Mutações: Proto-oncógenes, Oncógenes e Genes de Supressão Tumoral. Flashcards
Defina Alelo
→ cópias do mesmo gene (o gene que veio do pai e o gene que veio da mãe).
Tipos de Mutações relacionadas aos alelos
→ Mutação de Caráter Dominante
→ Mutação de Caráter Recessivo
Mutação de Caráter Dominante
Dominante → A
→ a mutação afeta somente um alelo → basta acontecer em somente um dos alelos
Dominante → A domina sobre o recessivo → a.
Mutação de Caráter Recessivo
Recessivo → a
→ a mutação afeta os dois alelos → tem que acontecer nos dois.
Dominante → A domina sobre o recessivo → a.
Tipos de Mutações relacionadas à função
→ Mutação com Ganho de Função
→ Mutação com Perda de Função
Defina Mutação com Ganho de Função
→ Estimulam a proliferação celular.
A mutação das células cancerígenas é caracterizada como mutação com ganho de função.
Do ponto de vista da célula, o sucesso é continuar se dividindo de maneira acelerada.
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Uma troca de base → que troca o a.a. → e esse a.a. trocado em relação ao normal faz com que essa proteína funcione de maneira mais rápida, reconhecendo um substrato de maneira mais rápida.
São mutações não silenciosas → porque ocorre a troca do aminoácido, e essa mutação é vantajosa para a célula.
Onde ocorre as Mutações de Ganho e Perda de Função?
Mutação com Ganho de Função → ocorre nos oncógenes.
Mutações de Perda de Função → ocorre nos genes supressores tumorais.
Defina Mutações de Perda de Função
→ São mutações na qual ocorre alguma alteração que impede a leitura, e a tradução, das bases.
→ Uma mutação com perda de função provoca o descontrole no crescimento e na divisão celular.
Se ocorre alguma alteração na sequência de bases, no DNA, eu não consigo ler as trincas de maneira perfeita, o que significa que eu não consigo ler o códon de 3 em 3 bases, fazendo com que a região não seja mais codificável.
Tipos de Mutações de Perda de Função
→ Deleção
→ Inserção
→ Stop-Códon
Defina Deleção
→ Deletar uma base do genoma.
Se eu deleto uma base naquele genoma isso pode fazer com que aquela sequência não seja mais codificante.
Defina Inserção
→ Inserir uma base no genoma.
Se eu insiro uma base naquele genoma a leitura das trincas não vai ser de maneira correta, ou seja, não vai ser codificante.
Qual o perigo da Inserção e Deleção?
Inserção e Deleção
→ pode inviabilizar o gene
→ isso é + comum nos supressores
Defina Stop-Códon
→ Códon de Parada
→ UAA, UGA, UAG
Stop Codon vs Mutação de Perda de Função
→ Impede a tradução correta da informação contida no mRNA.
Imagine que uma mutação faz aparecer um códon no meio de uma sequência codificante. Quando o mRNA for traduzido, a tradução não vai ocorrer de maneira correta porque o stop-códon deve aparecer no final das trincas e não no meio delas.
Apesar de o indivíduo ter o gene → e o gene ser transcrito → a proteína sintetizada não vai funcionar de maneira correta. Se a função dela era frear a divisão celular, ela deixa de fazer isso → por isso a mutação dela é com perda de função.
