nedärvning, genotyp (efter paus)✓ Flashcards
vad sker när vi har flera gener och samspel mellan gener? kan formeln av hardy eainberg användas?
vid flera gener och samspel mellan gener fungerar ej hardy wainberg formeln
tvillingsstudier är vanligast för att?
Monozygota delar på 100% av genetiska materia och demizygota delar 50%
ge ett emexepel på hur yttre faktorer kan ändra i ens arvsmassa
monozygota tvillingar delar i princip arvsmassan när de föds, under livet pga yttre miljö påverkan ändras detta och de är inte längre lika lika.
The deviation from 100 % concordance between MZ twins is an
estimate of the contribution of environmental factors to the disease. De kan alltså påverkas att yttre miljö och det är där frågan ställs ifall de kommer få sjukdomen eller ej, medan i sudier mellan DZ och MZ tvillingar spelar genetiska faktorer mer roll och det är där frågan kretsar.
tvillingar som växer ihop brukar vara mer olika varandra än om de växer upp isär. Eftersom de vill skapa sin egna nish, skapa en egen identitet. De som växer isär har inget behov av det och är därför mer lika varandra i klädstil, partner och jobbval.
Detta visar att det vi kallar egen vilja är också till del styrt av genetiken. - in utero effekter.
n
vad visar på att vår egen vilja kan till del vara styrd av genetiken? (att genetiska faktorer är viktiga i att skapa “oss”)
tvillingar som växer ihop brukar vara mer olika varandra än om de växer upp isär. Eftersom de vill skapa sin egna nish, skapa en egen identitet. De som växer isär har inget behov av det och är därför mer lika varandra i klädstil, partner och jobbval.
Detta visar att det vi kallar egen vilja är också till del styrt av genetiken. - in utero effekter.
vad använder man tvillingsstudier till och vad används de inte till?
De används till för att se ifall genetiska faktorer spelar någon roll vid en sjukdom (då kommer MZ (100% DNA) tvillingar vara mer lika i sjukdomen) och DZ (50% DNA) tvillingar som delar mindre DNA kommer vara mer olika. Ifall det är mer yttre miljö/faktorer som påverkar sjukdomen kan det ses eftersom MZ tvillingar då inte behöver vara mer lika i sjukdomen.
Skillnaden mellan likheterna i sjukdomen hos MZ och DZ tyder på hur viktiga de genetiska faktorerna är. Och likheterna hos MZ tvillingar tyder på hur viktiga yttre faktorer är.
Tvillingstudier används inte när vi har sjukdomar som ej är genetiska, som har en yttre faktor påverkan snarare än genetisk (tror jag
tre olika samspel i sjukdomar
genetik
miljöfaktorer
samspel, ha en viss genetik och befinna sig i en viss miljö
vad menas med “andel av variation för ett drag som beror på genetiska faktorer”
Hur mäts det?
stora effekter av samspel, här mäts det effekter av samspel. Tittar vi på genetiken kan vi avgöra om en person har ärftliga förutsättningar för hög kolesterol och då säga “detta bör du undvika att äta av” ..
Vissa drag kan vara ärftliga och vissa kan bero på miljö, lägger man ihop någon som ärftligt är alkoholiker och ger honom mycket alkohol kommer vi få interaktionen.
Detta mäts genom korelation i egenskapen mellan medlemmar en en familj mellan generationer.
varför kollar vi inte bara på ett hushåll, familj, när vi ska estimera ifall en sjukdom går i genetiken?
finns det genetik bakom nånting så bör den ärvas, detta bedömmer delvis om det finns genetik bakom, men dessa personer utsätts för samma miljö, samma saker då de lever tillsammans så då behöver genetik inte alls ha en stor roll för korrelationen av sjukdomen. Därför kollar man även på släktningar.
t.ex cystisk fibros har du 400ggr högre risk att få om en av dina släktningar har sjukdomen. Kollar vi dock på cancer så finns det risk inom familjen (familjär-relativ risk) men bara med ca 2ggr, därav påverkas du mycket mer av yttre miljön än av genetiken.
genetiska markörer
SNPs och microsatteliter
delar av arvsmassan som markerar en viss position i arvsmassan. … posluchaj rec
Single nucleotide polymorphism (SNPs)
- variation med alternernativa baser på en position
- många miljoner SNP skillnader mellan två random valda människor.
Microsatelites
- Variation i antalet upprepningar av en given kärnsekvens.
- upprepningar av två (di-), tre (tri-), eller fyra (tetra-) nukleotider. sker i hög frekvens (förekommer ofta) i genomet (1/10kb)
kolla svar
positioner i arvsmassan på våra …
varierar i position med vår grundsekvens…
sekvenserna ligger oftast utanför generna.
visar sig vara lätta att studera.
SLIDE 12
syskonpar från massa olika familjer, alla behöver inte va kvinnor.
Höger: syskonpar där alla är sjuka
Vänster: syskonpar där de ej är sjuka
vad är sannolikheten om man har två syskon att de delar alleler?
- 25% av fallen delar 0 alleler
- 50% av fallen delar 1 allel
- 25% av fallen delar 2 aleler
avvikelse från dessa proportioner, syskon som inte bara delar arvsmassan utan också sjukdomen. Ligger arvsmassan nära sjukdomsgenen så bör proportionen förändras
måste skriva annars kommer den ej med, men kolla slide 12
förklara hur vi kan följa en stor familjs genetik med avseende på rekombination?
vad hjälper detta oss att räkna ut?
om vi har en stor familj kan vi följa den med avseende på rekombination. Vi kan följa dess penetrans (hur lätt genen har att slå igenom, hur många som bär på en sjukdom som uttrycker den) och genetiska heterogenitet.
En krossover ger oss 50% rekombination mellan två loci (plats på kromosom där info om en gen finns lagrad) så 0 = 2/4 = 50%
rekombination är en slumpmässig händelse, ju längre ifrån varandra ju högre chans att det blir rekombination.
hjälper räkna ut, hur nära en sjukdomsgen ligger en sjukdom
Vad hjälper oss att räkna ut hur nära en sjukdomsgen en sjukdom ligger?
En krossover ger oss 50% rekombination mellan två loci (plats på kromosom där info om en gen finns lagrad) så 0 = 2/4 = 50%
rekombination är en slumpmässig händelse, ju längre ifrån varandra ju högre chans att det blir rekombination. Därför kan vi hos en stor familj räkna ut hur nära en sjukdomsgen som en sjukdom ligger.
1 av 7 barn - rekombination alltså 0,14 barn så ca 14cM
hjälper räkna ut, hur nära en sjukdomsgen ligger en sjukdom
Family with an autosomal dominant disease with a debut late in life. The disease locus is not known but the genetic markers are so close to the locus that the recombination rate between marker and disease locus is negligible.
What is the probability for the individuals II:3, III:1 and III:2 to develop the disease?
då han ärvt 2 3 betyder det att han kan bli sjuk, han har ärvt den genen.
Inte 2 4 eftersom hans syrra som hade 2 4 inte uppvisar någon sjukdom och det enda som också följs med hos alla de sjuka är 2 3 genen.
