Genetiske tests

Question 1

Elektroforese

Answer 1

-

Question 2

DNA-sekventering

Answer 2

-

Question 3

Primere

Answer 3

-

Question 4

Restriktionsenzymer

Answer 4

-

Question 5

PCR

Answer 5

Polymerase chain reaction. Opformerer DNA nemt og effektivt til en masse kopier. Sker via. opvarmnings- og nedkølingscyklusser. DNA denatureres og …

Question 6

Mikroarrays

Answer 6

-

Question 7

Southern blotting

Answer 7

-

Question 8

Western blotting

Answer 8

-

Question 9

Sanger sekventering

Answer 9

-

Question 10

GWAS

Answer 10

-

Question 11

Manhattan plot

Answer 11

-

Question 12

CRISPR

Answer 12

-

Question 13

Genterapi

Answer 13

-

Question 14

Koblingsanalyse

Answer 14

-

Question 15

Genmapning

Answer 15

-

Question 16

FISH

Answer 16

Fluorescence in situ hybridization.
Teknik hvor en mærket probe hybridiseres til metafase-, profase- eller interfasekromosomer. Kan bruges til at teste for manglende eller yderligere kromosomalt materiale såvel som kromosomomlægninger.
SKY er et eksempel på FISH.

Question 17

CGH-teknikken

Answer 17

Compartive genomic hybridization.
Tillader detektion af kromosomdubliseringer og deletioner (INDELS) ud fra differentieret mærket DNA fra test- og kontrolkilder, som hybridiseres til prober i mikroarrays.
Bruger DNA-prøve som screening (man behøver ikke vide hvad man kigger efter)

Question 18

CMA

Answer 18

Cytogenomic microarray.
Tilbyder højere opløsning end CGH og kan detektere duplikationer, sletninger, uniparental disomi og tab af heterozygositet.

Question 19

HW-ligevægt

Answer 19

Hvis der ikke er nogen evolutionære kræfter i populationen, vil allel- og genotypefrekvenser være konstante.

Question 20

HW-forudsætninger

Answer 20

1. Panmixia - tilfældig parring
2. Konstante allel- og genotypefrekvenser over generationer
3. Ingen evolutionære kræfter (mutation, selektion, migration og genetisk drift)
4. Populationen er uendeligt stor

Question 21

Naturlig selektion

Answer 21

evolutionær proces, hvor alleler der giver overlevelse (har reproduktive fordele i et miljø) vælges positivt og stiger i frekvens i modsætning til alleer, der giver lavere overlevelse

Question 22

Genetisk drift

Answer 22

Evolutionær proces, der gær genfrekvenserne større i mindre populationer

• Founder effekt: små stifterpopulationer kan opleve store ændringer i genfrekvenser på grund af deres lille størrelse
• Gen flow: populationer udveksler migranter, der parrer sig med hinanden. Over tid gør gen flow populationer mere genetisk ens.

Question 23

Ved HW-ligevægt er sammenhængen mellem allelfrekvenserne p og q

Answer 23

p^2 + 2pq + q^2 = 1

Question 24

Allelfrekvensen af fx p findes ved formlen

Answer 24

p = f(A) = (2·N(AA)+N(Aa)) / 2·(N(AA)+ N(Aa) + N(aa))

Question 25

Genotypefrekvenserne for
F(AA)
F(Aa)
F(aa)
findes ved

Answer 25

F(AA) = p^2
F(Aa) = q · p
F(aa) = q^2

Question 26

Chi-i-anden formel

Answer 26

Summen af (observerede-forventede)^2 / forventede

Question 27

Betinget sandsynlighed bruges ved…

Answer 27

1. Nedsat penetrans

2. X-bunden recessiv sygdom, hvor mor er bærer og har raske drenge

Question 28

Multiplikationsprincippet

Answer 28

-

Question 29

Bayes formel

Answer 29

-

Question 30

Ved betinget sandsynlighed opstilles skema, hvor der udregnes følgende for de to mulige genotyper

Answer 30

1. Sandsynlighed for apriori genotype
2. Den betingede sandsynlighed
   Fx for, at individets afkom er rask givet apriori genotypen (logik)
3. Den fælles sandsynlighed - vha. multiplikationsreglen
4. Posterior sandsynligheden (gunstige/mulige)

Question 31

Apriori genotype

Answer 31

Genotype opnået via fornuften. For at afgøre dette kigger man på individets forældre

Question 32

Genmapning

Answer 32

-

Question 33

Koblingsanalyse

Answer 33

-