MUTAZIONI Flashcards
Che cos’è una mutazione?
È un cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA che può essere trasmessa da una cellula o da un organismo alle sue progenie
Quali sono i due tipi di mutazioni degli organismi pluricellulari?
-mutazioni somatiche: in seguito alla mitosi si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole
-mutazioni nella linea germinale: che si trasmetteranno alla prole in seguito alla fecondazione
Come possono essere le mutazioni?
-silenti:quando non hanno alcun effetto sulla funzione della proteina
-perdita di funzione: danneggia la funzione della proteina
-acquisto di funzione: produce una proteina con funzione alterata
-condizionale: influenza il fenotipo solo in presenza di certe condizioni ambientali
Come possono essere classificate le mutazioni in base all’ampiezza del cambiamento?
-genica: quando ad essere alterato è uno o più nucleotidi
-cromosomiche: modificano uno o più cromosomi e gran parte del cariotipo
-genomiche: riguardano l’intero genoma
Come si dividono le mutazioni puntiformi o geniche
-silenti: non modifica la sequenza aminoacidica del polipeptide codificato
-non senso: sostituzione di base che produce un codone di stop in qualche punto dell’mRNA
-missenso: sostituzione di basi che cambiano la sequenza in modo che un amminoacido ne sostituisca un altro, causando una modificazione della proteina finale (anemia falciforme)
-frame shift: riguardano singole coppie di basi che si inseriscono nel DNA o ne vengono rimosse (inserzione o delezione) avviene uno slittamento di lettura mandando fuori registro il messaggio genetico
Come si dividono le mutazioni cromosomiche
-di numero: monosomia (2n -1), sindrome di Turner(X0), trisomia (2n +1), polisomie(2n+x); aneuploidie: cambiamento numero di cromosomi
-di struttura: delezione ovvero perdita segmento di DNA, duplicazione si verifica quando i cromosomi omologhi si rompono in diversi punti e si riuniscono scambiando segmenti, inversione reinserimento di un segmento rotto in modo invertito, traslocazione quando i cromosomi non omologhi si scambiano frammenti.
Cosa sono le mutazioni genomiche
euploidia: cambiamento di tutto il genoma (esempio triploidia)
Dimmi tre fenomeni dal gene al fenotipo
Dominanza completa: il genotipo eterozigote mostra fenotipo dominante
Dominanza incompleta: genotipo eterozigote mostra fenotipo intermedio
Codominanza: genotipo eterozigote mostra entrambi i fenotipi
Dimmi cosa si intende pleiotropia
Quando un singolo allele controlla apparentemente più di un fenotipo
Che cos’è la penetranza?
Percentuale dei soggetti con quel genotipo in cui il fenotipo si manifesta (Ad esempio penetranza 100% nanismo acondroplastica)
1 Malattie autosomica dominante
2 Malattie autosomiche recessive
3 eredità legata al sesso
1 Es. Polidattilia, nanismo acondroplastico, Corea di Huntington
AA= malato Aa=malato aa=non malato
2 Es. Albinismo
AA=sano Aa=sano aa=malato
3
legato all’y colpisce solo i maschi
legata all’x può essere dominante o recessiva (ipertricosi: dominante, emofilia e daltonismo: recessivo)
