Herencia Mendeliana Flashcards
¿Que es un gen?
Segmentos de ADN que contienen la informacion para la expresion de un rasgo
¿Que es el locus?
La posicion especifica que ocupa un gen en el cromosoma
¿Que es un alelo?
Son las diferentes variantes que puede tener un gen
¿Cuantos alelos puede tener un gen?
Dos (uno del padre y otro de la madre)
¿Como se llama cuando alguien tiene alelos identicos para un gen?
Homocigotos
¿Como se llama cuando una persona tiene alelos distintos para un gen?
Heterocigotos
¿Que es el genotipo?
La composicion genetica de un individuo , es decir, los alelos especificos que posee un gen determinado
¿Que es el fenotipo?
La expresion observable del genotipo
¿Que es la penetrancia?
Proporcion de individuos de un genotipo particular que manifiestan el fenotipo asociado
¿Que es la expresividad?
Grado en el que se manifiesta un fenotipo en individuos con el mismo genotipo
¿Que es la codominancia?
Patron de herencia en el que ambos alelos se expresan en el fenotipo, sin que uno domine sobre el otro
¿Cuales son las leyes de mendel?
- Ley de segregacion
- Ley de distribucion independiente
¿Que establece la ley de segregacion?
Dos alelos de un gen se segregan durante la formacion de los gametos, de manera que cada gameto recibe solo un alelo de cada par
¿Que establece la ley de distribución independiente?
Los alelos de diferentes genes se segregan de manera independiente durante la formacion de gametos, esto significa que la herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro.
¿Cuales son las excepciones a las leyes de Mendel?
- Codominancia
- Dominancia incompleta
- Pleitropia
- Epistasis
- Herencia poligenica
¿Que es la codominancia?
Ambos alelos de un gen se expresan por igual en el fenotipo
¿Que es la dominancia incompleta?
El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos
(Ej: rojo + blanco = rosado)
¿Que es la pleitropia?
Un gen influye en multiples rasgos aparentemente no relacionados (afecta multiples caracteristicas fenotipicas)
¿Que es la epistasis?
Interacciones entre genes que influyen en el rasgo donde un gen oculta/inhibe/suprime la expresion de otro
(Ej: gen de calvicie oculta el gen de color del pelo)
¿Que es la herencia intermedia?
Es un fenotipo que es una mezcla de los fenotipos parentales
¿Que es la expresividad variable?
Describe el grado en que se manifiesta un fenotipo en
individuos con el mismo genotipo
¿Que es la penetrancia incompleta?
Proporción de individuos con un genotipo que no manifiestan el fenotipo asociado
¿Que es la herencia poligenica?
Multiples genes contribuyen a un rasgo
¿Cuales son los patrones de herencia mendeliana?
- Herencia autosomica dominante
- Herencia autosomica recesiva
- Herencia ligada al cromosoma X
- Herencia mitocondrial
¿En que consiste la herencia autosomica dominante?
Un rasgo se expresa cuando un individuo tiene al menos un alelo dominante en un autosoma
¿En que consiste la herencia autosomica recesiva?
Un rasgo se expresa cuando un individuo tiene dos copias del alelo recesivo en un par de autosomas
¿En que consiste la herencia ligada al cromosoma X?
Implica genes ubicados en el cromosoma X
¿En que consiste la herencia mitcondrial?
Implica los genes ubicados en el ADN mitocondrial
¿Que son los mutaciones de novo?
Un individuo afectado puede tener padres no afectados debido a una nueva mutacion (de novo) en el alelo dominante
¿Que es el mosaicismo germinal?
Uno de los padres puede tener una mutacion en alguna de sus celulas germinales, resultando en hijos afectados sin que el padre muestre rasgos
¿Que son las variantes hipomorficas?
Variantes recesivas que pueden tener una funcion parcial en lugar de completa funcion
¿Que es el fenomeno de anticipacion?
La gravedad de los sintomas pueden aumentar en generacions sucesivas
¿Que es la heteroplasmia celular?
Durante la division celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las celulas hijas, lo que puede resultar en diferentes proporciones de ADN mitocondrial mutado en diferentes tejidos/organos
¿Que es el efecto cuello de botella?
Durante la oogenesis, solo un pequeño numero de mitcondrias se transmite a cada ovocito, lo que puede llevar a una rapida fluctuacion en la proporcion de ADN mitcondrial mutado entre generaciones
