Myasthenie

Question 0

Épidémiologie de la myasthénie

Answer 0

Maladie rare: p = 0.5/1000 et i = 2-3/1M/an (!! mais potentiellement grave)
Sex ratio: si début avant 40ans = F > H (2/3 des cas) / si après 40ans: H = F

Question 1

Définition de la myasthénie

Answer 1

Maladie auto-immune touchant la jonction neuro-musculaire

Remarque: myasthénie = myasthenia gravis (≠ syndromes myasthéniques)

Question 2

Physiopathologie de la myasthénie

Answer 2

-Présence d’auto-Ac anti-récepteur de l’acétylcholine (R-ACh) (90% des cas)
Blocage des R-Ach des plaques motrices = fatigabilité à l’effort / réversible au repos
-Myasthénie associée à des M. auto-immunes dans 10-15% des cas (F > 40ans ++)
-Rôle probable du thymus
Anomalies thymiques associées: hyperplasie (70% /jeune) et thymome (15% />40ans)
Hypothèse = rupture de la tolérance immunitaire → production d’auto-Ac anti-AchR
-Facteurs génétiques
Atcd familiaux / certains phénotypes HLA retrouvés préférentiellement

Question 3

Quel est le signe fonctionnel majeur de la myasthénie

Answer 3

Fatigabilité à l’effort+++

Question 4

Topographie des atteintes de myasthénie

Answer 4

–Atteinte oculaire = fréquent
Ptosis uni ou bilatéral / asymétrique ++ (m. releveur de la paupière)
Diplopie variable / intermittente / soir ++ (atteinte m. oculomoteurs)
!! m. intrinsèques jamais atteints: réflexe photo-moteur normal
-Atteinte face / cou (signes bulbaires) = grave
Troubles de la phonation: dysarthrie (voix nasonée +/- inintelligible)
-Troubles de la déglutition: dysphagie / fausses-routes (!! C°)
-Troubles de la respiration: dyspnée / dégradation rapide et grave
-Troubles de la mastication: « mâchoire tombante » en fin de repas
–Atteinte axiale et périphérique
-Chute de la tête en avant (m. cervicaux)
-Difficulté à monter les escaliers (m. proximaux des membres inf.)

Question 5

Quel est l’examen physique pour rechercher une myasthénie

Answer 5

-Reproduire la fatigabilité!
.Répétition de mouvements: accroupissements / cligner des yeux
.Mimique inexpressive / difficulté à gonfler les joues / siffler
-Signe du glaçon: amélioration du ptosis au froid (et inversement au chaud)
!! -Signes négatifs = examen neurologique normal par ailleurs (PMZ)
ROT normaux / force motrice normal hors répétitions
Absence de systématisation neurologique / pas de signes centraux
Pas d’amyotrophie / pas de déficit sensitif / pas signes périphériques
-Rechercher d’autres maladies auto-immunes
Signes de dysthyroïdie +++ : cf items 248
Autres: connectivites (LED / PR), Biermer, etc

Question 6

Quels sont les examens complémentaires pour faire le diag positive d’une myasthénie?

Answer 6

-Tests pharmacologiques
!! Confirme le diagnostic si positif mais ne l’élimine pas si négatif
.Injection d’un anti-cholinestérasique → amélioration transitoire des symptômes
Ex: test avec néostigmine (prostigmine®) ou edrophonium (Tensilon®)
.Remarque: injection d’atropine au préalable pour éviter les effets muscariniques

-Electroneuromyogramme (ENMG)
.Détection: tracé normal au repos et à la contraction
.Stimulo-détection = bloc neuromusculairepost-synaptique +++
Décrément de l’amplitude du PA moteur à la stimulation répétitive (3Hz)
> 10% de l’amplitude du PA
!! Vitesses de conduction nerveuses et latences (ondes H/F) normales

-Dosage des Ac anti-R de l’acétylcholine
Positifs dans 90% des cas si MG généralisée (50% si seulement oculaire)
Spécifiques mais inconstants: leur absence n’élimine pas le diagnostic (PMZ)
!! Taux d’Ac non corrélé à la sévérité de la maladie