Mutaciones genéticas y epigenéticas Flashcards
¿Que son las mutaciones geneticas?
Cambios permanentes en la secuencia de nucleotidos del ADN.
¿Cuales son las clasificaciones de las mutaciones geneticas segun su origen?
- Mutaciones heredadas (germinales)
- Mutaciones adquiridas (somaticas)
¿Cuales son las clasificaciones de las mutaciones geneticas segun su efecto?
- Deletereas
- Neutras
- Beneficiosas
¿Que significa que una mutacion sea deleterea?
Que DISMINUYE la aptitud biologica del organismo
¿Cuales son las mutaciones geneticas puntuales?
Cambios en un solo nucleotido
¿Cuales son los cambios que se generan en las mutaciones puntuales?
- Sustitucion (Transiciones y Transversiones)
- Inserciones
- Deleciones
¿Que ocurre en una mutacion sin sentido?
Generan un codon de termino prematuro, produciendo una proteina truncada
¿Que ocurre en una mutacion de cambio de sentido?
Cambian un aminoacido por otro, pudiendo afectar la funcion de la proteina
¿Cuales son las mutaciones causadas por mutaciones puntuales segun su efecto en la secuencia de aminaocidos?
- M. sin sentido
- M. cambio de sentido
- M. silenciosas
¿Cuales son las mutaciones cromosomicas?
Afectan a segmentos mas grandes de ADN
¿Cuales son las clasificaciones de las mutaciones cromosomicas?
- Estructurales
- Numericas
¿Cuales son las mutaciones cromosomicas estructurales?
- Deleciones
- Duplicaciones
- Inversiones
- Translocaciones
¿Cuales son las mutaciones cromosomicas numericas?
- Aneuploidias
- Poliploidas
¿Que es una mutacion aneuploidia?
Cambio en el numero de cromosomas
¿Que es una mutacion poliploidia?
Cambio en el numero completo de juegos cromosomicos
¿Que ocurre en una mutacion cromosomica de translocacion?
Intercambio de segmentos entre cromosomas no homologos
¿Que ocurre en una mutacion cromosomica de inversion?
Cambio de orientacion de un segmento cromosomico
¿Cuales son consecuencias moleculares de las mutaciones geneticas?
- Alteracion en la secuencia y funcion de proteinas
- Cambios en la regulacion genica
- Alteraciones en el splicing del ARNm
¿Que son las mutaciones epigeneticas?
Cambios heredables en la expresión génica que NO implican alteraciones en la secuencia del ADN
¿Cuales son los principales mecanismos epigeneticos?
- Metilación del ADN
- Modificacion de histonas
¿Como ocurre la metilacion del ADN?
Adición de grupos metilo a las citosinas en los dinucleótidos CpG
¿A que se asocia la metilacion del ADN?
Represion genica
¿Como ocurre la modificacion de histonas?
A traves de la adicion o modificacion de grupos quimicos
(como la metilacion, acetilacion, fosforilacion)
¿Donde ocurren las modificaciones en las histonas?
En su cola
¿Cuales son otros mecanismo epigeneticos?
- ARN no codificantes
- Posicionamiento de nucleosomas
- Complejos remodeladores de cromatina
¿Que provoca la hipermetilacion de promotores?
Silenciamiento genico anormal
¿Que provoca la hipometilacion global del ADN?
Activación de elementos transponibles e inestabilidad genómica
¿Cual es el impacto de las mutaciones epigeneticas en la expresion genica?
- Regulación de la transcripción:
- Mantenimiento de la identidad celular
- Respuesta a señales ambientales
¿Como se pueden transmitir los patrones epigeneticos?
- Divisiones celulares (Herencia mitotica)
- A través de generaciones (Herencia transgeracional)
¿Por que se dice que las mutaciones epigeneticas son dianas terapeuticas atractivas?
Por que son potencionalmente reversibles y por ende, la posibilidad de modulas patrones epigeneticos aberrantes ofrece nuevas oportunidades para tratamientos de enfermedades, como el cancer
