Genetica del cancer Flashcards
¿Que son los oncogenes?
Genes que al ser activados o se expresan de manera anormal, pueden contribuir al desarollo y progresion del cancer.
¿De donde se originan los oncogenes?
De los proto-ongones
¿Que son los prooncogenes?
Genes normales que codifican proteinas involucradas en la regulacion celular
¿Cuales son los mecanismos de activacion de oncogenes?
- Mutaciones puntuales
- Amplificacion genica
- Translocaciones cromosomicas
¿Cual es el efecto de las mutaciones puntuales en la activacion de los oncogenes?
Las mutaciones generan cambios en la secuencia de ADN que conducen a la activacion constitutiva de la proteina codificada
¿Cual es el efecto de la amplificacion genica en la activacion de los oncogenes?
Ocurre un aumento del numero de copias de un gen, lo que conduce a la sobreexpresion de la proteina codificada
¿Cual es el efecto de las translocaciones cromosomicas en la activacion de los oncogenes?
Ocurren reordenamientos del ADN que conduce a la formacion de genes de fusión con actividad oncogenica
Ejemplos de oncogenes:
- KRAS: codifica proteina que regula vias de señalizacion
- ERBB2 (HER2): codifica un receptor de crecimiento epidermico
- MYC: codifica un factor de transcripion que regula ña expresion de genes involucrados en proliferacion celular
¿Que son los genes supresores de tumores?
Son genes que regulan negativamente el crecimiento y division celular. Es decir, actuan como “guardianes” del genoma, controlando la progresion del ciclo celular, la reparacion del ADN y la apoptosis.
¿Cuales son los mecanismos de inactivacion de los genes supresores de tumores?
- Mutaciones puntuales
- Deleciones
- Silenciamiento epigenetico
¿Como influyen las mutaciones puntuales en la inactivacion de los genes supresores de tumores?
Cambios en la secuencia de ADN conducen a la perdida de funcion de la proteina codificada
¿Como influyen las deleciones en la inactivacion de los genes supresores de tumores?
Ocurre una perdida de una region cromosomica que contiene un gen supresor de tumores
¿Como influye el silenciamiento epigenetico en la inactivacion de los genes supresores de tumores?
Estas modificaciones conducen a la represion transcripcional del gen
Ejemplos de genes supresores de tumores:
- TP53: codifica factor de transcripcion que regula la respuesta al daño del ADN
- RB1: codifica una proteina que regula la transicion de G1 a S
- PTEN: codifica una fosfatasa que regula negativamente la via PI3K/AKT
¿A que nos referimos con inestabilidad genomica?
Es la acumulacion de alteraciones geneticas en las celulas, lo que puede conducir a la transformacion maligna y la progresion tumoral