nedärvning, genotyp Med T2 pop+ komp ✓

Question 1

AA + Aa + aa

Answer 1

frekvenserna av de tre genotyperna, läggs de ihop ska det bli frekvens = 1
p^2 + 2pq + q^2 =1

Question 2

bärarfrekvensen på en mutation är?

Answer 2

individerna

Question 3

autosomal innebär?

Answer 3

genen ligger inte på könskromosomerna

Question 4

vilken formel används för att avgöra frekvensen på genotyperna, som bärarfrekvensen och allel frekvensen på en mutation?

Answer 4

Hardy-Weinberg law

p^2 + 2pq + q^2 =1

Question 5

autosomal

Answer 5

genen ligger inte på könskromosomerna

Question 6

q är?

Answer 6

frekvensen av lilla a alelen

i detta fall var det 1 på 40 som bär på mutationen

Question 7

heterozygoterna har? (i förhållande till mutation)

Answer 7

har en allel som har en mutation på sig

Question 8

vad händer i en population över tid, från en generation över till en annan?
vilka faktorer styr frekvensen från en generation till den andra? tre stycken

Answer 8

• mutation rate
• populationens storlek (genetic drift, slumpvaration i frekvensen när man går mellan olika generationer)
• selektion
• mutation rate
  0,000001 mutationer uppstår per gen

populationens storlek
- genetisk drift avgör hur allel frekvensen ser ut.
- Beror på hur variationen är bland de som reproducerar sig/populationen i en generation.
- The most important determinant of the allele frequencies in small
populations (man kollar på genetisk drift, har en stor avgörande faktor i små populationer)

Selection

• negativ selktion är ineffektiv mot reccesiva mutationer)
• positiv selektion kan öka antalet alleler på en specifik gen på en kromosom (locus)
• balanserande selektion (heterozygot advantage) selektion in favor of heterozygotes som vid sickle cell anemi och malaria där det är bra med mutationen då den skyddar mot malaria även fast man är anemisk vilket ej är så jättebra.

Question 9

vad händer i en population över tid, från en generation över till en annan?
vilka faktorer styr frekvensen från en generation till den andra? tre stycken

Answer 9

• mutation rate
• populationens storlek (genetic drift, slumpvaration i frekvensen när man går mellan olika generationer)
• selektion

mutation rate
0,000001 mutationer uppstår per gen

populationens storlek
genetisk drift avgör hur.. ju större population desto

selektion
dom flesta skadliga mutationer försvinner
eller variant av protein t.ex kan bli viktigt för evolutionen

Question 10

vad bestämmer oftast om en sjukdomsfrekvens är vanlig eller ovanlig?

Answer 10

genetisk drift, hur stor är populationen? hur många tar med sig sina sjukdomar

Question 11

förväntad frekvens fås

Answer 11

slå ihop frekvens av …. (zobacz nagranie)

Question 12

Vad menas med monogenisk sjukdom?

Answer 12

en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en gen, kan både vara dominant och recessivt.

Question 13

Vad menas med polygenisk sjukdom?

Answer 13

En genetisk sjukdom som orsakas av en interaktion mellan flera gener.

Question 14

vad menas med multifactorial disease?

Answer 14

En sjukdom som orsakas av en kombination mellan flera gener och miljön (environmental factors)

Question 15

Om vi har two alleler 
aA så kommer
 a= q
A = p 
där frekvensen är p+q = 1 
och frekvens räknas ut enligt Hardy-Weinberg law

Answer 15

.

Question 16

Om frekvensen av nyfödda med cystisk fibros är 1/1600, vad är då allel frekvensen?

Answer 16

genotyp frekvens = 1/1600 = q^2

då kommer allel frekvensen att vara q = 1/40

Question 17

hur kan frekvensen av de som bär på en mutation bland friska individer räknas ut? (formel)

Answer 17

Frisk individ som bär = Aa = pq

p+q = 1 
p= 1 - q

2pq = 2 x 39/40 x 1/40 = 0,04875 frekvens av heterozygoter

frekvens av de som bär bland friska = 2pq/(2pq + p^2) = 0,04878