Mecanismo de herencia

Question 1

Las 4 características de la herencia autosomica DOMINANTE

Answer 1

1. Son unigenes, es decir con la presencia de un solo alelo se expresa la enfermedad.
2. La transmisión es vertical.
3. No es una afectación ligada al sexo.
4. El riesgo de recurrencia típico es del 50%

Question 2

Una enfermedad que ilustre el mecanismo autosómico dominante

Answer 2

Marfan en el cromosoma 15, pues este con la presencia d aun solo alelo mutado, se le reduce la fuerza al colageno por lo que no se genera hiperlaxitud.

Question 3

Fisiopatologia de la herencia autosómica dominante

Answer 3

1. Se altera una proteina estructural.
2. Insuficiencia haploidea. (una sola carga genetica mutada)
3. Productos deletéreos o tóxicos.
4. Actividad enzimatica aumentada, o funciona sin señal.
5. Adquisición de nueva función.

Question 4

4 características principales de la herencia autosómica recesiva

Answer 4

1. Se requieren de los dos alelos para que se exprese.
2. En el árbol genealogico no tiene una transmisión lineal.
3. Es independiente del sexo.
4. Se da con una probabilidad del 25% es decir 1/4

Question 5

Un ejemplo de una enfermedad autosómica recesiva

Answer 5

Fenilcetonuria, la enzima encargada de transformar la fenilalanina no funciona por lo que se vuelve tóxico en el tejido nervioso, ocasionando albinismo y retraso mental.

Question 6

Fisiopatologia de la herencia autosomica recesiva

Answer 6

Un alelo es capaz de suplir el 100% de la función.

Question 7

Características de la herencia ligada al sexo

Answer 7

1. El gen mutado está en uno de los cromosomas sexuales.

2. Un sexo se afecta predominantemente.

Question 8

¿Qué pasa si la afección es recesivo ligado a X?

Answer 8

Las MUJERES son PORTADORAS y los HOMBRES son AFECTADOS.

Question 9

¿Qué es la penetrancia?

Answer 9

Es que tan potente es una mutación para expresar el fenotipo. Se escribe en proporciones.

Question 10

¿Qué pasa si una persona no tiene la mutación ?

Answer 10

Si no tiene la mutación el riesgo será EL MISMO al de la población en general. IGUAL A 0%. Pero si la tiene el riesgo de transmitirse es del 50%.

Question 11

¿Qué es la expresión variable?

Answer 11

Es cuando se evidencia gradualmente un fenotipo, es decir que su grado de gravedad varia.

Question 12

¿Qué es la pleiotropia?

Answer 12

Es cuando un fenotipo se puede expresar de distintas maneras. Ejemplo sorda y hermano con mechón blanco.

Question 13

¿En que % somos parecidos a nuestros hermanos?

Answer 13

50%

Question 14

¿Qué es la repetición de tripletas?

Answer 14

Es cuando la ADN polimerasa tiende a agregar tripletas, por lo que la secuencia se expande. Es una mutación dinámica, que a lo largo de las generaciones el numero de repeticiones aumenta.

Ejemplo
CAGCAGCAGCAGCAG

Question 15

¿Qué es la enfermedad de huntington?

Answer 15

Es cuando se presentan repeticiones de tripletas, que dan paso a afectaciones en el control de movimiento y una demencia progresiva.

Question 16

¿Que es la impronta genetica?

Answer 16

Es cuando se tiene que expresar SOLO UNA COPIA DE UN PADRE y se generan errores en la metilacion y activación de genes. Si el gen activo tiene que ser el del padre la madre metila todos y el padre activa los suyos.

Question 17

¿Qué es la herencia mitocondrial?

Answer 17

Es una herencia matrilineal, que va a afectar al 100% de los hijo de las mujeres, pues este tipo de ADN solo puede ser transmitido por la madre.

Depende de la proporción de heteroplasmia, así se presentaran los síntomas.
Si la madre es homoplasmica sus hijos tendrán todas sus mitocondrias afectadas.

Question 18

¿Qué es el mosaicismo?

Answer 18

Es cuando hay una proporción de células mutadas y no mutadas por lo que se presenta parcialmente un fenotipo. Se puede dar cuando una mutación se presenta temprano en el desarrollo.

Ej, Sindrome de turner

Question 19

¿Qué es la heterogeneidad del locus?

Answer 19

Es cuando el mismo fenotipo es causado por distintos genes.

Question 20

¿Qué es una mutación de Novo y de un ejemplo?

Answer 20

Es una mutación independiente de si es heredada o no, el afectado es un gen estructural, es por lo general congénito.

Acondroplasia