Mutaciones en la Celulita

Question 1

Cuales son los 4 tipos de mutación por bases?

Answer 1

1. Sustitución de bases
2. Deleción de bases
3. Duplicación o inserción de bases
4. Inversión

Question 2

Mencione los dos tipos de sustitución de bases

Answer 2

Transversión: Se cambia pirimidina por purina o viceversa

Transición: Se cambia una pirimidina por otra pirimidina o se cambia una purina con otra purina.

Question 3

Que es una inversión?

Answer 3

Se dan dos cortes en las dos cadenas y se invierten.

Question 4

Mencione la expresión de las mutaciones en los aminoacidos y expliquelas

Answer 4

1. Missense: cambio de un aminoácido por otro
2. Nonsense: Aparición de un codón STOP temprano.
3. Frameshift: Se corre el marco de lectura
4. Silenciosa: No cambia la secuencia de aminoacidos.
5. Delección o inserciones: Pérdida y Ganancia de nucleotidos o hasta de cromosomas
6. En regiones promotoras o intrónicas: Disminución de la transcripción

Question 5

Cual es la excepción que aunque haya una deleción de bases no haya un frameshift?

Answer 5

Cuando se eliminan 3 o un multiplo de 3 en nucleotidos.

Question 6

Mencione los lugares en donde se encuentran mutaciones y cual es la condición para que se expresen fenotipicamente.

Answer 6

1. Genes estructurales:
   a. Solo necesita de un gen para expresarse.
2. Genes de enzimas:
   a. Necesita tener los dos genes dañados para expresarse.
3. De pérdida de función:
   a. Necesita tener los dos genes dañados para expresarse.
4. De ganancia de función:
   a. Solo necesita de un gen para expresarse.