Mutaties in tentames Flashcards
1
Q
Waar zorgt een activerend GNAS mutatie voor bij patienten met Mccune-Albright voor?
A
Verhoogde productie van cAMP
2
Q
Wat is de meest voorkomende mutatie bij hypofyse adenomen?
A
Mutatie in G-eiwitten
3
Q
Welke moleculaire afwijking zie je het meeste bij een folliculair schildkliercarcinoom?
A
PAX8/PPARg fusie
4
Q
Welke moleculaire afwijking zie je het meeste bij een anaplastisch schildkliercarcinoom?
A
P53 mutatie
5
Q
Welke genen zijn betrokken bij kiembaanmutaties van feochromocytomen?
A
RET, NFI, VHL, SDHB, SDHC, SDHD
6
Q
Waar leidt een mutatie in het SBP2 gen toe?
A
Een probleem met de dejodering van schildklierhormoon
7
Q
Welk schildkliercarcinoom komt het meeste voor en welke mutatie is de oorzaak?
A
Papillair schildkliercarcinoom
BRAF mutatie
Orphan annies eyes, lege kernen
