Mutaciones geneticas y alteraciones cromosomicas Flashcards
¿Cuales son los dos tipos de mutaciones geneticas a nivel de nucleotido?
- Mutaciones puntuales
- Mutaciones de mayor escala
¿Que ocurre en una sustitucion?
Cambio de un nucleotido por otro
¿Cuales son los dos tipos de sustituciones?
- Transicion
- Transversion
¿En que consiste una sustitucion de transicion?
Cambio de una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina
¿En que consiste una sustitucion de transversion?
Cambio de una purina por una pirimidina o viceversa
¿Cuales son las consecuencias de las mutaciones puntuales por sustitucion?
- Cambio en la secuencia de aminoacidos (mutaciones sin sentido o de cambio de sentido)
- Alteracioens en el splicing de ARNm
- Cambios en la regulacion genica
¿Que ocurre en una insercion/delecion?
Adicion o perdida de uno o mas nucleotidos de la secuencia de ADN
¿Que ocurre cuando una insercion/delecion involucra un numero de nucleotidos que no es multiplo de tres?
Se altera el marco de lectura y se generan proteinas truncadas o no funcionales
¿Cuales son las mutaciones puntuales segun su efecto en la secuencia de aminoacidos?
- Sinonimas (silenciosas)
- No sinonimas (cambio de sentido)
- Sin sentido
¿Que ocurre en una mutacion sinonima?
Sustitucion de un nucleotido que no cambia el aminoacido codificado
¿Que ocurre en una mutacion no sinonima?
Sustitucion de un nucleotido que cambia el aminoacido codificado
¿Que ocurre en una mutacion sin sentido?
Sustitucion de un nucleotido que genera un codon de parada prematuro, produciendo una proteina truncada
¿Que son las alteraciones cromosomicas estructurales?
Cambios en la estructura de los cromosomas sin cambios en el numero total
¿Cuales son los tipos de alteraciones cromosomicas estructurales?
- Translocaciones
- Inversiones
- Deleciones
- Duplicaciones
- Cromosomas en anillo
- Isocromosomas
¿Que son las translocaciones?
Intercambios de segmentos entre cromosomas NO homologos
¿Que significas que una translocacion sea equilibrada?
Que no hay perdida ni ganancia neta de material genetico
¿Que significa que una translocacion sea desequilibrada?
Que si resultan en la perdida o ganancia de genes
¿Cuales son los dos tipos de translocacion?
- Reciprocas
- Robertsonanias
¿Que ocurre en una translocacion reciproca?
Un intercambio de segmentos entre dos cromosomas cualquiera
¿Por que ocurre la translocacion reciproca?
Por la rotura de dos cromosomas no homologos y union de los segmentos en una configuracion diferente
¿Que consecuencias tiene la translocacion reciproca?
Generar genes de fusion o alterar la regulacion genica
¿Que es una translocacion robertsoniana?
Fusion de dos cromosomas aconcentricos a traves de sus centromeros, perdiendo sus brazos cortos y formando un solo cromosoma muy largo entre los brazos largos
¿Que ocurre en una inversion?
Cambio de orientacion de un segmento cromosomico
¿Cuales son los dos tipos de inversiones?
- Paracentrica
- Pericentrica
¿En que consiste una inversion paracentrica?
Una inversion que NO incluye el centromero.
¿Que ocurre en una delecion?
Perdida de un segmento cromosomico, debido a la rotura de un cromosoma y perdida del segmento durante la division celular.
¿Que ocurre en una duplicacion?
Duplicacion de un segmento cromosomico, debido a la rotura de un cromosoma y reinsercion de una copia extra del segmento durante la reparacion del ADN.
¿Como se forman los cromosomas en anillo?
Por la fusion de los extremos de un cromosomas lineal tras una deleccion que fregmenta los telomeros y se unen.
¿Que son y como se forman los isocromosomas?
Son cromosomas anormales con dos brazos identicos.
Ocurre porque hay una division transversal del centromero, generando un cromosomas con dos copias de un brazo y la perdida del otro
¿Que son las alteracions cromosomicas numericas?
Cambios en el numero de los cromosomas
¿Cuales son los tipos de alteracions cromosomicas numericas?
- Aneuploidias
- Poliploidias
¿Que es una aneuploidia?
Cambios en el numero de cromosomas individuales, resultando en una dotacion cromosomica que NO es multiplo del numero haploide (n)
¿Como se produce una aneuploidia?
Una no disyuncion meiotica/mitotica o un retraso anafasico
¿Cuales son los tipos de aneuploidias?
- Monosomia
- Trisomia
¿Que es un monosomia?
Perdida de un cromosoma de un par homologo (2n-1)
¿Que es una trisomia?
Ganancia de un cromosoma extra de un par homologo (2n+1)
¿Que es un poliploidia?
Cambios en el numero completo de juegos de cromosomas, resultando en una dotacion cromosomica que es un multiplo del numero haploide
¿Cuales son los tipos de poliploidias?
- Triploidia
- Tetraploidia
¿Que es un triploidia?
Presencia de tres juegos cromosomicos completos
(69 cromosomas en total, 3n)
¿Que es una tetraploidia?
Presencia de cuatro juegos cromosomicos completos
¿Que es mosaicismo cromosomico y como ocurre?
Presencia de dos o mas poblaciones celulares con diferente constitucion cromosomica en un mismo individuo, debido a errores de segregacion cromosomica durante la division mitotica post-zigotica
