Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetik og personlig medicin > Mutationer og arvegange > Flashcards

Mutationer og arvegange Flashcards

1
Q

Missense mutation

A

Baseparudskiftning -> ændret aminosyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Nonsense mutation

A

baseparudskiftning -> STOP-codon -> kan medføre nonsense-mediated mRNA decay

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Silent mutation

A

Baseparudskiftning -> samme aminosyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Frameshift mutation

A

Læserammen forskydes og resten af aminosyresekvensen ændres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Promotormutation

A

Reguleringen af transskription og translation ændres ved mere eller mindre produktion af mRNA og protein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Splice-site mutation

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cryptic splice sites

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Random insertion

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Expanded repeats

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Gain-of-function

A

Giver et helt abnormalt protein. Ses ved dominante sygdomme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Loss-of-function

A

Tab af 50% af proteinet, således at proteinet virker dårligere eller er udtrykt i mindre mængde. Ses ved recessive sygdomme og sygdomme med haploinsufficiens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Indels

A

Insertion og deletion mutationer. Der tilføjes eller slettes baser ved mutation. Hvis antallet af INDELs ikke går op i 3, vil der ske et skift i læserammen, hvilket kan resultere i et præmaturt stopcodon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

CNV

A

Copy number of variants

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Haploinsufficiens

A

Når en rask allel hos en heterozygot ikke er nok til at opretholde fænotypen, som allelen definerer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Dominant-negativ

A

Et specialtilfælde af loss-of-function, hvor en allel ikke virker normalt og desuden virker negativt på den anden allels funktion af protein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Reciprokal translokation

A

Ombytning af materiale på to forskellige kromosomer ved to bræk på kromosomerne -> to derivate/afledte kromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Robertsonian translokation

A

De to lange arme af to akrocentriske kromosomer skildres ved centromererne og byttes rundt. For vedkommende, hvori mutationen sker, vil der ikke nødvendigvis være patogene konsekvenser, da mængden af arvemateriale er den samme, men individets afkom vil have en abnorm mængde DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Deletioner kan inddeles i 4

A

Terminale deletioner: et bræk på kromosomet -> tab af kromosomets ende

Interstitiale deletions: to bræk på kromosomet -> tab af kromosomsegmentet mellem de to bræk

Mikrodeletioner

Sammenhængende deletioner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Uniparental disomi

A

Når en forælder giver to kopier af kromosom, imens den anden forælder ikke giver nogen kopier

  • Isomi: ved to kopier af samme homolog
  • Heterodisomi: en kopi af hver homolog
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Deletioner giver generelt mere seriøse konsekvenser end duplikationer - sand/falsk?

A

Sandt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Ringkromosomer

A

Når kromosomer kan samles som en ringstruktur pga. deletioner i begge ender af kromosomet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Inversion

A

Genindsættelse af mellemliggende fragment efter bræk på kromosomet

  • Pericentriske: inversionen inkluderer centromere
  • Paracentriske: inversionen inkluderer ikke centromere
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Autosomal dominant nedarvning er i stamtræ kendetegnet ved…

A
  • Lodret overførsel af sygdomfænotype
  • Generationer springes ikke over
  • Lige antal syge kvinder og mænd
  • Overførsel fra far til søn er mulig
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Dominant

A

Man skal kun have den ene af to alleler for at blive syg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Recessiv

A

Man skal have begge af de to alleler for at blive syg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Autosomal recessiv nedarvning er i stamtræ kendetegnet ved…

A
  • Sygdommen ses tit ikke hos forældre
  • Sygdommen ses hos flere søskende
  • Lige antal syge kvinder og mænd
  • Indavl/indgifthed
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

De novo mutationer

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Mosaik

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Germline mosaik

A

-

30
Q

Penetrans

A

-

31
Q

Aldersafhængig penetrans

A

-

32
Q

Reduceret/ufuldstændig penetrans

A

-

33
Q

Locus heterogenitet

A

Mutationer i forskellige gener giver samme sygdom

34
Q

Allel heterogenitet

A

Forskellige mutationer i samme sygdomslocus giver forskellige udtryk (sygdom med forskellige sværhedsgrader eller helt forskellige sygdomme)

