Genetica del cancer Flashcards
¿Que son los oncogenes?
Genes que al ser activados o se expresan de manera anormal, pueden contribuir al desarollo y progresion del cancer.
¿De donde se originan los oncogenes?
De los proto-ongones
¿Que son los prooncogenes?
Genes normales que codifican proteinas involucradas en la regulacion celular
¿Cuales son los mecanismos de activacion de oncogenes?
- Mutaciones puntuales
- Amplificacion genica
- Translocaciones cromosomicas
¿Cual es el efecto de las mutaciones puntuales en la activacion de los oncogenes?
Las mutaciones generan cambios en la secuencia de ADN que conducen a la activacion constitutiva de la proteina codificada
¿Cual es el efecto de la amplificacion genica en la activacion de los oncogenes?
Ocurre un aumento del numero de copias de un gen, lo que conduce a la sobreexpresion de la proteina codificada
¿Cual es el efecto de las translocaciones cromosomicas en la activacion de los oncogenes?
Ocurren reordenamientos del ADN que conduce a la formacion de genes de fusión con actividad oncogenica
Ejemplos de oncogenes:
- KRAS: codifica proteina que regula vias de señalizacion
- ERBB2 (HER2): codifica un receptor de crecimiento epidermico
- MYC: codifica un factor de transcripion que regula ña expresion de genes involucrados en proliferacion celular
¿Que son los genes supresores de tumores?
Son genes que regulan negativamente el crecimiento y division celular. Es decir, actuan como “guardianes” del genoma, controlando la progresion del ciclo celular, la reparacion del ADN y la apoptosis.
¿Cuales son los mecanismos de inactivacion de los genes supresores de tumores?
- Mutaciones puntuales
- Deleciones
- Silenciamiento epigenetico
¿Como influyen las mutaciones puntuales en la inactivacion de los genes supresores de tumores?
Cambios en la secuencia de ADN conducen a la perdida de funcion de la proteina codificada
¿Como influyen las deleciones en la inactivacion de los genes supresores de tumores?
Ocurre una perdida de una region cromosomica que contiene un gen supresor de tumores
¿Como influye el silenciamiento epigenetico en la inactivacion de los genes supresores de tumores?
Estas modificaciones conducen a la represion transcripcional del gen
Ejemplos de genes supresores de tumores:
- TP53: codifica factor de transcripcion que regula la respuesta al daño del ADN
- RB1: codifica una proteina que regula la transicion de G1 a S
- PTEN: codifica una fosfatasa que regula negativamente la via PI3K/AKT
¿A que nos referimos con inestabilidad genomica?
Es la acumulacion de alteraciones geneticas en las celulas, lo que puede conducir a la transformacion maligna y la progresion tumoral
¿Que son las mutaciones somaticas?
Alteraciones geneticas que se adquieren en las celulas a lo largo de la vida y no son heredables
¿Que alteraciones pueden causar inestabilidad genomica?
- Defectos en los sistemas de reparacion del ADN (como mutaciones en BRCA1 y 2)
- Acortamiento de los telomeros, que puede conducir a inestabilidad cromosomica y fusion de cromosomas
- Estres replicativo, que puede conducir a roturas de cadena simple y doble del ADN
¿Que son los sindromes de cancer hereditario?
Transtornos geneticos causados por mutaciones germinales en genes supresores de tumores o genes de reparacion de ADN, que confieren un mayor riesgo de desarollar ciertos tipos de cancer
Ejemplos de sindromes de cancer hereditario
- Sindrome de cancer de mama y ovario hereditario
- Sindrome de Lynch
¿Como se genera el Sindrome de Lynch?
Es causado por mutaciones germinales en los genes de reparacion de errores de apareamiento
¿Cual es el rol de los micro ARN en el cancer?
Pueden actuar como oncogen o supresor tumoral, regulando la expresion de genes involucrados en la proliferacion, invasion y metastasis
¿Cual es el rol de los ARN largos no codificantes (lncARN) en el cancer?
Pueden regular la expresion genica y participar en la remodelacion de la cromatina, contribuyendo a la transformacion maligna y progresion tumoral
¿Que son los biomarcadores?
Caracteristicas biologicas medibles que indican un proceso biologico normal, un proceso patogenico o una respuesta farmacologica a una interbencion terapeutica
¿Cuales son los tipos de biomarcadores utilizados en oncologia y cuales son sus funciones?
- Biomarcadores diagnosticos: ayudan a detecta y clasificar los tumores
- Biomarcadores pronosticos: proporcionan info sobre el curso probable de la enfermedad
- Biomarcadores predictivos: indican la probabilidad de respuesta a un tratamiento especifico
