Genetica del cancer Flashcards

1
Q

¿Que son los oncogenes?

A

Genes que al ser activados o se expresan de manera anormal, pueden contribuir al desarollo y progresion del cancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿De donde se originan los oncogenes?

A

De los proto-ongones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Que son los prooncogenes?

A

Genes normales que codifican proteinas involucradas en la regulacion celular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Cuales son los mecanismos de activacion de oncogenes?

A
  • Mutaciones puntuales
  • Amplificacion genica
  • Translocaciones cromosomicas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Cual es el efecto de las mutaciones puntuales en la activacion de los oncogenes?

A

Las mutaciones generan cambios en la secuencia de ADN que conducen a la activacion constitutiva de la proteina codificada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cual es el efecto de la amplificacion genica en la activacion de los oncogenes?

A

Ocurre un aumento del numero de copias de un gen, lo que conduce a la sobreexpresion de la proteina codificada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Cual es el efecto de las translocaciones cromosomicas en la activacion de los oncogenes?

A

Ocurren reordenamientos del ADN que conduce a la formacion de genes de fusión con actividad oncogenica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Ejemplos de oncogenes:

A
  • KRAS: codifica proteina que regula vias de señalizacion
  • ERBB2 (HER2): codifica un receptor de crecimiento epidermico
  • MYC: codifica un factor de transcripion que regula ña expresion de genes involucrados en proliferacion celular
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Que son los genes supresores de tumores?

A

Son genes que regulan negativamente el crecimiento y division celular. Es decir, actuan como “guardianes” del genoma, controlando la progresion del ciclo celular, la reparacion del ADN y la apoptosis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Cuales son los mecanismos de inactivacion de los genes supresores de tumores?

A
  • Mutaciones puntuales
  • Deleciones
  • Silenciamiento epigenetico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Como influyen las mutaciones puntuales en la inactivacion de los genes supresores de tumores?

A

Cambios en la secuencia de ADN conducen a la perdida de funcion de la proteina codificada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Como influyen las deleciones en la inactivacion de los genes supresores de tumores?

A

Ocurre una perdida de una region cromosomica que contiene un gen supresor de tumores

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Como influye el silenciamiento epigenetico en la inactivacion de los genes supresores de tumores?

A

Estas modificaciones conducen a la represion transcripcional del gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Ejemplos de genes supresores de tumores:

A
  • TP53: codifica factor de transcripcion que regula la respuesta al daño del ADN
  • RB1: codifica una proteina que regula la transicion de G1 a S
  • PTEN: codifica una fosfatasa que regula negativamente la via PI3K/AKT
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿A que nos referimos con inestabilidad genomica?

A

Es la acumulacion de alteraciones geneticas en las celulas, lo que puede conducir a la transformacion maligna y la progresion tumoral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Que son las mutaciones somaticas?

A

Alteraciones geneticas que se adquieren en las celulas a lo largo de la vida y no son heredables

17
Q

¿Que alteraciones pueden causar inestabilidad genomica?

A
  • Defectos en los sistemas de reparacion del ADN (como mutaciones en BRCA1 y 2)
  • Acortamiento de los telomeros, que puede conducir a inestabilidad cromosomica y fusion de cromosomas
  • Estres replicativo, que puede conducir a roturas de cadena simple y doble del ADN
18
Q

¿Que son los sindromes de cancer hereditario?

A

Transtornos geneticos causados por mutaciones germinales en genes supresores de tumores o genes de reparacion de ADN, que confieren un mayor riesgo de desarollar ciertos tipos de cancer

19
Q

Ejemplos de sindromes de cancer hereditario

A
  • Sindrome de cancer de mama y ovario hereditario
  • Sindrome de Lynch
20
Q

¿Como se genera el Sindrome de Lynch?

A

Es causado por mutaciones germinales en los genes de reparacion de errores de apareamiento

21
Q

¿Cual es el rol de los micro ARN en el cancer?

A

Pueden actuar como oncogen o supresor tumoral, regulando la expresion de genes involucrados en la proliferacion, invasion y metastasis

22
Q

¿Cual es el rol de los ARN largos no codificantes (lncARN) en el cancer?

A

Pueden regular la expresion genica y participar en la remodelacion de la cromatina, contribuyendo a la transformacion maligna y progresion tumoral

23
Q

¿Que son los biomarcadores?

A

Caracteristicas biologicas medibles que indican un proceso biologico normal, un proceso patogenico o una respuesta farmacologica a una interbencion terapeutica

24
Q

¿Cuales son los tipos de biomarcadores utilizados en oncologia y cuales son sus funciones?

A
  • Biomarcadores diagnosticos: ayudan a detecta y clasificar los tumores
  • Biomarcadores pronosticos: proporcionan info sobre el curso probable de la enfermedad
  • Biomarcadores predictivos: indican la probabilidad de respuesta a un tratamiento especifico