35
Q

Variabel ekspression (sværhedsgrad) af sygdom kan være forårsaget af…

A
  • Miljøeffekter
  • Modificerende gener (multifaktoriel sygdom)
  • Allel heterogenitet
36
Q

Pleiotropiske gener

A

Gener der påvirker flere aspekter af kroppens fysiologi/anatomi

37
Q

X-inaktivering ifølge Lyonhypotesen

A

Hos kvinder sker der i hver celle en tilfældig inaktivering af det ene X-kromosom i embryoet, hvilket sker for at kvinder producerer X-linkede genprodukter i samme mængder som hos mænd.

  • X-inaktiveringen er permanent i somatiske celler
  • Det inaktive X reaktiveres i kønscellerne, så hver ægcelle kan få en aktiv kopi af X-kromosomet
38
Q

Doseringskompensation

A

Når kvindes ene X-kromosom inaktiveres for at producere X-linkede genprodukter i samme mængder som mænd

39
Q

Barr bodies

A

De inaktive X-kromosomer, som kondenseres i interfasen - ses kun i celler med to eller flere X-kromosomer

40
Q

X-inaktiveringscenteret

A

Sted på kromosomets lange p arm, hvor X-inaktiveringen sker og spredes langt kromosomet

41
Q

XIST-genet

A

Placeret i X-inaktiveringscenteret. Koder for InCRNA-produkt, der dækker det inaktive X-kromosom, som senere methyleres

42
Q

Mosaikker

A

Kvinder er mosaikker, fordi de har cellepopulationer med paternelt X og materielt X.

43
Q

X-bunden recessiv nedarvning er i stamtræ kendetegnet ved…

A
  • Hyppigere hos hemizygote mænd, der kun har et X-kromsom
  • Ingen transmission fra far til søn
  • Generationer hvor sygdommen er sprunget over
44
Q

X-bunden dominant nedarvning er i stamtræ kendetegnet ved…

A
  • Ca. dobbelt så hyppig hos kvinder, der har to X-kromosomer
  • Kvinder har mildere symptomer end mænd, da kvinder også har et normalt X
  • Generationer springes ikke over
  • Ingen transmission fra far til søn
45
Q

Manifesterende heterozygoter

A

Kvindelige heterozygote bærere af X-bunden recessiv sygdom, der oplever inaktivering af normale X-kromosomer og derfor oplever milde symptomer, selvom sygdommen normalt kun ses hos mænd

46
Q

Y-bunden nedarvning

A

Sjælden - der er kun identificeret 60 Y-bundne gener. Kan kun nedarves fra far til søn

47
Q

Mitokondrie mutationer

A

Sker 10x hyppigere end hos nukleært DNA, fordi mtDNA ikke har repair mekanismer og frit oxygen kan interagere. Kan kun nedarves maternelt, da mitochondierne i en spermatozyt sidder i halen, hvilket ikke indgår i embryogenese

48
Q

Mitokondriel nedarvning

A

Sker kun maternelt - fra mor til barn

49
Q

Imprinting

A

Sygdomsgener der udtrykkes forskelligt afhængigt af, om de nedarves fra morens eller farens allel.

