatitis congénita por citomegalovirus.
Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Nos hallamos ante un caso clínico que describe un cuadro de colestasis neonatal. La enfermedad de Gilbert consiste en una hiperbilirrubinemia indirecta leve y monosintomática, por lo que queda descartada. Las otras cuatro entidades son posibles causas de colestasis neonatal. La atresia de vías biliares extrahepáticas es la causa más frecuente de hepatopatía y de trasplante hepático en la infancia. El resto de causas posibles producen colestasis intrahepática, por lo que la anatomía patológica es importante en la diferenciación. La proliferación ductal y los trombos biliares sugieren una obstrucción distal al paso de la bilis, mientras que la normalidad en la arquitectura del lobulillo hepático descartan lesión hepatocelular, típica de las hepatitis idiopática y viral. La hepatitis en el contexto de una infección por citomegalovirus puede presentar además otros síntomas de infección congénita (púrpura, ictericia, bajo peso, calcificaciones intracraneales, sordera…). El síndrome de Alagille consiste en lesión de la vía biliar intrahepática (la biopsia nos lo diferencia) y se acompaña de facies peculiar, cardiopatía (estenosis pulmonar), malformaciones vertebrales
- Respecto a la prevención de la transmisión vertical madre-hijo de la infección por VIH, es INCORRECTO decir:
- La lactancia materna se contraindica en nuestro medio.
- El riesgo de transmisión perinatal se incrementa a partir de 12 horas de rotura de membranas.
- El mayor número de infecciones connatales por VIH se adquieren en el parto.
- El recién nacido ha de recibir tratamiento antirretroviral, que se debe iniciar antes de las 6 horas de vida y mantener durante al menos 4 semanas.
Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: La mayoría de las infecciones congénitas por VIH se adquieren durante el parto. La tasa de transmisión del VIH ha descendido mucho en los últimos años gracias al conocimiento de los mecanismos de transmisión y las medidas profilácticas. Entre éstas se incluyen el cribado universal a todas las embarazadas, la terapia antirretroviral de gran actividad durante la gestación, la cesárea electiva (en casos muy concretos se puede optar por el parto vaginal), la contraindicación de la lactancia materna y el tratamiento del RN de forma precoz y prolongada. Uno de los factores de riesgo más importantes de transmisión perinatal es la rotura de membranas, siendo desaconsejable permitir que se prolongue más allá de 4 horas. El diagnóstico de la infección connatal por VIH es fundamentalmente virológico, mediante técnicas moleculares, siendo inútil la serología hasta los 18 meses por paso de anticuerpos maternos a través de la placenta.
- Acude a urgencias un varón de 5 años por cuadro de fiebre y diarrea de 2 días de evolución. La exploración es normal.No presenta signo del pliegue, pero la mucosa bucal está algo seca. La auscultación cardiopulmonar y la palpación abdominal no presentan alteraciones. La frecuencia cardíaca es de 105 lpm y la tensión arterial de 95/50. El peso en el momento actual es de 17,700 kg y el peso previo era de 18,400 kg. Se extrae una analítica sanguínea, en la que se observa pH de 7,37; sodio de 133 mEq/l; potasio de 4 mEq/l. Con los datos aportados, ¿cuál de las siguientes afirmaciones le parece CORRECTA?
- El paciente presenta una deshidratación hipertónica.
- El paciente presenta acidosis metabólica.
- La rehidratación oral es el tratamiento de
elección. - La mejor forma de evaluar la respuesta al
tratamiento es la medición de la diuresis.
Rta: 4
No escriben explicación, pero es lógico con esa TA q no sea la 3
- En un RN se objetiva, a nivel del ombligo, tras caerse el cordón umbilical, un tejido blando, de escaso tamaño, rojo pálido, de aspecto vascular y que presenta secreción seropurulenta. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
- Granuloma umbilical.
- Quiste de uraco.
- Onfalocele.
- Gastrosquisis.
Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: En primer lugar, debemos considerar el tamaño de la masa, que en este caso es pequeño. Dentro de las masas umbilicales pequeñas, debemos distinguir fundamentalmente dos, que son el pólipo y el granuloma:
• Granuloma umbilical: Rojo pálido, aspecto vascular, blando a la palpación.
• Pólipo: Rojo intenso, duro a la palpación.
En esta pregunta, al no aparecer el pólipo entre las opciones, el diagnóstico se simplifica mucho.
- Recién nacido de 36 horas de vida que presenta llanto débil, hipotonía y convulsiones. Tiene una ligera macrocefalia, con microoftalmía y coriorretinitis bilateral. Ya desde el nacimiento, presentaba hepatoesplenomegalia, y tras 12 horas comenzó con ictericia y lesiones petequiales, de predominio en flexuras. ¿Qué hallazgo esperaría encontrar en el estudio de imagen cerebral?
- Calcificaciones periventriculares.
- Atrofia cerebral, a expensas de la sustancia
blanca. - Hipoplasia cerebelosa.
- Calcificaciones dispersas.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Cuando nos hablan de macrocefalia, debes considerar una posible toxoplasmosis cerebral, diagnóstico que además es compatible con la coriorretinitis y la hepatosplenomegalia que nos describen. Desde el punto de vista de la imagen cerebral, nos encontraríamos con calcificaciones dispersas(RC 4). No te confundas con la opción 1… La infección connatal de las calcificacionesperiventriculares es el CMV.
- Señale la tríada clínica más sugestiva de toxoplasmosis congénita:
- Hidrocefalia, calcificaciones intracerebrales y coriorretinitis.
- Microcefalia, calcificaciones intracraneales y púrpura trombocitopénica.
- Cataratas, lesiones óseas estriadas y sordera.
- Lesiones cutáneas vesiculosas, queratoconjuntivitis
y meningoencefalitis.
Rta 1
COMENTARIO: Recuerda la triada de Sabin de la toxoplasmosis congénita:
• Hidrocefalia
• Calcificaciones cerebrales difusas
- RNPT de 13 días comienza con distensión abdominal y deposiciones con sangre macroscópica. En la Rx de abdomen se objetiva neumatosis intestinal y patrón “en miga de pan”. Señale lo correcto:
- No es necesario suspender alimentación enteral.
- El hallazgo de gas en la vena porta en la Rx de
abdomen es un signo de gravedad. - El segmento más afectado es el colon distal.
- El inicio precoz de alimentación enteral en
recién nacidos con sufrimiento fetal agudo no incrementa el riesgo de esta enfermedad.
Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: La enterocolitis necrotizante afecta fundamentalmente a íleon distal y colon proximal. Suele relacionarse con situaciones de hipoxia y bajo gasto. También se ha vinculado con un comienzo precoz de la alimentación enteral, y se ha visto que la lactancia materna tiene un papel protector.
Clínicamente, debes sospecharla ante la presencia de distensión abdominal y deposiciones sanguinolentas. Existen varios signos radiológicos, pero el más sugestivo es la neumatosis intestinal, que es diagnóstico de esta enfermedad. Por eso te lo ofrecen en el enunciado, para que no quepa duda de qué diagnóstico debes sospechar. Por supuesto, signos como la presencia de gas en la vena porta, o el neumoperitoneo, implicarían un pronóstico mucho peor.
El tratamiento consiste en dieta absoluta, sonda nasogástrica y sueroterapia. Debe administrase además antibioterapia, cubriendo gérmenes anaerobios y gramnegativos. En caso de perforación intestinal o refractariedad a antibióticos, se plantearía la cirugía.
- Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el tratamiento de la atresia de vías biliares es FALSA?
- La hepatoportoenterostomía con enteroanastomosis en Y de Roux es eficaz cuando se realiza a partir de los 4 meses de vida.
- Aunque el tratamiento quirúrgico logre un buen flujo biliar, la mayoría de los pacientes desarrollarán hipertensión portal y precisarán un trasplante hepático.
- Entre el 25 al 50% de los pacientes no conseguirán un drenaje biliar adecuado.
- La atresia de vías biliares es la causa más frecuente de trasplante hepático en el niño.
Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: La atresia de vías biliares se caracteriza por la obliteración progresiva de los conductos biliares extrahepáticos. Su tratamiento definitivo es el trasplante hepático. Hoy por hoy, constituye la principal indicación de trasplante hepático infantil, detalle que ya se ha preguntado en el MIR. Hasta que surja un donante, se procederá a realizar la intervención de Kasai (hepatoportoenterostomía con enteroanastomosis en Y de Roux)…pero no después de los 4 meses, sino lo antes posible, para evitar las complicaciones neurológicas de la hiperbilirrubinemia.
- Una mujer con diabetes tipo C da a luz a las 40 semanas a un RN normal, pero a las 30 horas le encontramos pálido, tiene hematuria y se le palpa una masa en el flanco izquierdo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
- Hemorragia suprarrenal aguda.
- Hematoma renal.
- Tumor de Wilms.
- Trombosis de la vena renal.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: La trombosis de la vena renal produce una masa en flanco y hematuria, siendo especialmente frecuente en hijos de madre diabética y en recién nacidos con deshidratación. En el adulto, recuerda su relación con glomerulonefritis que producen síndrome nefrótico, y también en pacientes con hipernefroma, por invasión tumoral de las venas renales.