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Biologia Molecular y Celular > Mutaciones geneticas y alteraciones cromosomicas > Flashcards

Mutaciones geneticas y alteraciones cromosomicas Flashcards

1
Q

¿Cuales son los dos tipos de mutaciones geneticas a nivel de nucleotido?

A
  • Mutaciones puntuales
  • Mutaciones de mayor escala
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Q

¿Que ocurre en una sustitucion?

A

Cambio de un nucleotido por otro

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3
Q

¿Cuales son los dos tipos de sustituciones?

A
  • Transicion
  • Transversion
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Q

¿En que consiste una sustitucion de transicion?

A

Cambio de una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina

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Q

¿En que consiste una sustitucion de transversion?

A

Cambio de una purina por una pirimidina o viceversa

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6
Q

¿Cuales son las consecuencias de las mutaciones puntuales por sustitucion?

A
  • Cambio en la secuencia de aminoacidos (mutaciones sin sentido o de cambio de sentido)
  • Alteracioens en el splicing de ARNm
  • Cambios en la regulacion genica
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7
Q

¿Que ocurre en una insercion/delecion?

A

Adicion o perdida de uno o mas nucleotidos de la secuencia de ADN

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8
Q

¿Que ocurre cuando una insercion/delecion involucra un numero de nucleotidos que no es multiplo de tres?

A

Se altera el marco de lectura y se generan proteinas truncadas o no funcionales

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9
Q

¿Cuales son las mutaciones puntuales segun su efecto en la secuencia de aminoacidos?

A
  • Sinonimas (silenciosas)
  • No sinonimas (cambio de sentido)
  • Sin sentido
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10
Q

¿Que ocurre en una mutacion sinonima?

A

Sustitucion de un nucleotido que no cambia el aminoacido codificado

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11
Q

¿Que ocurre en una mutacion no sinonima?

A

Sustitucion de un nucleotido que cambia el aminoacido codificado

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12
Q

¿Que ocurre en una mutacion sin sentido?

A

Sustitucion de un nucleotido que genera un codon de parada prematuro, produciendo una proteina truncada

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13
Q

¿Que son las alteraciones cromosomicas estructurales?

A

Cambios en la estructura de los cromosomas sin cambios en el numero total

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14
Q

¿Cuales son los tipos de alteraciones cromosomicas estructurales?

A
  • Translocaciones
  • Inversiones
  • Deleciones
  • Duplicaciones
  • Cromosomas en anillo
  • Isocromosomas
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15
Q

¿Que son las translocaciones?

A

Intercambios de segmentos entre cromosomas NO homologos

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16
Q

¿Que significas que una translocacion sea equilibrada?

A

Que no hay perdida ni ganancia neta de material genetico

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17
Q

¿Que significa que una translocacion sea desequilibrada?

A

Que si resultan en la perdida o ganancia de genes

18
Q

¿Cuales son los dos tipos de translocacion?

A
  • Reciprocas
  • Robertsonanias
19
Q

¿Que ocurre en una translocacion reciproca?

A

Un intercambio de segmentos entre dos cromosomas cualquiera

20
Q

¿Por que ocurre la translocacion reciproca?

A

Por la rotura de dos cromosomas no homologos y union de los segmentos en una configuracion diferente

21
Q

¿Que consecuencias tiene la translocacion reciproca?

A

Generar genes de fusion o alterar la regulacion genica

22
Q

¿Que es una translocacion robertsoniana?

A

Fusion de dos cromosomas aconcentricos a traves de sus centromeros, perdiendo sus brazos cortos y formando un solo cromosoma muy largo entre los brazos largos

23
Q

¿Que ocurre en una inversion?

A

Cambio de orientacion de un segmento cromosomico

24
Q

¿Cuales son los dos tipos de inversiones?

A
  • Paracentrica
  • Pericentrica
25
Q

¿En que consiste una inversion paracentrica?

A

Una inversion que NO incluye el centromero.

26
Q

¿Que ocurre en una delecion?

A

Perdida de un segmento cromosomico, debido a la rotura de un cromosoma y perdida del segmento durante la division celular.

27
Q

¿Que ocurre en una duplicacion?

A

Duplicacion de un segmento cromosomico, debido a la rotura de un cromosoma y reinsercion de una copia extra del segmento durante la reparacion del ADN.

28
Q

¿Como se forman los cromosomas en anillo?

A

Por la fusion de los extremos de un cromosomas lineal tras una deleccion que fregmenta los telomeros y se unen.

29
Q

¿Que son y como se forman los isocromosomas?

A

Son cromosomas anormales con dos brazos identicos.
Ocurre porque hay una division transversal del centromero, generando un cromosomas con dos copias de un brazo y la perdida del otro

30
Q

¿Que son las alteracions cromosomicas numericas?

A

Cambios en el numero de los cromosomas

31
Q

¿Cuales son los tipos de alteracions cromosomicas numericas?

A
  • Aneuploidias
  • Poliploidias
32
Q

¿Que es una aneuploidia?

A

Cambios en el numero de cromosomas individuales, resultando en una dotacion cromosomica que NO es multiplo del numero haploide (n)

33
Q

¿Como se produce una aneuploidia?

A

Una no disyuncion meiotica/mitotica o un retraso anafasico

34
Q

¿Cuales son los tipos de aneuploidias?

A
  • Monosomia
  • Trisomia
35
Q

¿Que es un monosomia?

A

Perdida de un cromosoma de un par homologo (2n-1)

36
Q

¿Que es una trisomia?

A

Ganancia de un cromosoma extra de un par homologo (2n+1)

37
Q

¿Que es un poliploidia?

A

Cambios en el numero completo de juegos de cromosomas, resultando en una dotacion cromosomica que es un multiplo del numero haploide

38
Q

¿Cuales son los tipos de poliploidias?

A
  • Triploidia
  • Tetraploidia
39
Q

¿Que es un triploidia?

A

Presencia de tres juegos cromosomicos completos
(69 cromosomas en total, 3n)

40
Q

¿Que es una tetraploidia?

A

Presencia de cuatro juegos cromosomicos completos

41
Q

¿Que es mosaicismo cromosomico y como ocurre?

A

Presencia de dos o mas poblaciones celulares con diferente constitucion cromosomica en un mismo individuo, debido a errores de segregacion cromosomica durante la division mitotica post-zigotica

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