  • Type 1 imprinting: sygdomsallel nedarves kun fra mor/far
  • Type 2 imprinting: sygdom fremtræder forskelligt fra mor/far
50
Q

Anticipation

A

Når en sygdom ses tidligere eller er mere alvorlig i nye familiegenerationer pga. der opstår flere og flere DNA-repeats med mutationer igennem generationerne

51
Q

Codominans

A

-

52
Q

Dominans

A

-

53
Q

Aneuploidi

A

Antalsfejl ifm. kromosomer dvs. tab af 1 kromosom (monosomi) eller 1 ekstra kromosom (trisomi) eller flere ekstra kromosomer

54
Q

Heterodisomi

A

Trisomi opstået pga. nondisjunction i første meiotiske deling -> to forskellige kromosomer fra samme forælder (tre forskellige kromosomer fra begge forældre)

55
Q

Isodisomi

A

Trisomi opstået pga. nondisjunction i anden meiotiske deling -> to ens kromosomer fra samme forælder (to forskellige kromosomer fra begge forældre)

56
Q

Uniparental disomi (herunder hetero- og isodisomi)

A

Når der modtages to kromosomer fra en forælder og ingen fra den anden forælder

57
Q

Polyploidi

A

Antalsfejl hvor der er 1 eller 2 ekstra kromosompar. Fx.
- Triploidi: 69, XXX
- Tetraploidi: 92, XXXX
Findes typisk hos spontane aborter -> høj dødelighed

58
Q

Udseendesmæssig kromosomabnormalitet

A

Når antal kromosomer -> mutation

59
Q

Strukturel kromosomanormalitet

A

Når kromosomers struktur -> mutation

60
Q

Balanceret strukturel abnormalitet

A

Ikke tab eller ekstra genetisk materiale -> typisk ingen effekt

61
Q

Ubalanceret strukturel abnormalitet

A

Tab af eller ekstra genetisk materiale -> typisk alvorligt.

62
Q

Inversion (pericentrisk og paracentrisk)

A

Inversion = to locus af kromsomsekmenter bytter plads -balanceret abnormalitet. Pericentrisk = foregår omkring centromeren. Paracentrisk = foregår udenfor centromeren. Inversioner kan dog føre til ubalance ved afkommet ved overkrydsning

63
Q

Ringkromosomer

A

Dannelse af cirkulært kromosom. Kan være balanceret og ubalanceret

64
Q

Isokromosomer

A

Kromosom med to ens arme p-arme og q-arme. Ubalanceret abnomalitet.

65
Q

Reciprok translokation

A

Brud på to kromosomer og overførsel af genetisk materiale mellem dem -> 2 derivate kromosomer. Translokation findes ved FISH/SKY eller G-båndsfarvning - ikke aCGH. Balanceret abnormalitet, men reciprokke translokationer gør at kromosomer allignes homologt i meiosen -> kan give børn med ubalancerede abnormaliteter (kan ses ved parringsfigur). Bærere kan få både raske og syge børn. Symptomer er forskellige Der ses mange spontane aborter.

66
Q

Robertsonsk translokation

A

Brud ved centromeret på to akrocentriske kromsomer og fusion af de p lange arme -> 1 derivat kromosom. De korte p-arme tabes. Man har derfor kun 45 kromosomer
Translokation finde ved FISH/SKY eller G-båndsfarvning - - ikke aCGH.
Balanceret abnormalitet, men reciprokke translokationer gør at kromosomer allignes homologt i meiosen -> kan give børn med ubalancerede abnormaliteter (kan ses ved parringsfigur).

67
Q

p-arme

A

De korte kromosomarme

68
Q

q-arme

A

De lange kromosomarme

69
Q

Dublikation

A

Kan ske ved skæv overkrydsning i meiosen eller nedarvning fra forælder der er bærer af translokation

70
Q

Compound heterozygoti

A

Når en recessiv sygdom opstår pga. to forskellige sygdomsalleler på hver af de homologe kromosomer

71
Q

4 kriterier for multifaktoriel arv i stamtræ

A
  • Højere gentagelsesrisiko når der er flere afficerede individer pga. flere risikogener
  • Højere gentagelsesrisiko når proband er svært afficeret, fordi denne ligger højere i liabilitetskurven pga. flere risikoalleler
  • Forskellig tærskelværdig og forskellig hyppighed for de to køn -> højere risiko hos slægtninge til pt med det sjældnest syge køn
  • Gentagelsesrisiko falder hurtigt med stigende genealogisk afstand

Genetik og personlig medicin (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions