Mutaciones genéticas y epigenéticas

Question 1

¿Que son las mutaciones geneticas?

Answer 1

Cambios permanentes en la secuencia de nucleotidos del ADN.

Question 2

¿Cuales son las clasificaciones de las mutaciones geneticas segun su origen?

Answer 2

• Mutaciones heredadas (germinales)
• Mutaciones adquiridas (somaticas)

Question 3

¿Cuales son las clasificaciones de las mutaciones geneticas segun su efecto?

Answer 3

• Deletereas
• Neutras
• Beneficiosas

Question 4

¿Que significa que una mutacion sea deleterea?

Answer 4

Que DISMINUYE la aptitud biologica del organismo

Question 5

¿Cuales son las mutaciones geneticas puntuales?

Answer 5

Cambios en un solo nucleotido

Question 6

¿Cuales son los cambios que se generan en las mutaciones puntuales?

Answer 6

• Sustitucion (Transiciones y Transversiones)
• Inserciones
• Deleciones

Question 7

¿Que ocurre en una mutacion sin sentido?

Answer 7

Generan un codon de termino prematuro, produciendo una proteina truncada

Question 7

¿Que ocurre en una mutacion de cambio de sentido?

Answer 7

Cambian un aminoacido por otro, pudiendo afectar la funcion de la proteina

Question 7

¿Cuales son las mutaciones causadas por mutaciones puntuales segun su efecto en la secuencia de aminaocidos?

Answer 7

• M. sin sentido
• M. cambio de sentido
• M. silenciosas

Question 8

¿Cuales son las mutaciones cromosomicas?

Answer 8

Afectan a segmentos mas grandes de ADN

Question 9

¿Cuales son las clasificaciones de las mutaciones cromosomicas?

Answer 9

• Estructurales
• Numericas

Question 10

¿Cuales son las mutaciones cromosomicas estructurales?

Answer 10

• Deleciones
• Duplicaciones
• Inversiones
• Translocaciones

Question 11

¿Cuales son las mutaciones cromosomicas numericas?

Answer 11

• Aneuploidias
• Poliploidas

Question 12

¿Que es una mutacion aneuploidia?

Answer 12

Cambio en el numero de cromosomas

Question 13

¿Que es una mutacion poliploidia?

Answer 13

Cambio en el numero completo de juegos cromosomicos

Question 14

¿Que ocurre en una mutacion cromosomica de translocacion?

Answer 14

Intercambio de segmentos entre cromosomas no homologos

Question 15

¿Que ocurre en una mutacion cromosomica de inversion?

Answer 15

Cambio de orientacion de un segmento cromosomico

Question 16

¿Cuales son consecuencias moleculares de las mutaciones geneticas?

Answer 16

• Alteracion en la secuencia y funcion de proteinas
• Cambios en la regulacion genica
• Alteraciones en el splicing del ARNm

Question 17

¿Que son las mutaciones epigeneticas?

Answer 17

Cambios heredables en la expresión génica que NO implican alteraciones en la secuencia del ADN

Question 18

¿Cuales son los principales mecanismos epigeneticos?

Answer 18

• Metilación del ADN
• Modificacion de histonas

Question 19

¿Como ocurre la metilacion del ADN?

Answer 19

Adición de grupos metilo a las citosinas en los dinucleótidos CpG

Question 20

¿A que se asocia la metilacion del ADN?

Answer 20

Represion genica

Question 21

¿Como ocurre la modificacion de histonas?

Answer 21

A traves de la adicion o modificacion de grupos quimicos
(como la metilacion, acetilacion, fosforilacion)

Question 22

¿Donde ocurren las modificaciones en las histonas?

Answer 22

En su cola

Question 23

¿Cuales son otros mecanismo epigeneticos?

Answer 23

• ARN no codificantes
• Posicionamiento de nucleosomas
• Complejos remodeladores de cromatina

Question 24

¿Que provoca la hipermetilacion de promotores?

Answer 24

Silenciamiento genico anormal

Question 25

¿Que provoca la hipometilacion global del ADN?

Answer 25

Activación de elementos transponibles e inestabilidad genómica

Question 26

¿Cual es el impacto de las mutaciones epigeneticas en la expresion genica?

Answer 26

• Regulación de la transcripción:
• Mantenimiento de la identidad celular
• Respuesta a señales ambientales

Question 27

¿Como se pueden transmitir los patrones epigeneticos?

Answer 27

• Divisiones celulares (Herencia mitotica)
• A través de generaciones (Herencia transgeracional)

Question 28

¿Por que se dice que las mutaciones epigeneticas son dianas terapeuticas atractivas?

Answer 28

Por que son potencionalmente reversibles y por ende, la posibilidad de modulas patrones epigeneticos aberrantes ofrece nuevas oportunidades para tratamientos de enfermedades, como el cancer