monogena sjukdomar (from recording) Flashcards
1
Q
monogen nedärvning kan även kallas mendels nedärvning, vilket sätt kan det ärvas ner på?
A
En gen kodar för ett protein och om detta proteinet (äggvitämnet) finns så ger det egenskaper men om det saknas så kan det ge en sjukdom.
Ca 8000 såna här monogena egenskaper
Den humana arvsmassan innehåller c:a 22,000* proteinkodande gener (c:a 2% av arvsmassan).
2
Q
De strukturella variationer i proteinkodande sekvenser ger orsaken till 90-95% av kända monogena sjukdomar. Icke kodande regioner av betydelse för genreglering med starkt
koppling till komplexa sjukdomar
A
av de monogena sjukdomarna så ligger det till 95% i just de proteinkodande enheterna.
3
Q
har vi fler proteiner eller gener i vår kropp?
A
proteiner
pga alternativ splicing, större variation i proteinerna
